لين العظام الوراثي والعيوب الخلقية مع دكتورة أسماء إسماعيل

لين العظام الوراثي والعيوب الخلقية مع دكتورة أسماء إسماعيل :

دكتورة أسماء إسماعيل، مدرس الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، تشدد على أهمية التشخيص المبكر للين العظام الوراثي والعيوب الخلقية، وتوضح أساليب العلاج والمتابعة لجميع الأعمار بعيادات فاميلي ترى للوراثة بالمهندسين

ما هو لين العظام الوراثي؟

تشدد دكتورة أسماء إسماعيل على أن لين العظام الوراثي هو حالة وراثية تؤثر على قوة العظام، مما يجعلها ضعيفة وسهلة الكسر. وتوضح أن التشخيص المبكر ضروري لتحديد خطة علاجية فعالة وتقليل المضاعفات. كما تؤكد دكتورة أسماء إسماعيل أن متابعة الأطفال والبالغين المصابين تساعد على تحسين جودة الحياة ومنع التشوهات العظمية.

العيوب الخلقية المرتبطة بالوراثة

توضح دكتورة أسماء إسماعيل أن العيوب الخلقية الوراثية تشمل تشوهات مختلفة في العظام والأعضاء، وتشدد على أن التعرف المبكر على هذه الحالات يساعد الأطباء والأهل في التخطيط للعلاج المناسب. كما تؤكد أن الفحوصات الوراثية قبل وبعد الولادة مهمة للكشف عن أي خطر محتمل للطفل.

طرق التشخيص والمتابعة

تشدد دكتورة أسماء إسماعيل على أن الفحوصات الوراثية وتحاليل الدم والأشعة تعد أدوات أساسية لتشخيص لين العظام والعيوب الخلقية بدقة. وتوضح أن متابعة النمو وفحوصات العظام الدورية تساعد على اكتشاف أي مشاكل مبكرًا، مما يضمن التدخل الطبي المناسب قبل تفاقم الحالة.

العلاج والدعم الطبي

تؤكد دكتورة أسماء إسماعيل أن العلاج يشمل التغذية السليمة، الفيتامينات، العلاج الدوائي، وأحيانًا الجراحة لحماية العظام وتحسين قوتها. كما تشدد على أن الدعم النفسي للأهل والأطفال جزء أساسي من متابعة الحالات الوراثية لضمان التزام العلاجات وتحقيق أفضل النتائج.