مقالات متعلقة بأمراض وراثية نادرة عند الأطفال
تحليل حمض الأوروتيك في البول والدم متى يُطلب؟ وكيف تُفسَّر نتائجه
في عالم التحاليل الطبية، توجد فحوصات نادرة لا تُطلب إلا عند الاشتباه في حالات دقيقة ومعقّدة، ويأتي تحليل حمض الأوروتيك (Orotic Acid) على رأس هذه التحاليل. هذا...
المزيدمتلازمة فقر الدم فانكوني عند الأطفال الأسباب التشخيص والعلاج
فقر الدم فانكوني عند الأطفال من الأمراض الوراثية النادرة، لكنه له تأثير كبير على صحة الطفل وحياته اليومية. المرض بيأثر على نخاع العظم وقدرة الجسم على...
المزيدفرط الشعر الخلقي عند الأطفال الأعراض والأسباب والعلاج
فرط الشعر الخلقي الانتهائي، المعروف كمان باسم متلازمة المستذئب عند الأطفال والرضع، هو حالة نادرة جدًا بتخلي الطفل عنده شعر زائد على جسمه من وقت الولادة....
المزيد
تحليل عن أمراض التخزين الليزوزومي الوراثية
هل أخبرك الطبيب أن طفلك أو أحد أفراد عائلتك بحاجة إلى إجراء تحليل Alpha-L-Iduronidase؟ربما يبدو الاسم طويلًا أو غير مألوف، لكن هذا التحليل هو حجر الأساس في تشخيص...
المزيد