متلازمة ريت يؤثر على تطور المخ يحدث عند الاناث
تعتبر متلازمة ريت بمثابة اضطراب جيني نادر، يؤثر على تطور المخ، ويسبب عجزًا شديدًا بدنيًا وعقليًا على حد سواء.تؤثر متلازمة ريت على 1 فقط من كل 10 آلاف فتاة حديثة الولادة كل عام، ونادرًا جدًا ما تصيب الذكور، حسبما نشر موقع دليلى ميديكال وهواضطراب عصبي نادر، يحدث بشكل كبير لدى الإناث، ونادرا ما يحدث عند الذكور، يؤدي إلى إعاقات شديدة، مما يؤثر على جوانب عدة مثل: قدرة الطفل على التحدث، والمشي، وتناول الطعام، والتنفس بسهولة، وعادة ما يتم التعرف على وجود هذه المتلازمة لدى الأطفال بين 6 إلى 18 شهرا.
ما هو متلازمة ريت
اضطراب جيني في الجهاز العصبي والنمو يحدث عند الاناث واذا اصاب الذكور يؤدي الى ولادة جنين ميت او الاجهاض . وهو مرض وراثي نادر يسبب يتعلق بالتوحد. يبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقَّفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة، بل إنهم يفقدون بعض المهارات أيضاً.
لماذا تحدث متلازمة ريت؟
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرة جينية، وتحديدًا في جين MECP2، ما يمنع خلايا الأعصاب في المخ عن العمل بشكل طبيعي.
كم يعيش مريض متلازمة ريت؟
مع الرعاية الطبية المناسبة، يمكن أن يعيش أكثر من 70% من المصابين، حتى عمر 50 عاما على الأقل.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
فيما يأتي أهم النقاط المهمة فيما يتعلق بالفرق بين متلازمة ريت والتوحد:
معدّل إصابة الذكور والإناث غالبًا ما تصيب متلازمة ريت الإناث وتكون مرتبطة بهم بشكل كبير على عكس مرض التوحد.
المهارات الاجتماعية تفقد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الرغبة الاجتماعية في التحدث مع الأشخاص من حولهن بشكل مؤقت فقط في بادئ الأمر، ولكن يمكن لهؤلاء الفتيات العودة مرة أخرى للتواصل اجتماعيًا عند متابعة الحال من قبل الاخصائيين والأهل.يحتاج تعزيز المهارات الاجتماعية المزيد من الجهد والوقت لمرضى التوحد، ولا يمكن ملاحظة التحسن الكبير في بعض الأحيان.
التواصل البصري غالبًا ما يتواصل الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بالبصر مع الأشخاص من حولهم، على عكس الأطفال المصابين بالتوحيد الذين يقومون بتجنب أي تواصل بصري مع الأشخاص المحيطين.
صعوبة الحركة تؤثر متلازمة ريت على الحركة بشكل أكبر من التوحد، إذ يمكن ملاحظة بعض الحركات الغريبة وطريقة مشي مختلفة للأطفال المصابين بالتوحد.ولكن على الجهة الأخرى فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يفقدون القدرة على المشي مع مرور الوقت وتتصلب العضلات بحيث يؤثر ذلك على الحركة بشكل أكبر بكثير من التوحد.
التأثير على الجهاز العصبي اللاإرادي تؤثر متلازمة ريت على الجهاز العصبي اللاإرادي عند الأطفال والذي يسبب صعوبة في التنفس في بعض الأحيان والاختناق، الأمر الذي لم تتم ملاحظته في أي من حالات التوحد.
التشخيص غالبًا ما يتم تشخيص مرض التوحد منذ الولادة، ولكن تحتاج متلازمة ريت بضع الوقت من أجل القيام بعملية التشخيص.يتم تشخيص متلازمة ريت غالبًا من خلال معاينة الأعراض التي يمر بها الطفل واستثناء العديد من الأمراض المشابهة، ويقوم غالبًا الأطفال بتشخيص مرض ريت في خلال 6 - 12 شهر من عمر الطفل.
الجين المسؤول عن المرض يمكن عمل فحص جيني من أجل تشخيص مرض ريت، إذ يعدّ الجين المسؤول عن المرض هو MECP2.قد لا يمكن ملاحظة وجود أي تغيير في هذا الجين في حال تشخيص متلازمة ريت، ولكن لا يعني هذا الأمر بأنه يجب الجزم بأن الطفل غير مصاب بالمرض.إن مرض التوحد يعدّ أحد الأمراض العصبية المعقدة، وغالبًا لا ترتبط متلازمة التوحد بتغيير في جين واحد بل بمجموعة من الجينات، ويعتمد معظم الأطباء على الأعراض التي تظهر على الطفل في الطفولة من أجل تشخيص المرض.
أهم النقاط المشتركة بين متلازمة ريت والتوحد
تتشابه معظم الأعراض بين متلازمة ريت والتوحد منذ الولادة، إذ يلاحظ معظم الآباء ضعف في مهارات التواصل لابنائهم وتفاعلهم مع الأشخاص من حولهم.يلاحظ الآباء الحركات المتكررة التي يقوم بها الأبناء المصابين بالتوحد باستخدام اليدين وما يشابهها، كما يرتبط كلا المرضين بالقلق ونوبات الصرع في بعض الأحيان.
مراحل متلازمة ريت
تنقسم متلازمة ريت عادةً إلى أربع مراحل:
المرحلة الأولى: البداية المبكرة تكون أعراض متلازمة ريت خفيفة لدرجة يمكن التغاضي عنها بسهولة خلال المرحلة الأولى، التي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر. يمكن أن تستمر هذه المرحلة لعدة أشهر أو سنة. قد يُظهر الأطفال في هذه المرحلة قدرًا أقل من التواصل بالعين ويبدأون في فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يكون لديهم أيضًا تأخير في الجلوس أو الزحف.
المرحلة الثانية: التدهور السريع تبدأ هذه المرحلة من عمر 1 إلى 4 سنوات، إذ يفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانوا يمتلكونها. يمكن أن يكون هذا الفقد سريع أو تدريجي، ويحدث على مدار أسابيع أو شهور. تحدث أعراض متلازمة ريت، مثل تباطؤ نمو الرأس وحركات اليد غير الطبيعية وفرط التنفس والصراخ أو البكاء دون سبب واضح ومشاكل في الحركة والتنسيق وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي.
المرحلة الثالثة: الاستقرار النسبي غالبًا ما تبدأ هذه المرحلة بين سن 2 و 10 سنوات، ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة، فقد يتحسن السلوك بشكل طفيف مع تقليل البكاء والتهيج.. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل سن الثانية.
المرحلة 4: التدهور الحركي المتأخر تبدأ هذه المرحلة بعد بلوغ الطفل سن العاشرة ويمكن أن تستمر لسنوات كثيرة. إذ تتميز بضعف الحركة وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. تظل مهارات الفهم والتواصل واليد مستقرة بشكل عام أو تتحسن بشكل طفيف، وقد تحدث النوبات بشكل أقل.
تتضمن الأعراض الرئيسية ما يلي:
تباطؤ النمو: يتباطأ نمو دماغ الطفل بعد الولادة. إذ يكون حجم الرأس أصغر من المعتاد في بعض الأحيان، ليصبح أول علامة على إصابة الطفل بمتلازمة ريت. مع تقدم الأطفال في السن، يحدث تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
فقدان القدرة على الحركة والتنسيق: غالبًا ما تتضمن العلامات الأولى انخفاض التحكم في اليد وتقليل القدرة على الزحف أو المشي. في البداية، يحدث فقدان القدرات بسرعة، ثم يستمر بشكل تدريجي. في نهاية المطاف تصبح العضلات ضعيفة أو متيبسة مع حركة ووضعيات غير طبيعية.
فقدان التواصل: يبدأ الطفل المصاب بهذه المتلازمة بفقدان القدرة على الكلام والتواصل البصري. كما يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة، مثل فقدان مفاجئ للغة. بمرور الوقت، قد يستعيد الطفل التواصل البصري تدريجياً بالإضافة إلى تطوير مهارات الاتصال غير اللفظي.
حركات اليد غير العادية: عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بحركات متكررة بلا هدف، والتي تختلف من طفل لآخر. قد تتضمن حركات اليد اللف أو الضغط أو التصفيق أو الفرك.
تشمل الأعراض الأخرى الآتي:
حركات العين غير الطبيعية: يكون لدى الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات غير عادية في العين، مثل التحديق الشديد أو الرمش بالعينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
مشاكل في التنفس: تشمل هذه المشكلات حبس النفس والتنفس السريع وإخراج الهواء أو اللعاب بقوة خاصة أثناء ساعات الاستيقاظ. كما يمكن أن تحدث اضطرابات التنفس الأخرى أثناء النوم مثل انقطاع التنفس لفترات قصيرة.
التهيج والبكاء: قد يصبح الطفل المصاب بمتلازمة ريت أكثر تهيجًا وسرعة الانفعال مع تقدمه في العمر. قد يبدأ البكاء أو الصراخ فجأة وبدون سبب واضح ويستمر لساعات.
سلوكيات أخرى غير طبيعية: قد يشمل ذلك تعابير الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد وإمساك الشعر أو الملابس.
الإعاقات الذهنية: قد يرتبط فقدان المهارات بفقدان القدرة على التفكير والفهم والتعلم.
النوبات: يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من النوبات في وقت ما خلال حياتهم من حدوث نوبات ترتبط بالتغيرات في مخطط كهربية الدماغ (EEG).
الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف): يبدأ عادةً بين 8 و 11 عامًا ويتطور مع تقدم العمر.
عدم انتظام ضربات القلب: هذه مشكلة تهدد الحياة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
اضطرابات النوم: يمكن أن تشمل هذه الاضطرابات أوقات النوم غير المنتظمة والنوم أثناء النهار والاستيقاظ في الليل بالبكاء أو الصراخ.
يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل انخفاض الاستجابة للألم و مشاكل في المضغ والبلع ومشاكل في وظيفة الأمعاء.
اعرف افضل دكتوراطفال فى خلال دقايق
مضاعفات متلازمة ريت
مع تقدم المرض يحصل العديد من المضاعفات لدى المرضى المصابين بمتلازمة ريت والتي يجب السيطرة عليها بشكل مبكر، نذكر منها:
التعرض للكسور بسهولة: من مضاعفات متلازمة ريت هو التعرض المتكرر للكسور حيث أن الإصابة بهذه المتلازمة تؤثر على العظام وتسبب هشاشة عظام، لذلك من المهم أن ينتبه المحيطين بالمرضى المصابين على كل حركة للمريض، مع إبعاد أي شيء قد يجعله يتعثر ويتعرض للكسر.
الالتهاب الرئوي: يحدث الالتهاب الرئوي كمضاعفات لمشكلات البلع والتنفس عند المصابين بمتلازمة ريت حيث يدخل الطعام مع اللعاب والسوائل إلى الطرق التنفسية ويصل للرئتين بدلاً من الأمعاء ويسبب الالتهابات الرئوية.
اضطرابات الجهاز الهضمي: يتعرض المصاب بمتلازمة ريت إلى اضطرابات هضمية حيث أنه يعاني من الإمساك بشكل مستمر تقريباً وهذا يؤثر على عمل المثانة، كما يعاني من اضطرابات هضمية أخرى مثل الارتجاع المعدي المريئي، وهو عودة الحمض المعدي من فتحة البواب إلى المريء وهذا يجعل المريض يشعر بحرقة مزعجة.
سوء تغذية: معظم مرضى متلازمة ريت يعانون من صعوبة في تناول الطعام بشكل سوي كما باقي المرضى الأصحاء، وعدم القدرة على تناول الكميات اللازمة من العناصر الغذائية يتطور مع الوقت إلى سوء تغذية عام.
عدم انتظام ضربات القلب: من المضاعفات الخطيرة التي تنتج عن متلازمة ريت هي عدم انتظام ضربات القلب والتي تحصل نتيجة الاضطرابات العامة في التنفس، والتي قد تكون السبب الأول في تدهور حالة المصاب والوفاة.
ما الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟
تتشابه بعض أعراض متلازمة ريت والتوحد عند الأطفال مثل صعوبة التواصل اللفظي والاجتماعي والبصري، كما أن كليهما من اضطرابات النمو العصبية، لكن هناك اختلافات رئيسية بينهما وهي:
تحدث متلازمة ريت بشكل أساسي عند الفتيات، بينما يكون التوحد أكثر شيوعًا عند الأولاد.
لا تحدث بعض أعراض متلازمة ريت مع اضطراب طيف التوحد، وتشمل هذه الأعراض صغر حجم الرأس، وفقدان مهارات اليد، وقلة الحركة، والتنفس غير المنتظم.
عادةً ما يفضل الطفل المصاب بمتلازمة ريت الأشخاص أكثر من الأشياء، بينما يكون العكس صحيحًا عند الطفل المصاب بالتوحد.
ما هو علاج متلازمة ريت؟
لا يُوجد علاج حاليًا لمتلازمة ريت، ولكن تركز الخطة العلاجية التي يضعها الطبيب على التحكم في الأعراض ومنعها من التفاقم، وقد يحتاج الطفل إلى هذه العلاجات طوال حياته.
يهدف علاج متلازمة ريت إلى تحسين نمط حياة الطفل وتلبية الاحتياجات الخاصة به، وتتضمن طرق العلاج ما يلي:
الأجهزة الطبية والأدوية: قد تساعد الأدوية على السيطرة على أعراض مثل: النوبات وتيبس العضلات ومشكلات النوم والتنفس والقلب أو الجهاز الهضمي.
الدعائم والعلاج الطبيعي: تساعد الدعامات والجبائر الأطفال الذين يحتاجون إلى دعم اليد أو المفاصل أو الذين يعانون من تحدب الظهر أو انحنائه. في بعض الأحيان، يمكن أن يساعدهم العلاج الطبيعي على الاستمرار في الحركة، والجلوس بسهولة أكبر، والمشي بشكل أفضل، وتحسين توازنهم ومرونتهم. قد يحتاج الطفل أيضًا أجهزة مثل المشاية أو الكرسي المتحرك.
علاج النطق: إذا كان الطفل يعاني من صعوبة الكلام، فقد يساعده اختصاصي التخاطب على تعلم طرق غير لفظية للتواصل والتفاعل الاجتماعي.
علاج بالممارسة: يمكن أن يعزز هذا النوع من العلاج قدرة الطفل على استخدام يديه للقيام بأشياء، مثل: ارتداء الملابس وإطعام نفسه. إذا كان لدى الطفل مشكلة تحريك ذراعه ويديه بشكل متكرر، فقد يوصي الطبيب باستخدام الجبائر التي تحد من حركة الكوع والرسغ.
نظام غذائي: سيضع الطبيب خطة غذائية خاصة للطفل وهو أمر مهم للنمو الصحي ومهارات عقلية وجسدية واجتماعية أفضل. قد ينصح الطبيب بتقديم الأطعمة المهروسة للطفل لحمايته من الاختناق أو القيء، وقد يوصي في بعض الحالات بأن يحصل الطفل على تغذيته من خلال أنبوب يوضع في البطن.
العلاج السلوكي: إذا كان الطفل يعاني من مشكلات سلوكية معينة فإن هذا العلاج يساعد على تحسينها، يمكن أن يعلمه أيضًا عادات نوم جيدة.
الأدوية المنظمة لضربات القلب: تعتبر الأدوية المنظمة لضربات القلب من الأدوية الهامة التي لا يجب إهمالها لأنها تحمي من النوبات القلبية المفاجئة التي قد تودي بحياة المصابين بهذه المتلازمة.
تمارين علاج متلازمة ريت
يمكن الحد من تطور المرض لدى المصابين بمتلازمة ريت عن طريق عدة سلوكيات تعمل على تحفيز القدرات الحركية والذهنية للمصابين، مثل:
العلاج الفيزيائي لتحسين حركة اليدين: من المهم أن يتم الاهتمام بالطفل الذي يعاني من متلازمة ريت منزلياً لتحسين الأعراض والحد من تطورها وأهمها الأعراض الحركية، حيث يجب تحسين حركة اليدين وعدم مساعدة الطفل في حمل الأشياء على العكس يجب تدريبه على تطوير استخدام أطرافه بشكل صحيح.
التمارين الحركية: من المهم الانتظام ببعض التمرينات الحركية بشكل روتيني لتعويض أماكن الضعف في جسم المريض مثل تمرين السباحة من الذي يساعد في حماية عظام ومفاصل وعضلات الجسم بشكل كامل وهذا ما يسمى بالعلاج المائي.
التمارين الحسين: ليس المقصود هنا تمارين منتظمة ودقيقة وإنما تعويد المريض على تنمية جميع حواسه وذلك من خلال الاستماع للموسيقى أو الخروج في النزهات ورؤية المنظر الطبيعية والتواصل الدائم مع المريض.
تطوير المهارات البصرية: يمكن تطوير المهارات البصرية للمصابين بهذه المتلازمة عن طريق الصور واللوحات بالإضافة إلى استخدام الألعاب الالكترونية التي تساعدهم على تمييز الأشياء وتقوي من قدراتهم الذهنية.
استخدام دعامات: ينصح الأخصائيين باستخدام دعامات الظهر ودعامات أسفل الساق لمساعدة المصابين بمتلازمة ريت على المشي ومحاولة منع تقوس العمود الفقري قدر الإمكان.
علاج متلازمة ريت والتوحد
من أهم النقاط المشتركة بين متلازمة ريت والتوحد بأنه يمكن علاج كلا الحالتين بالطريقة ذاتها، إذ لا يوجد علاج حقيقي لكلا المرضين إلا باستخدام العلاج السلوكي والمعرفي.
يمكن اتباع طرق العلاج باستخدام العلاج الفيزيائي، والعلاج السلوكي، والعلاج التخاطبي، واتباع حمية غذائية صحية، والدعم المعنوي من أجل علاج متلازمة ريت والتوحد كلاهما.
