تُعد متلازمة عروس البحر (Sirenomelia) من أندر التشوهات الخِلقية التي قد تصيب الجنين خلال مراحل نموه المبكرة، وهي حالة طبية لافتة تتميز بالتحام الطرفين السفليين بدرجات متفاوتة، مما يمنح الجسم مظهرًا يشبه ذيل حورية البحر، ومن هنا جاءت تسميتها. ولا تقتصر هذه المتلازمة على التغيرات الشكلية فحسب، بل قد ترتبط بتشوهات خطيرة في عدد من الأعضاء الداخلية، مثل الكليتين والجهاز البولي والتناسلي. وعلى الرغم من ندرة حدوثها، فإنها تحظى باهتمام طبي كبير نظرًا إلى تعقيد أسبابها، وصعوبة بعض حالاتها، والتحديات التي تفرضها على التشخيص والعلاج. ومن هنا، تسلط هذه المقالة الضوء على متلازمة عروس البحر من حيث تعريفها، وأسبابها المحتملة، وأبرز أعراضها، وطرق تشخيصها، والخيارات العلاجية المتاحة، مع استعراض تأثيرها في حياة المصابين وفرص بقائهم على قيد الحياة.

1. ما هي متلازمة عروس البحر؟

متلازمة عروس البحر، أو متلازمة حورية البحر، هي اضطراب خِلقي نادر يتميز بالتحام الطرفين السفليين للجنين بدرجات متفاوتة، وقد يصاحبه عدد من التشوهات الخِلقية التي تؤثر في الكليتين والجهازين البولي والتناسلي، بالإضافة إلى أعضاء أخرى.

2. لماذا سُمّيت بمتلازمة عروس البحر؟

تعود تسمية هذه المتلازمة إلى المظهر المميز للطرفين السفليين الملتحمين، الذي قد يشبه ذيل حورية البحر، وهو ما يفسر ارتباط اسم الحالة بهذا الكائن الأسطوري.

3. هل تُعد متلازمة عروس البحر مرضًا وراثيًا؟

لا تُعد متلازمة عروس البحر، في معظم الحالات، اضطرابًا وراثيًا ينتقل مباشرةً من الوالدين إلى الأبناء. ولا يزال السبب الدقيق لحدوثها غير معروف، إلا أن بعض النظريات تشير إلى ارتباطها باضطرابات في نمو الأوعية الدموية وتدفق الدم خلال المراحل المبكرة من تكوّن الجنين.

4. هل يمكن اكتشاف متلازمة عروس البحر أثناء الحمل؟

نعم، يمكن الكشف عن المتلازمة في كثير من الحالات خلال الحمل باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية. كما تساعد الفحوصات التفصيلية على تقييم درجة التحام الطرفين السفليين والكشف عن التشوهات المصاحبة، مما يسهم في تحديد مدى خطورة الحالة ووضع خطة مناسبة للرعاية الطبية.

5. ما الأعضاء التي قد تتأثر بمتلازمة عروس البحر؟

قد ترتبط المتلازمة بتشوهات خِلقية متعددة، تختلف من حالة إلى أخرى، ومن أبرز الأعضاء والأجهزة التي قد تتأثر:

• الكليتان والجهاز البولي.

• الأعضاء التناسلية.

• الأمعاء والمستقيم.

• العمود الفقري والحوض.

• القلب في بعض الحالات.

وتؤثر طبيعة هذه التشوهات وشدتها بصورة مباشرة في الحالة الصحية للمولود وفرص بقائه على قيد الحياة.

6. هل يمكن للطفل المصاب بمتلازمة عروس البحر أن يعيش؟

تعتمد فرص البقاء على قيد الحياة على شدة التشوهات المصاحبة ومدى تأثر الأعضاء الحيوية. وتُعد الحالات التي تعاني من غياب الكليتين أو قصور شديد في وظائفهما من أكثر الحالات خطورة، نظرًا إلى احتمال حدوث مضاعفات تهدد الحياة. ومع ذلك، فقد سُجّلت حالات تمكنت من البقاء على قيد الحياة بفضل الرعاية الطبية المتخصصة، خاصةً عندما تكون التشوهات أقل شدة.

7. هل يمكن فصل الساقين جراحيًا في حالات متلازمة عروس البحر؟

قد يكون التدخل الجراحي ممكنًا في بعض الحالات المختارة، إلا أن إمكانية فصل الطرفين السفليين تعتمد على درجة الالتحام، وتركيب العظام والأوعية الدموية والأعصاب، ومدى وجود تشوهات خِلقية أخرى. ولذلك، يتطلب اتخاذ القرار تقييمًا دقيقًا من فريق طبي متعدد التخصصات، إذ لا يكون الفصل الجراحي ممكنًا أو مناسبًا لجميع الحالات.

8. هل تؤثر متلازمة عروس البحر في القدرة على الإنجاب مستقبلًا؟

قد تؤثر متلازمة عروس البحر في القدرة على الإنجاب مستقبلًا، وذلك تبعًا لطبيعة التشوهات الخِلقية المصاحبة ومدى تأثيرها في الجهاز التناسلي. فقد يعاني بعض المصابين من تشوهات في الأعضاء التناسلية أو الجهاز البولي، مما قد يؤثر في الخصوبة. ومع ذلك، لا يمكن تعميم هذه النتيجة على جميع الحالات، إذ تختلف التأثيرات المحتملة باختلاف شدة التشوهات وطبيعتها.

9. هل يمكن الوقاية من متلازمة عروس البحر؟

حتى الآن، لا توجد وسيلة مؤكدة للوقاية من متلازمة عروس البحر، نظرًا إلى عدم التوصل إلى سبب محدد يفسر حدوثها في جميع الحالات. ومع ذلك، تُعد الرعاية الصحية قبل الحمل وأثناءه، وضبط الأمراض المزمنة لدى الأم، والمتابعة الطبية المنتظمة من الإجراءات المهمة لتعزيز صحة الأم والجنين والكشف المبكر عن التشوهات الخِلقية المحتملة.

10. هل متلازمة عروس البحر هي نفسها انعدام تخلّق العجز؟

لا، فهما حالتان خِلقيتان مختلفتان، على الرغم من إمكانية وجود بعض السمات المشتركة بينهما. تتميز متلازمة عروس البحر بالتحام الطرفين السفليين بدرجات متفاوتة، وقد تصاحبها تشوهات في عدد من الأعضاء الداخلية. أما انعدام تخلّق العجز، فهو حالة تتمثل في غياب جزئي أو كامل للعظم العجزي، وهو الجزء السفلي من العمود الفقري. وقد تتداخل بعض التشوهات المرتبطة بالحالتين، إلا أنهما تختلفان من حيث الخصائص التشريحية وآليات حدوثهما.

الأسباب المحتملة لمتلازمة عروس البحر؟

تُعد متلازمة عروس البحر من التشوهات الخِلقية النادرة التي لم يُحسم سبب حدوثها بصورة نهائية حتى الآن. ومع ذلك، اقترح الباحثون عددًا من الفرضيات العلمية التي قد تساعد على تفسير آليات نشأتها، ومن أبرزها اضطرابات نمو الأوعية الدموية والتطور الجنيني المبكر، إلى جانب دراسة دور بعض العوامل المرتبطة بصحة الأم.

1. فرضية سرقة الدم الوعائية (Vascular Steal Phenomenon)

تُعد فرضية سرقة الدم الوعائية من أبرز التفسيرات المقترحة لحدوث متلازمة عروس البحر. وتشير هذه الفرضية إلى احتمال حدوث اضطراب في تكوّن الأوعية الدموية الجنينية، يتمثل في وجود شريان سري واحد غير طبيعي يتصل بالشريان الأورطي في موضع أعلى من المعتاد.

وقد يؤدي هذا الترتيب الوعائي غير الطبيعي إلى توجيه جزء كبير من تدفق الدم نحو المشيمة، مما قد يقلل وصول الدم والأكسجين والمواد الغذائية إلى الجزء السفلي من جسم الجنين، ويؤثر في نمو الأنسجة والأعضاء خلال المراحل المبكرة من الحمل.

وقد يرتبط هذا الاضطراب بتشوهات تشمل:

• الطرفين السفليين والعظام المرتبطة بهما.

• الكليتين والجهاز البولي.

• الأعضاء التناسلية والأجزاء السفلية من الأمعاء.

وعلى الرغم من أن هذه الفرضية تستند إلى ملاحظات تشريحية ووعائية لدى بعض الحالات المصابة، فإنها لا تفسر بالضرورة جميع الحالات، ولا تزال الآليات الدقيقة لحدوث المتلازمة موضع بحث علمي.

2. اضطراب التطور الجنيني المبكر

تفترض نظرية أخرى أن متلازمة عروس البحر قد تنشأ نتيجة اضطراب يحدث خلال المراحل المبكرة جدًا من التطور الجنيني، عندما تبدأ الأنسجة التي ستكوّن الجزء السفلي من الجسم في التمايز والنمو.

وقد يؤثر هذا الاضطراب في تكوّن براعم الطرفين السفليين ونمو عظام الحوض والفقرات السفلية، إلى جانب تطور بعض الأعضاء الداخلية، وهو ما قد يفسر اجتماع عدة تشوهات خِلقية لدى الطفل المصاب، بدلًا من اقتصار الحالة على التحام الساقين وحده.

ومع ذلك، لا تزال هذه النظرية بحاجة إلى مزيد من الدراسات لتحديد الآليات الدقيقة المسؤولة عن حدوث المتلازمة.

3. هل توجد علاقة بين سكري الأم والعوامل الوراثية وحدوث المتلازمة؟

سكري الأم: أظهرت بعض الدراسات وجود ارتباط بين إصابة الأم بالسكري وزيادة خطر حدوث بعض التشوهات الخِلقية، كما سُجّل وجود السكري لدى بعض أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة عروس البحر. ومع ذلك، لا يثبت هذا الارتباط أن السكري هو السبب المباشر للمتلازمة، ولا يعني أن جميع الحالات ترتبط بإصابة الأم به.

العوامل الوراثية: لا يوجد حتى الآن نمط وراثي ثابت ومؤكد يفسر معظم حالات متلازمة عروس البحر. وقد تظهر المتلازمة لدى أطفال ليس لديهم تاريخ عائلي مماثل، مما يشير إلى أن العوامل الوراثية الموروثة لا تفسر وحدها حدوثها.

الأدوية والمواد الكيميائية: أظهرت بعض التجارب الحيوانية أن التعرض لمواد معينة خلال التطور الجنيني قد يؤدي إلى تشوهات تشبه بعض مظاهر المتلازمة. إلا أن الأدلة المتاحة لدى البشر لا تكفي لإثبات أن هذه المواد تسبب متلازمة عروس البحر مباشرةً.

عوامل أخرى خلال الحمل: لا يزال الباحثون يدرسون دور العوامل البيئية والاضطرابات التي قد تحدث أثناء نمو الجنين، لكن لم يُثبت حتى الآن وجود عامل واحد مسؤول عن جميع الحالات.

أعراض متلازمة سيرينوميليا (Sirenomelia) أو متلازمة عروس البحر؟

تتسم متلازمة سيرينوميليا بمجموعة من التشوهات الخِلقية التي تصيب الجنين خلال مراحل نموه، وتختلف مظاهرها من حالة إلى أخرى تبعًا لشدة الاضطراب ومدى تأثر الأعضاء الداخلية. وعلى الرغم من أن التحام الطرفين السفليين يُعد العلامة الأكثر تميزًا لهذه المتلازمة، فإنها قد تترافق مع تشوهات أخرى تؤثر في الجهاز البولي والتناسلي والجهاز الهضمي، إضافةً إلى العظام والرئتين وأعضاء أخرى.

أولًا: الأعراض والعلامات الأساسية

- التحام الطرفين السفليين: يُعد العلامة الأساسية للمتلازمة، وقد يكون الالتحام جزئيًا أو كاملًا، بحيث يبدوان كأنهما طرف واحد. وقد يصاحب ذلك نقص في تكوّن عظام الساقين أو تشوهها.

- تشوهات القدمين: قد تشمل وجود قدم واحدة أو قدمين غير مكتملتي النمو، أو اتخاذ القدمين وضعيات تشريحية غير طبيعية، تبعًا لدرجة التشوه.

- تشوهات الكليتين والجهاز البولي: قد يعاني الجنين من نقص نمو الكليتين أو غيابهما، إلى جانب تشوهات أخرى في الجهاز البولي، مما قد يؤدي إلى اضطراب إنتاج البول ووظائف الكلى.

- نقص السائل الأمنيوسي: قد ينخفض السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين نتيجة القصور الشديد في وظائف الكلى أو غيابهما، وهو ما قد يؤثر سلبًا في نمو الرئتين، خاصةً خلال مراحل الحمل المبكرة.

- تشوهات الأعضاء التناسلية: قد تتضمن عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية الخارجية أو غياب بعض أجزائها، وقد تصاحبها تشوهات في الأعضاء التناسلية الداخلية.

- تشوهات الشرج والمستقيم: قد تشمل عدم وجود فتحة الشرج أو انسدادها، أو عدم اكتمال نمو المستقيم، مما قد يؤثر في الوظائف الطبيعية للجهاز الهضمي بعد الولادة.

ثانيًا: التشوهات والأعراض الأخرى المحتملة

إلى جانب العلامات الأساسية، قد تصاحب متلازمة عروس البحر مجموعة من التشوهات الخِلقية الإضافية، من أبرزها:

• عدم اكتمال نمو عظام الحوض أو الجزء السفلي من العمود الفقري.

• نقص نمو الرئتين، ولا سيما في الحالات المصحوبة بنقص شديد في السائل الأمنيوسي.

• عيوب خِلقية في القلب بدرجات متفاوتة.

• تشوهات في عظام الجسم أو بعض أعضاء البطن.

• اضطرابات في تكوّن الأوعية الدموية.

• تشوهات في الأطراف العلوية في بعض الحالات.

وتختلف شدة هذه التشوهات من جنين إلى آخر، كما أن وجودها ومدى تأثيرها في وظائف الأعضاء يُعدّان من العوامل المهمة في تحديد خطورة الحالة والتنبؤ بمآلها.

ثالثًا: كيف تظهر علامات المتلازمة أثناء الحمل؟

لا تُسبب متلازمة عروس البحر عادةً أعراضًا خاصة لدى الأم يمكن الاعتماد عليها لتشخيص الحالة؛ إذ تتمثل التغيرات الأساسية في التشوهات التي تصيب الجنين. ولذلك، يعتمد اكتشاف المتلازمة بصورة رئيسية على الفحوصات الطبية أثناء الحمل.

وقد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن العلامات التالية:

• التحام الطرفين السفليين أو وجود تشوهات واضحة في تكوّنهما.

• عدم ظهور الكليتين أو المثانة بصورة طبيعية.

• انخفاض كمية السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

• وجود تشوهات مصاحبة في الحوض أو العمود الفقري.

• مؤشرات على اضطراب نمو بعض الأعضاء الداخلية.

وقد يواجه الطبيب صعوبة في تقييم بعض أعضاء الجنين في مراحل متقدمة من الحمل، خاصةً عندما يكون نقص السائل الأمنيوسي شديدًا، مما قد يستدعي إجراء فحوصات إضافية وفقًا للحالة.

رابعًا: هل تؤدي متلازمة عروس البحر إلى الوفاة؟

تُعد متلازمة عروس البحر من التشوهات الخِلقية التي قد تهدد حياة الجنين، خاصةً في الحالات الشديدة المصحوبة بغياب الكليتين أو باضطراب شديد في وظائفهما، إذ قد يؤدي ذلك إلى نقص حاد في السائل الأمنيوسي، مما يعيق نمو الرئتين ويؤدي إلى قصور تنفسي شديد بعد الولادة. وقد ينتج عن هذه المضاعفات وفاة الجنين قبل الولادة أو وفاة المولود خلال فترة قصيرة بعدها. ومع ذلك، فقد سُجّلت حالات نادرة تمكن فيها الأطفال المصابون من البقاء على قيد الحياة، ويعتمد ذلك على مدى تأثر الكليتين والرئتين والأعضاء الحيوية الأخرى، إضافةً إلى إمكانية توفير الرعاية الطبية المتخصصة.

أنواع متلازمة سيرينوميليا (Sirenomelia)؟

تُصنَّف متلازمة سيرينوميليا وفقًا لطبيعة التشوهات العظمية في الطرفين السفليين، كما يمكن تصنيفها بحسب عدد القدمين الظاهرتين. ويساعد هذا التصنيف على وصف الاختلافات التشريحية بين الحالات وتحديد مدى شدة التشوه.

1. التصنيف حسب التشوهات العظمية

يوجد تصنيف تشريحي يتضمن سبعة أنواع، تُحدَّد وفقًا لوجود عظام الفخذ والظنبوب والشظية ودرجة التحامها أو غيابها.

النوع	وصف التشوه العظمي
النوع الأول (I)	وجود عظمَي الفخذ والظنبوب والشظية في الطرفين، مع التحام الأنسجة الرخوة.
النوع الثاني (II)	وجود عظمَي الفخذ والظنبوب، مع وجود شظية واحدة فقط.
النوع الثالث (III)	وجود عظمَي الفخذ والظنبوب، مع غياب عظمتَي الشظية.
النوع الرابع (IV)	التحام جزئي لعظمَي الفخذ، مع التحام عظمتَي الشظية.
النوع الخامس (V)	التحام جزئي لعظمَي الفخذ، مع غياب عظمتَي الشظية.
النوع السادس (VI)	وجود عظم فخذ واحد وعظم ظنبوب واحد.
النوع السابع (VII)	وجود عظم فخذ واحد فقط، مع غياب الظنبوب والشظية.

ويعتمد تحديد النوع بدقة على الفحص التشريحي والتصوير الطبي، ولا سيما الأشعة التي تساعد على توضيح عدد العظام وشكلها ومدى التحامها. وقد تختلف بعض التفاصيل الوصفية في الحالات النادرة.

2. التصنيف حسب عدد القدمين

يستند هذا التصنيف إلى المظهر الخارجي للطرفين السفليين وعدد القدمين الظاهرتين، ويتضمن ثلاثة أشكال رئيسية:

• Sympus dipus — وجود قدمين: تظهر قدمان لدى الجنين، رغم التحام الطرفين السفليين أو وجود تشوهات واضحة فيهما.

• Sympus monopus — وجود قدم واحدة: يظهر طرف سفلي ملتحم ينتهي بقدم واحدة.

• Sympus apus — غياب القدمين: يغيب وجود قدمين واضحتين أو مكتملتي التكوين.

ويختلف هذا التصنيف عن التصنيف العظمي السابق؛ إذ يركز على المظهر الخارجي وعدد القدمين، بينما يعتمد التصنيف الأول على التكوين التشريحي للعظام.

 تشخيص متلازمة سيرينوميليا (Sirenomelia)؟

يعتمد تشخيص متلازمة سيرينوميليا على الكشف عن التشوهات الخِلقية التي تصيب الطرفين السفليين، وتقييم الأعضاء الداخلية والأوعية الدموية للجنين. ويُعد التشخيص قبل الولادة مهمًا لتحديد مدى انتشار التشوهات وتقدير خطورة الحالة.

1. وسائل التشخيص

أولًا: التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)

يُعد التصوير بالموجات فوق الصوتية الوسيلة الأساسية للكشف عن المتلازمة أثناء الحمل، إذ يساعد على تقييم تكوّن الجنين والكشف عن عدد من العلامات، ومنها:

• التحام الطرفين السفليين أو وجود تشوه شديد في تكوّنهما.

• تشوهات عظام الفخذ والساق والقدمين.

• انخفاض كمية السائل الأمنيوسي (Oligohydramnios)، وقد يصل إلى انعدامه.

• عدم ظهور الكليتين أو الاشتباه في وجود تشوهات شديدة فيهما.

• وجود تشوهات مصاحبة في الحوض أو العمود الفقري.

ثانيًا: التصوير بالدوبلر الملون (Color Doppler)

يساعد الدوبلر الملون على تقييم تدفق الدم في الأوعية الدموية للجنين، وقد يكشف عن وجود شريان سري واحد أو أنماط غير طبيعية في تفرع الأوعية الدموية، بما في ذلك الأوعية المتصلة بالشريان الأورطي البطني. وقد تدعم هذه النتائج الاشتباه في المتلازمة عند توافقها مع العلامات التشريحية الأخرى.

ثالثًا: التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRI)

قد يُستخدم الرنين المغناطيسي للجنين عند الحاجة إلى معلومات تشريحية إضافية، خصوصًا إذا تعذّر تقييم بعض الأعضاء بوضوح باستخدام الموجات فوق الصوتية. ويمكن أن يساعد في توضيح التشوهات المصاحبة وتقييم الأعضاء الداخلية، وفقًا لمرحلة الحمل والظروف السريرية.

2. أهم العلامات التي تدعم التشخيص

تشمل العلامات التي تساعد على تشخيص متلازمة سيرينوميليا:

• التحام الطرفين السفليين، وهو العلامة التشريحية المميزة للمتلازمة.

• تشوهات الكليتين، وقد تشمل غيابهما في الحالات الشديدة.

• اضطرابات الأوعية الدموية، مثل وجود شريان سري واحد أو نمط وعائي غير طبيعي.

• تشوهات مصاحبة في العمود الفقري السفلي والحوض والشرج والجهازين التناسلي والهضمي.

• نقص السائل الأمنيوسي، خاصةً عند وجود قصور شديد في وظائف الكلى أو غيابهما.

ولا يُعتمد على علامة واحدة بمعزل عن بقية النتائج، بل تُقيَّم الصورة التشريحية والوعائية للجنين بصورة متكاملة.

3. التشخيص التفريقي

يتطلب تشخيص متلازمة سيرينوميليا التمييز بينها وبين بعض التشوهات الخِلقية الأخرى التي قد تتشابه معها في بعض المظاهر، ومن أبرزها:

- متلازمة تراجع الجزء الذيلي (Caudal Regression Syndrome): اضطراب خِلقي يؤثر في نمو الجزء السفلي من العمود الفقري والجسم، وقد يصاحبه تشوه في الحوض والأطراف السفلية والجهاز البولي.

- الغياب الخِلقي للكليتين (Bilateral Renal Agenesis): حالة تغيب فيها الكليتان منذ التكوين الجنيني، وقد يصاحبها نقص شديد في السائل الأمنيوسي، لكنها لا تتميز بالضرورة بالتحام الطرفين السفليين.

- التشوهات الخِلقية الأخرى للأطراف السفلية: قد تترافق بعض اضطرابات تكوّن الأطراف مع عيوب في العمود الفقري أو الجهاز البولي، مما يستدعي إجراء تقييم تشريحي دقيق للتمييز بينها وبين متلازمة سيرينوميليا.

علاج السيرينوميليا (Sirenomelia) بالجراحة ؟

السيرينوميليا، أو متلازمة حورية البحر، هي حالة خلقية نادرة تتميز بالتحام الطرفين السفليين بدرجات متفاوتة، وقد تترافق مع تشوهات في العظام والحوض والكلى والمسالك البولية والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية.

يعتمد العلاج الجراحي على طبيعة التشوهات الموجودة لدى الطفل، ومدى كفاءة الكلى والأعضاء الداخلية، وتكوين العظام والأوعية الدموية والأعصاب. ولا يحتاج كل طفل إلى جميع العمليات المذكورة، بل يضع فريق متخصص خطة علاجية تناسب حالته.

1. جراحة فصل الساقين الملتصقتين

الاسم الطبي: Lower-limb separation / Sirenomelia separation

تهدف هذه الجراحة إلى فصل الطرفين السفليين عندما تسمح طبيعة العظام والأنسجة والأوعية الدموية بذلك، مع الحفاظ على الأنسجة القابلة للحياة وتحقيق أفضل وظيفة حركية ممكنة.

وتشمل الأساليب الجراحية المحتملة ما يلي:

• الفصل في مرحلة واحدة: فصل الأنسجة الملتصقة في عملية واحدة، مع إعادة تشكيل الجلد وإغلاق الجروح، إذا كان التشريح يسمح بذلك.

• الفصل على مراحل: إجراء عدة عمليات متتابعة بدلًا من فصل الطرفين بالكامل في عملية واحدة، لتقليل المخاطر الجراحية وتحسين فرص التئام الجروح.

• الفصل مع إعادة بناء الأنسجة الرخوة: يُستخدم عندما يكون الالتصاق مقتصرًا بصورة أساسية على الجلد والأنسجة الموجودة تحته.

• الفصل مع تصحيح التشوهات العظمية: قد يتطلب الأمر عمليات إضافية لتصحيح وضع العظام أو معالجة التواءاتها، إذا كان ذلك ممكنًا.

بصورة عامة، تتضمن الجراحة تقييم التشريح قبل العملية، وتحديد الأنسجة الملتصقة، وفصلها بعناية، وحماية الأعصاب والأوعية الدموية، ثم تقييم وصول الدم إلى كل طرف وإغلاق الجروح باستخدام تقنيات مناسبة، مثل السدائل الجلدية أو الترقيع الجلدي.

بعد العملية، يحتاج الطفل إلى متابعة التئام الجروح ووظائف الطرفين، ثم البدء ببرنامج التأهيل المناسب.

وقد نُشرت حالات ناجحة لفصل الطرفين لدى أطفال مصابين بالسيرينوميليا، لكن النتائج تختلف كثيرًا من حالة إلى أخرى، ولا يمكن ضمان الحصول على ساقين طبيعيتين من الناحية التشريحية أو الوظيفية.

2. جراحة توسيع الجلد قبل فصل الساقين

الاسم الطبي: Tissue expansion

تُستخدم هذه التقنية عندما تكون كمية الجلد المتاحة غير كافية لتغطية المناطق الناتجة عن فصل الطرفين.

وتُجرى عادةً على مراحل:

1. وضع موسّع نسيجي تحت الجلد في موضع يحدده الجرّاح.

2. توسيع الموسّع تدريجيًا وفق خطة طبية تمتد لأسابيع أو أشهر.

3. إجراء عملية لاحقة لفصل الطرفين واستخدام الجلد الذي جرى توسيعه لتغطية المناطق المكشوفة.

تساعد هذه الطريقة على توفير جلد إضافي وقد تقلل الحاجة إلى أخذ جلد من منطقة أخرى في الجسم.

ومع ذلك، قد تتطلب عمليات متعددة، كما يمكن أن تترافق مع مضاعفات مثل العدوى، أو انكشاف الموسّع، أو عدم كفاية الجلد الناتج لتغطية الجروح.

وقد استُخدمت تقنية توسيع الجلد في بعض الحالات المنشورة من السيرينوميليا.

3. جراحة السدائل الجلدية وإعادة بناء منطقة العجان

الاسم الطبي: Local flaps, Z-plasty, Perineal reconstruction

تهدف هذه الجراحات إلى تغطية الجروح الناتجة عن فصل الطرفين، وتقليل الشد على الجلد، وإعادة تشكيل منطقة العجان، وهي المنطقة الواقعة بين الطرفين السفليين والأعضاء التناسلية والشرج.

وتشمل التقنيات الممكنة:

• رأب الجلد على شكل حرف Z (Z-plasty): إعادة ترتيب الجلد لتقليل الشد وتحسين اتجاه الندبة ومرونة الأنسجة.

• السدائل الجلدية الموضعية: نقل أنسجة مجاورة لتغطية المناطق التي يتعذر إغلاقها مباشرة.

• السدائل الرباعية: يمكن استخدامها في حالات مختارة لإعادة تشكيل أنسجة العجان.

• الترقيع الجلدي (Skin grafting): نقل طبقة من الجلد من منطقة أخرى لتغطية الجروح عند عدم كفاية الأنسجة المحيطة.

وقد يحتاج الطفل إلى جراحات إضافية لإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية، وفقًا للتشريح الموجود واحتياجاته الوظيفية مع نموه.

ومن المهم التمييز بين إعادة تشكيل الجلد والأنسجة الخارجية وبين إعادة إنشاء عضو داخلي غائب أصلًا؛ فالجراحة لا تضمن تكوين أعضاء تناسلية طبيعية بالكامل.

4. جراحات العظام وتصحيح تشوهات الطرفين السفليين

الاسم الطبي: Orthopedic reconstruction

إذا كانت العظام موجودة، ولكنها ملتوية أو غير مصطفة بصورة سليمة، فقد يوصي جرّاح العظام بإجراءات تصحيحية تهدف إلى تحسين وضع الطرفين ووظيفتهما.

ومن الخيارات الممكنة:

• قطع العظم التصحيحي (Corrective osteotomy): قطع العظم وإعادة توجيهه لتصحيح المحور.

• تثبيت العظام: باستخدام وسائل التثبيت الداخلية أو الأسلاك أو المثبتات الخارجية، وفقًا لطبيعة التشوه.

• إعادة بناء المفاصل: عندما تسمح بنية مفصل الورك أو الركبة بإجراء يمكن أن يحقق فائدة وظيفية.

• تصحيح تشوهات القدم: لتحسين وضع القدم وتحمل الوزن إذا كانت موجودة وقابلة للتصحيح.

• معالجة التقلصات: لتحسين مدى الحركة في الحالات التي تستدعي ذلك.

لا تعني هذه الإجراءات أن كل طرف ملتحم يمكن تحويله إلى ساق طبيعية؛ فالنتيجة تعتمد على عدد العظام وشكلها، ووجود المفاصل، وسلامة العضلات والأعصاب والأوعية الدموية.

5. البتر الجراحي والتأهيل باستخدام الأطراف الصناعية

الاسم الطبي: Amputation and prosthetic rehabilitation

في بعض الحالات، تكون الأطراف السفلية شديدة التشوه، أو تكون إمكانية الحصول على طرفين صالحين للوظيفة محدودة للغاية. عندئذٍ قد يناقش الفريق الطبي خيار البتر الجزئي أو البتر عند مستوى مناسب، بالتزامن مع فصل الأنسجة وإعادة البناء.

ولا يُتخذ هذا القرار لمجرد وجود التحام بين الساقين، بل بعد تقييم دقيق لإمكانية الحفاظ على الأطراف، والوظيفة المتوقعة، والمخاطر الجراحية، والبدائل المتاحة.

وقد وُصفت حالة منشورة لطفلة خضعت لتوسيع الجلد قبل فصل الأنسجة، ثم أُجري لها بتر عبر مستوى الركبة مع استخدام سديلة وعائية لتغطية منطقة العجان. وبعد التأهيل، تمكنت من المشي باستخدام أطراف صناعية قصيرة.

وتوضح هذه الحالة أن التأهيل باستخدام الأطراف الصناعية قد يوفر قدرة وظيفية مهمة لبعض الأطفال، لكنه لا يمثل الخيار المناسب لجميع الحالات.

6. جراحات الجهاز الهضمي وفتحة الشرج

الاسم الطبي: Pediatric gastrointestinal reconstruction

قد يحتاج الطفل إلى جراحات الجهاز الهضمي إذا كان يعاني من انسداد معوي، أو غياب فتحة الشرج، أو تشوهات في المستقيم أو القولون، أو وجود اتصالات غير طبيعية بين الأمعاء والمسالك البولية.

وتشمل العمليات المحتملة:

• فغر القولون (Colostomy): إنشاء فتحة في جدار البطن لخروج البراز إلى كيس خارجي، وقد تكون مؤقتة أو طويلة الأمد.

• فغر اللفائفي (Ileostomy): إنشاء فتحة لتصريف محتويات الأمعاء الدقيقة عندما تستدعي الحالة ذلك.

• استكشاف البطن وإصلاح رتق الأمعاء: معالجة الانسداد أو الجزء غير السليم من الأمعاء، مع إعادة توصيل الأجزاء المناسبة إذا سمحت الحالة.

• إصلاح غياب فتحة الشرج (Imperforate anus repair): إنشاء مخرج مناسب للبراز، وقد يتطلب الأمر عدة مراحل جراحية.

• إصلاح النواسير: معالجة الاتصالات غير الطبيعية بين الأمعاء والمسالك البولية أو الأعضاء الأخرى عندما يكون ذلك ممكنًا.

• إغلاق الفغرة: إعادة توصيل الأمعاء وإغلاق الفتحة في عملية لاحقة، بعد التأكد من سلامة الإصلاح واستعداد الأمعاء.

قد تكون معالجة التشوهات الهضمية ضرورية قبل التفكير في فصل الساقين، خصوصًا إذا كان هناك انسداد يهدد حياة الطفل أو يمنع مرور البراز بصورة طبيعية.

7. جراحات الكلى والمسالك البولية

الاسم الطبي: Pediatric urologic reconstruction

تُعد وظائف الكلى من أهم العوامل التي تحدد فرص البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بالسيرينوميليا؛ إذ قد تترافق المتلازمة مع غياب إحدى الكليتين أو كلتيهما، أو مع تشوهات شديدة في الجهاز البولي.

وتختلف الخيارات العلاجية بحسب الأعضاء الموجودة ومدى كفاءة وظائفها، وقد تشمل:

• تصريف البول جراحيًا: إنشاء مسار لتصريف البول عندما يكون المجرى الطبيعي مسدودًا أو غير مكتمل.

• فغر الحالب إلى الجلد (Ureterostomy): توصيل الحالب بالجلد لتصريف البول، إذا كان الحالب موجودًا وكانت هذه الطريقة مناسبة.

• إصلاح انسداد المسالك البولية: معالجة الانسداد أو إعادة بناء المجرى البولي عندما يكون ذلك ممكنًا.

• إعادة بناء المثانة أو مخرج البول: في الحالات التي تتوفر فيها أنسجة تسمح بإجراء مفيد وظيفيًا.

• استئصال الكلية: قد يُبحث في ظروف محددة، مثل وجود كلية غير قابلة للإنقاذ وتتسبب في مضاعفات، وفق تقييم الفريق المختص.

• غسيل الكلى: قد يلزم عند حدوث فشل كلوي شديد، باستخدام الغسيل البريتوني أو الدموي بحسب حالة الطفل.

• زراعة الكلى: خيار نادر طويل الأمد لبعض الناجين المصابين بالفشل الكلوي النهائي، بعد تقييم مدى ملاءمتهم للزراعة ومعالجة المشكلات المصاحبة.

وقد وردت تقارير طبية عن حالات نادرة من السيرينوميليا عاشت لسنوات وتلقت علاجات كلوية متقدمة، بما في ذلك زراعة الكلى.

لكن يجب التأكيد أن زراعة الكلى ليست مناسبة لكل طفل مصاب بالمتلازمة، وأن نجاحها يتطلب وجود ظروف طبية تسمح بذلك.

تنبيه طبي مهم: إذا كان الطفل يعاني من غياب الكليتين بالتزامن مع نقص شديد في نمو الرئتين، فإن الحالة تكون شديدة الخطورة. ولا تستطيع جراحة فصل الساقين أو إعادة بناء المسالك البولية وحدها معالجة جميع أسباب الخطر.

8. إعادة بناء الأعضاء التناسلية والحوض

الاسم الطبي: Genital and pelvic reconstruction

قد يحتاج الطفل إلى جراحات لإعادة تشكيل منطقة العجان أو معالجة تشوهات الحوض والأعضاء التناسلية، وفقًا للتكوين التشريحي الفعلي.

ومن الإجراءات الممكنة:

• إعادة تشكيل الجلد والأنسجة الخارجية في منطقة العجان.

• إنشاء مخرج بولي أو تحسينه إذا كانت البنية التشريحية تسمح بذلك.

• إعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية في حالات مختارة.

• معالجة تشوهات الحوض التي تؤثر في الجلوس أو الحركة أو وظائف الأعضاء.

• إجراء عمليات تصحيحية إضافية مع نمو الطفل، إذا ظهرت حاجة وظيفية واضحة.

ولا توجد عملية واحدة تناسب جميع الأطفال؛ فقد تكون بعض الأعضاء غير مكتملة النمو أو غائبة أصلًا، مما يحد من إمكانات إعادة البناء.

9. جراحات العمود الفقري والأعصاب

الاسم الطبي: Neurosurgical and spinal reconstruction

إذا ترافق السيرينوميليا مع عيوب في العمود الفقري أو الحبل الشوكي أو الأعصاب، فقد يحتاج الطفل إلى تقييم متخصص في جراحة أعصاب الأطفال.

وقد تشمل الإجراءات، عند وجود استطباب واضح:

• إصلاح بعض العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي.

• معالجة الضغط على الأعصاب أو الحبل الشوكي.

• علاج بعض التشوهات المصاحبة التي تؤثر في حركة الطرفين أو التحكم بالمثانة والأمعاء.

ولا يحتاج كل طفل مصاب بالسيرينوميليا إلى هذه العمليات؛ إذ يعتمد القرار على نتائج الفحوصات العصبية والتصويرية ومدى تأثير التشوه في الوظائف الحيوية.

10. جراحات الأوعية الدموية

الاسم الطبي: Vascular surgery

قد تكون جراحة الأوعية الدموية ضرورية في بعض الحالات بسبب التشوهات الوعائية المصاحبة أو الحاجة إلى حماية الأوعية أثناء فصل الطرفين.

وتشمل الإجراءات الممكنة:

• تقييم مسارات الأوعية الدموية قبل الجراحة.

• تحديد الأوعية التي تغذي كل طرف وحمايتها أثناء الفصل.

• إصلاح بعض الأوعية المتضررة عندما يكون ذلك ممكنًا.

• إجراء تدخلات لاستعادة تدفق الدم في الحالات المناسبة.

• تقييم المخاطر التي قد تؤثر في التروية الدموية للكلى والأمعاء والطرفين السفليين.

ولا تُجرى هذه العمليات لجميع الأطفال، وقد تجعل التشوهات الوعائية الشديدة فصل الطرفين غير آمن في بعض الحالات.