تُعدّ متلازمة بندريد (Pendred Syndrome) أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بصورة أساسية على حاسة السمع والغدة الدرقية، وتنتج غالبًا عن طفرات في جين SLC26A4. وتتميز هذه المتلازمة بحدوث فقدان سمع حسي عصبي قد يظهر منذ الولادة أو خلال مراحل الطفولة، وقد يصاحبه تضخم في الغدة الدرقية نتيجة اضطراب في عملية تصنيع هرموناتها، دون أن يؤدي ذلك بالضرورة إلى خلل في وظائفها. وتكمن أهمية هذه المتلازمة في تنوع مظاهرها السريرية واختلاف شدتها من مريض إلى آخر، مما يجعل التشخيص المبكر والتقييم الدقيق أمرين أساسيين لتحديد الخطة العلاجية المناسبة. وعلى الرغم من عدم توافر علاج نهائي للخلل الوراثي المسبب للمرض حتى الآن، فإن التطورات في وسائل التشخيص والتأهيل السمعي، بما في ذلك زراعة القوقعة في الحالات المناسبة، أسهمت في تحسين فرص التواصل وجودة الحياة لدى المصابين. ومن هنا،فى دليلى ميديكال  تهدف هذه المقالة إلى تسليط الضوء على متلازمة بندريد من حيث أسبابها وأعراضها وطرق تشخيصها، مع استعراض الخيارات العلاجية وأهمية المتابعة الطبية المستمرة.

1. ما متلازمة بندريد؟

متلازمة بندريد هي اضطراب وراثي يرتبط بفقدان السمع الحسي العصبي، وقد يصاحبه تضخم الغدة الدرقية، بالإضافة إلى وجود تغيرات في تركيب الأذن الداخلية لدى كثير من المصابين.

2. هل متلازمة بندريد مرض وراثي؟

نعم، تُعدّ متلازمة بندريد اضطرابًا وراثيًا ينتقل عادةً وفق نمط الوراثة الجسمية المتنحية، أي إن الطفل يرث نسخة متغيرة من الجين المسبّب للمرض من كلٍّ من الأب والأم.

3. هل متلازمة بندريد مرض معدٍ؟

لا، متلازمة بندريد ليست مرضًا معديًا، بل هي اضطراب وراثي ينتج عن تغيرات جينية، ولا تنتقل من شخص إلى آخر عن طريق المخالطة أو الاتصال المباشر.

4. هل تظهر أعراض متلازمة بندريد عند الولادة؟

قد يظهر فقدان السمع منذ الولادة أو خلال مرحلة الطفولة، في حين قد يتطور تضخم الغدة الدرقية في مراحل لاحقة من العمر، ولا سيما خلال أواخر الطفولة أو فترة المراهقة.

5. هل يمكن أن تؤدي متلازمة بندريد إلى الصمم الكامل؟

نعم، قد يتطور فقدان السمع لدى بعض المصابين إلى درجات شديدة أو عميقة، إلا أن شدة فقدان السمع وسرعة تطوره تختلفان من شخص إلى آخر.

6. هل تؤثر متلازمة بندريد على أذن واحدة أم على كلتا الأذنين؟

تؤثر المتلازمة غالبًا على كلتا الأذنين، وقد تختلف درجة فقدان السمع بينهما.

7. هل يمكن أن يتدهور السمع بصورة مفاجئة لدى المصابين بمتلازمة بندريد؟

نعم، قد يحدث تدهور مفاجئ أو تدريجي في السمع، كما قد تتذبذب درجة السمع لدى بعض المصابين بمرور الوقت.

8. هل تسبب متلازمة بندريد الدوار واضطرابات التوازن؟

قد تؤثر المتلازمة على جهاز التوازن الموجود في الأذن الداخلية، مما قد يؤدي إلى الشعور بالدوار أو حدوث اضطرابات في التوازن، إلا أن هذه الأعراض لا تظهر لدى جميع المصابين.

9. هل يعاني جميع المصابين بمتلازمة بندريد من تضخم الغدة الدرقية؟

لا، لا يعاني جميع المصابين من تضخم الغدة الدرقية؛ فقد يظهر التضخم في مراحل متقدمة من العمر، وقد لا يظهر لدى بعضهم مطلقًا. كذلك، قد تظل وظائف الغدة الدرقية طبيعية رغم وجود التضخم.

متلازمة بندريد (Pendred Syndrome) ؟

أولًا: أنواع متلازمة بندريد

يمكن التمييز بين نمطين رئيسيين ضمن طيف الاضطرابات المرتبطة بالتغيرات المرضية في جين SLC26A4، وذلك وفقًا للأعراض السريرية ومدى تأثر الغدة الدرقية.

1. متلازمة بندريد الكلاسيكية (Classic Pendred Syndrome)

تتميز هذه المتلازمة بمجموعة من الأعراض والعلامات، أبرزها:

• فقدان السمع الحسي العصبي، الذي يظهر غالبًا خلال مرحلة الطفولة، وقد يكون موجودًا منذ الولادة.

• وجود تشوهات في الأذن الداخلية، ومن أبرزها اتساع القناة الدهليزية (Enlarged Vestibular Aqueduct).

• تضخم الغدة الدرقية، الذي قد يظهر خلال أواخر مرحلة الطفولة أو فترة المراهقة.

• إمكانية بقاء وظائف الغدة الدرقية ضمن المعدلات الطبيعية، على الرغم من وجود تضخم فيها.

2. فقدان السمع المرتبط بجين SLC26A4 دون أعراض درقية واضحة

يُعد هذا النمط جزءًا من طيف الاضطرابات المرتبطة بجين SLC26A4، وقد يتميز بما يأتي:

• فقدان السمع الحسي العصبي بدرجات متفاوتة من الشدة.

• احتمال وجود اتساع في القناة الدهليزية أو تشوهات أخرى في الأذن الداخلية.

• غياب التضخم الواضح في الغدة الدرقية، وقد يستمر غيابه طوال حياة المريض.

• ارتباط الحالة باضطراب يُعرف باسم DFNB4، وهو نمط من فقدان السمع الوراثي المرتبط بالجين نفسه، لكنه لا يُعد مرادفًا تامًا لمتلازمة بندريد الكلاسيكية.

ومن المهم الإشارة إلى أن تحديد النمط المرضي يعتمد على التقييم السريري والسمعي والوراثي، ولا يكفي غياب تضخم الغدة الدرقية وحده لنفي الإصابة باضطراب مرتبط بهذا الجين.

 أسباب متلازمة بندريد ؟

1. التغيرات المرضية في جين SLC26A4

يُعد السبب الأساسي لمتلازمة بندريد وجود تغيرات جينية ممرضة في جين يُسمى SLC26A4، يقع على الكروموسوم السابع، في المنطقة الصبغية 7q22.3.

يحتوي هذا الجين على التعليمات اللازمة لإنتاج بروتين يُعرف باسم البندرين (Pendrin)، وهو بروتين ناقل للأيونات، يساهم في نقل مواد مثل الكلوريد والبيكربونات واليوديد في أنسجة مختلفة من الجسم، بما في ذلك الأذن الداخلية والغدة الدرقية.

وعندما تؤثر التغيرات الجينية في وظيفة هذا البروتين، فقد تحدث اضطرابات في عمليتين أساسيتين:

• تطور الأذن الداخلية والمحافظة على توازن السوائل والأيونات فيها: مما قد يؤدي إلى حدوث تغيرات تشريحية واضطراب في وظيفة الجهاز السمعي.

• نقل اليوديد داخل الغدة الدرقية: مما قد يؤثر في كفاءة تصنيع الهرمونات الدرقية ويسهم في حدوث تضخم الغدة لدى بعض المصابين.

ولا تؤدي جميع التغيرات الموجودة في جين SLC26A4 بالضرورة إلى الإصابة بالمرض؛ إذ يعتمد تفسير نتائج الفحص الجيني على طبيعة التغيرات المكتشفة ومدى تأثيرها المعروف في وظيفة البروتين، إلى جانب الأعراض والنتائج السريرية.

 كيف تؤدي التغيرات الجينية إلى ظهور متلازمة بندريد؟

1. تأثير المتلازمة في الأذن الداخلية والسمع

تحتوي الأذن الداخلية على القوقعة، وهي البنية المسؤولة عن تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات عصبية تنتقل إلى الدماغ، كما تضم تراكيب أخرى تؤدي دورًا مهمًا في حفظ التوازن.

وتعتمد الوظيفة الطبيعية لهذه التراكيب على المحافظة على تركيب السوائل الداخلية وتوازن الأيونات ودرجة الحموضة.

عندما تتأثر وظيفة بروتين البندرين نتيجة التغيرات الجينية، فقد تحدث سلسلة من الاضطرابات، تشمل ما يأتي:

أ. اختلال توازن الأيونات والسوائل

قد يؤدي اضطراب وظيفة البندرين إلى تغير البيئة الكيميائية داخل الأذن الداخلية، مما يؤثر في الظروف اللازمة لعمل التراكيب السمعية بصورة طبيعية.

ب. حدوث تغيرات في تركيب الأذن الداخلية

قد تظهر تشوهات تشريحية، من أبرزها اتساع القناة الدهليزية (Enlarged Vestibular Aqueduct - EVA)، وقد تصاحبها تغيرات في شكل القوقعة أو درجة اكتمال نموها.

ج. تأثر الوظيفة السمعية

قد تؤثر التغيرات التي تصيب الأذن الداخلية في آليات السمع، مما يؤدي إلى فقدان السمع الحسي العصبي بدرجات متفاوتة.

د. تغير السمع بمرور الوقت

قد يكون فقدان السمع موجودًا منذ الولادة، أو يظهر خلال السنوات الأولى من العمر، وقد يتفاقم تدريجيًا أو يتذبذب لدى بعض المرضى، مع حدوث نوبات من التراجع في السمع.

معلومة مهمة: يُعد اتساع القناة الدهليزية من العلامات الشائعة المرتبطة باضطرابات السمع الناتجة عن التغيرات في جين SLC26A4، إلا أن العلاقة الدقيقة بين هذا الاتساع وفقدان السمع ليست مفهومة بالكامل. كما أن وجوده وحده لا يكفي لتأكيد تشخيص متلازمة بندريد.

2. تأثير المتلازمة في الغدة الدرقية

تحتاج الغدة الدرقية إلى اليود لتصنيع هرموني الثيروكسين (T4) وثلاثي يودوثيرونين (T3)، وهما هرمونان أساسيان لتنظيم عمليات الأيض والنمو في الجسم.

يساهم بروتين البندرين في نقل اليوديد عبر الغشاء القِمّي لخلايا الغدة الدرقية إلى تجويف الجريبات الدرقية، حيث يُستخدم اليود في خطوات تصنيع الهرمونات.

وعندما تتأثر وظيفة هذا البروتين، فقد تحدث التغيرات الآتية:

1. انخفاض كفاءة نقل اليوديد: قد تتأثر حركة اليوديد إلى الموقع اللازم لاستخدامه في تصنيع الهرمونات الدرقية.

2. اضطراب تصنيع الهرمونات: قد تتأثر كفاءة عملية تصنيع هرموني T3 وT4، خاصة في الظروف التي تزداد فيها حاجة الغدة إلى اليود.

3. زيادة تحفيز الغدة الدرقية: قد تستجيب الغدة لهذا الخلل بزيادة نشاطها التعويضي ونمو أنسجتها.

4. حدوث تضخم الغدة الدرقية: قد ينشأ تضخم يُعرف طبيًا باسم (Goiter)، وقد يصاحبه قصور في وظيفة الغدة لدى بعض المصابين.

ومع ذلك، قد تبقى مستويات هرمونات الغدة الدرقية طبيعية لدى كثير من المصابين، حتى مع وجود تضخم واضح فيها.

لذلك، فإن وجود تضخم في الغدة لا يعني بالضرورة الإصابة بقصور الغدة الدرقية، كما أن النتائج الطبيعية لتحاليل وظائفها لا تستبعد الإصابة بمتلازمة بندريد.

 كيف تنتقل متلازمة بندريد من الوالدين إلى الأبناء؟

تنتقل متلازمة بندريد عادةً وفق نمط الوراثة الجسمية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، مما يعني أن الإصابة تتطلب، في العادة، وجود تغيرين جينيين مسببين للمرض في جين SLC26A4، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم.

هل توجد أسباب أخرى أو عوامل تزيد احتمال ظهور المتلازمة؟

من الضروري التمييز بين السبب الوراثي الأساسي للمتلازمة والعوامل التي قد تؤثر في شدة بعض مظاهرها أو احتمال ظهورها.

1. نقص اليود

لا يُعد نقص اليود السبب الأساسي لمتلازمة بندريد، إذ يرتبط المرض بالتغيرات الجينية في جين SLC26A4. ومع ذلك، قد يسهم نقص اليود في زيادة احتمال تضخم الغدة الدرقية لدى المصابين.

2. زواج الأقارب

لا يؤدي زواج الأقارب بحد ذاته إلى حدوث الطفرة الجينية، لكنه قد يزيد احتمال أن يحمل الزوجان التغير الممرض نفسه، مما يرفع احتمال إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي متنحٍ.

3. العوامل البيئية

لا توجد أدلة كافية على أن عاملًا بيئيًا محددًا يُعد سببًا مباشرًا لمتلازمة بندريد. ومع ذلك، قد تؤثر بعض العوامل في مسار فقدان السمع أو شدته لدى بعض المصابين، دون أن تكون هي السبب الوراثي للمتلازمة.

4. عدم وجود تاريخ عائلي للإصابة

لا ينفي غياب الحالات المعروفة في الأسرة احتمال الإصابة؛ إذ يمكن أن تنتقل التغيرات الجينية عبر أجيال متعددة دون ظهور المرض لدى حاملي نسخة واحدة متغيرة من الجين.

 لماذا تختلف شدة متلازمة بندريد من شخص إلى آخر؟

تختلف المظاهر السريرية لمتلازمة بندريد بين المصابين، حتى لدى الأشخاص الذين لديهم تغيرات مرضية في الجين نفسه. وقد يرتبط هذا الاختلاف بطبيعة التغيرات الجينية، إلى جانب عوامل بيولوجية أخرى لم تُفهم جميعها حتى الآن.

وقد تتخذ المتلازمة صورًا سريرية متعددة، منها:

• شخص يعاني من فقدان سمع شديد منذ الطفولة، دون ظهور تضخم واضح في الغدة الدرقية.

• شخص آخر يعاني من فقدان سمع متفاقم مصحوب باتساع القناة الدهليزية.

• شخص يعاني من فقدان السمع وتضخم الغدة الدرقية، مع بقاء مستويات هرموناتها ضمن المعدلات الطبيعية.

• شخص يعاني من فقدان سمع مرتبط بجين SLC26A4، دون ظهور الصورة السريرية الكاملة لمتلازمة بندريد.

ويُظهر هذا التباين أن الاضطرابات المرتبطة بجين SLC26A4 تشكل طيفًا من المظاهر السريرية، قد تتراوح بين فقدان السمع المعزول ومتلازمة بندريد المصحوبة بمظاهر درقية.

أعراض متلازمة بندريد (Pendred Syndrome)

تتباين أعراض متلازمة بندريد من شخص إلى آخر من حيث طبيعتها وشدتها ووقت ظهورها. ويُعد فقدان السمع الحسي العصبي أبرز مظاهرها، وقد يصاحبه تضخم الغدة الدرقية واضطرابات في التوازن لدى بعض المصابين.

 أعراض فقدان السمع ؟

يُعد فقدان السمع من أكثر الأعراض شيوعًا لدى المصابين بمتلازمة بندريد، وتتمثل أبرز مظاهره فيما يأتي:

1. فقدان السمع الحسي العصبي: قد يظهر منذ الولادة أو خلال السنوات الأولى من العمر، نتيجة تأثر الأذن الداخلية المسؤولة عن استقبال الأصوات وتحويلها إلى إشارات عصبية.

2. تفاوت شدة فقدان السمع: قد تتراوح درجة فقدان السمع بين الخفيفة والمتوسطة والشديدة، وقد تصل إلى الفقدان العميق.

3. تغير مستوى السمع بمرور الوقت: قد يتفاقم فقدان السمع تدريجيًا أو يحدث على فترات، وقد يلاحظ بعض المصابين تذبذبًا في قدرتهم على السمع.

4. صعوبة فهم الكلام: قد يواجه المصاب صعوبة في تمييز الكلمات وفهم الحديث، خاصةً في الأماكن المزدحمة أو البيئات التي تكثر فيها الضوضاء.

5. تأخر تطور الكلام واللغة لدى الأطفال: قد يؤدي فقدان السمع في مرحلة مبكرة من العمر إلى تأخر اكتساب اللغة والكلام، خصوصًا إذا لم يُكتشف مبكرًا ولم يحصل الطفل على الدعم السمعي واللغوي المناسب.

6. اختلاف شدة فقدان السمع بين الأذنين: قد يكون فقدان السمع غير متماثل، بحيث تتأثر إحدى الأذنين بدرجة أكبر من الأخرى.

وقد يلاحظ بعض المصابين تدهورًا في السمع عقب إصابة بسيطة في الرأس، إلا أن ذلك لا يحدث لدى الجميع، ولا يعني أن كل إصابة في الرأس ستؤدي بالضرورة إلى تراجع القدرة السمعية.

: أعراض الغدة الدرقية

قد تظهر التغيرات المرتبطة بالغدة الدرقية خلال أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ، ومن أبرزها:

1. تضخم الغدة الدرقية: يتمثل في زيادة حجم الغدة وظهور انتفاخ في الجزء الأمامي من الرقبة.

2. الشعور بالضغط أو الامتلاء في الرقبة: قد يشعر المصاب بعدم الارتياح نتيجة زيادة حجم الغدة.

3. صعوبة البلع أو التنفس: قد تحدث في الحالات التي يكون فيها التضخم كبيرًا ويؤدي إلى الضغط على الأنسجة أو الأعضاء المجاورة.

4. قصور الغدة الدرقية: قد يحدث لدى بعض المصابين نتيجة اضطراب تصنيع الهرمونات الدرقية، لكنه ليس موجودًا لدى جميع المرضى.

ومن المهم الإشارة إلى أن كثيرًا من المصابين يحتفظون بمستويات طبيعية من هرمونات الغدة الدرقية، حتى مع وجود تضخم فيها. ولذلك، قد لا تظهر أعراض واضحة مرتبطة بالغدة، رغم الإصابة بمتلازمة بندريد.

: أعراض اضطرابات التوازن

قد يعاني بعض المصابين من اضطرابات في التوازن نتيجة تأثر التراكيب المسؤولة عنه في الأذن الداخلية، وقد تشمل الأعراض ما يأتي:

• عدم الثبات أثناء المشي.

• الترنح أو تكرار التعثر والسقوط.

• تأخر بعض الأطفال في اكتساب مهارة المشي.

• الشعور بالدوار أو عدم الاتزان.

• الغثيان أو القيء في بعض الحالات المصحوبة باضطرابات في الجهاز الدهليزي.

ومع ذلك، لا يعاني جميع المصابين بمتلازمة بندريد من اضطرابات واضحة في التوازن، وقد تكون وظيفة الجهاز الدهليزي طبيعية أو تكون الأعراض محدودة لدى بعضهم.

 هل تسبب متلازمة بندريد تأخر الكلام أو التأخر العقلي؟

1. تأخر الكلام واللغة

قد يؤدي فقدان السمع الذي يبدأ في مرحلة مبكرة من العمر إلى تأخر تطور الكلام واللغة، لأن الطفل قد لا يتمكن من سماع الأصوات والكلمات بصورة كافية لاكتساب اللغة المنطوقة. وتزداد أهمية التشخيص المبكر والتدخل السمعي واللغوي المناسبين في دعم تطور مهارات التواصل لدى الطفل.

2. التأخر العقلي

لا يُعد التأخر العقلي من السمات المعتادة لمتلازمة بندريد بحد ذاتها. ففقدان السمع لا يعني بالضرورة وجود ضعف في القدرات العقلية أو الذكاء، وقد يتمتع الطفل بقدرات معرفية طبيعية رغم معاناته من صعوبات سمعية.

3. النمو الجسدي

يكون النمو الجسدي طبيعيًا غالبًا لدى المصابين، ولا سيما عندما تكون وظائف الغدة الدرقية طبيعية. أما إذا حدث قصور في وظائفها ولم يُعالج، فقد يؤثر ذلك في النمو والتطور، مما يستدعي المتابعة الطبية المناسبة.

علاج متلازمة بيندريد بالأدوية ووسائل العلاج المتاحة ؟

تعتمد معالجة متلازمة بيندريد (Pendred Syndrome) على الأعراض التي يعاني منها المريض، ودرجة فقدان السمع، وحالة الغدة الدرقية، ووجود اضطرابات في التوازن. وبما أن المتلازمة اضطراب وراثي يرتبط غالبًا بتغيرات في جين SLC26A4، فلا يتوافر حاليًا علاج دوائي يقضي على السبب الوراثي أو يعيد السمع المفقود بصورة مؤكدة. لذلك يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض، والحفاظ على الوظائف المتبقية، وتحسين جودة الحياة.

أولًا: الأدوية ووسائل العلاج بحسب المشكلة الصحية

1. علاج فقدان السمع

أ. المعينات السمعية (Hearing Aids)

المعينات السمعية ليست أدوية، لكنها من أهم وسائل العلاج لدى المصابين بمتلازمة بيندريد. ويُحدَّد نوعها ومدى ملاءمتها وفقًا لدرجة فقدان السمع ونتائج اختبارات قياس السمع.

تساعد هذه الأجهزة على تحسين القدرة على سماع الكلام والتواصل، خاصةً لدى الأطفال الذين يحتاجون إلى دعم مبكر لتطوير اللغة والنطق.

ب. الكورتيزون (Corticosteroids)

لا يُستخدم الكورتيزون بصورة روتينية لعلاج فقدان السمع المزمن المرتبط بمتلازمة بيندريد، ولا توجد أدلة كافية تثبت قدرته على منع التدهور الوراثي للسمع على المدى الطويل.

أما إذا حدث فقدان مفاجئ في السمع، فينبغي مراجعة اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة بصورة عاجلة، ويفضل في اليوم نفسه. فقد يوصي الطبيب باستخدام الكورتيزون عن طريق الفم أو الحقن داخل الأذن، وفقًا لتقييم الحالة وتوقيت بدء الأعراض.

لا ينبغي تناول الكورتيزون دون إشراف طبي؛ إذ يعتمد استخدامه على سبب فقدان السمع، ومدته، والحالة الصحية للمريض، وموانع الاستعمال المحتملة.

ج. أدوية أخرى لعلاج السمع

لا يوجد حتى الآن دواء مثبت الفاعلية يعيد السمع المفقود نتيجة متلازمة بيندريد. كما لا يُنصح باستخدام المضادات الحيوية أو مضادات الفيروسات أو الأدوية التي يُروَّج لها لتحسين الدورة الدموية بوصفها علاجات روتينية للمتلازمة، ما لم توجد حالة طبية أخرى تستدعي استخدامها.

إذا كان فقدان السمع شديدًا أو عميقًا، ولم تحقق المعينات السمعية فائدة كافية، فقد يُقيَّم المريض لمعرفة مدى ملاءمته لزراعة القوقعة (Cochlear Implant).

2. علاج تضخم الغدة الدرقية (Goiter)

قد يحدث تضخم في الغدة الدرقية لدى المصابين بمتلازمة بيندريد، خاصةً مع التقدم في العمر. ومع ذلك، فإن وجود التضخم لا يعني بالضرورة وجود قصور في إفراز هرمونات الغدة الدرقية.

لذلك، يعتمد العلاج على نتائج الفحوصات ووظائف الغدة، وليس على وجود التضخم وحده.

أ. ليفوثيروكسين (Levothyroxine)

ليفوثيروكسين هو هرمون درقي صناعي يماثل هرمون الثيروكسين (T4)، ويُستخدم لتعويض نقص الهرمونات لدى المصابين بقصور الغدة الدرقية.

• دواعي الاستخدام: يُوصف عند ثبوت قصور الغدة الدرقية وفقًا للتقييم الطبي والتحاليل المخبرية، وليس لمجرد تشخيص متلازمة بيندريد أو وجود تضخم في الغدة.

• تحديد الجرعة: يحدد الطبيب الجرعة بناءً على العمر والوزن ونتائج تحليل الهرمون المحفز للغدة الدرقية (TSH) والثيروكسين الحر (Free T4)، مع مراعاة الحالة الصحية للمريض.

• طريقة الاستخدام: يُؤخذ عادةً على معدة فارغة قبل الإفطار بنحو 30–60 دقيقة، أو وفقًا لتعليمات الطبيب.

• المتابعة: تُعاد تحاليل وظائف الغدة الدرقية عادةً بعد نحو 6–8 أسابيع من بدء العلاج أو تعديل الجرعة، وفقًا للخطة العلاجية.

لا يُنصح باستخدام ليفوثيروكسين بهدف تصغير الغدة الدرقية إذا كانت وظائفها طبيعية، إلا إذا رأى الطبيب وجود استطباب محدد. فقد تؤدي الجرعات الزائدة إلى خفقان القلب واضطراب ضرباته وزيادة خطر فقدان العظام.

ب. اليود (Iodine)

يحتاج الجسم إلى اليود لإنتاج هرمونات الغدة الدرقية، وتتضمن متلازمة بيندريد خللًا في نقل اليود وتنظيمه داخل الغدة، نتيجة اضطراب وظيفة البروتين المرتبط بالجين المسبب للمتلازمة.

لذلك، ينبغي مراعاة ما يأتي:

• الحصول على كمية كافية من اليود من الغذاء وفقًا للتوصيات الغذائية المحلية.

• تجنب تناول جرعات مرتفعة من اليود أو مكملات الأعشاب البحرية بقصد علاج تضخم الغدة؛ لأنها قد تؤدي إلى اضطراب وظائفها.

• عدم استخدام مكملات اليود بجرعات علاجية إلا عند وجود حاجة طبية واضحة وتحت إشراف الطبيب.

3. علاج تضخم الغدة الدرقية مع بقاء وظائفها طبيعية

إذا كانت نتائج TSH وFree T4 طبيعية، ولم يسبب التضخم أعراضًا مزعجة أو ضغطًا على الأعضاء المجاورة، فقد تكون المتابعة الطبية الدورية كافية، دون الحاجة إلى تناول أدوية.

أما إذا كان التضخم كبيرًا، أو يزداد تدريجيًا، أو يسبب صعوبة في البلع أو التنفس، فينبغي تقييم الحالة لدى اختصاصي الغدد الصماء.

وقد يستدعي الأمر إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية، أو فحوصات إضافية، أو تدخلًا جراحيًا في بعض الحالات، خاصةً عند وجود ضغط على القصبة الهوائية أو المريء أو أسباب أخرى تستدعي التدخل.

4. علاج الدوخة واضطرابات التوازن

قد تؤثر متلازمة بيندريد في الأذن الداخلية، مما يؤدي إلى اضطرابات في التوازن أو صعوبة في المشي لدى بعض المرضى.

يعتمد العلاج على طبيعة الأعراض وسببها، وقد يشمل ما يأتي:

أ. إعادة التأهيل الدهليزي (Vestibular Rehabilitation)

وهي مجموعة من التمارين التي يحددها اختصاصي العلاج الطبيعي أو التأهيل الدهليزي بهدف تحسين التوازن وثبات الجسم والقدرة على المشي وتقليل خطر السقوط.

ب. أدوية الدوار

قد يصف الطبيب أدوية لتخفيف نوبات الدوار الحادة أو لعلاج سبب محدد، عند الحاجة. لكن هذه الأدوية لا تعالج الخلل الوراثي المسبب للمتلازمة.

ولا يُنصح باستخدام الأدوية المثبطة للدوار لفترات طويلة دون مراجعة الطبيب؛ إذ قد تسبب النعاس، كما قد تؤخر تكيف الجهاز العصبي مع اضطرابات التوازن في بعض الحالات.

يجب تقييم الدوخة الجديدة أو الشديدة بصورة عاجلة، ولا سيما إذا صاحبتها تغيرات مفاجئة في السمع أو أعراض عصبية.

ثانيًا: الأدوية والعلاجات التي لا يُنصح باستخدامها بصورة روتينية

الدواء أو العلاج	التوصية الطبية
الكورتيزون لفترات طويلة	لا يُستخدم روتينيًا لمنع تطور فقدان السمع الوراثي. وقد يُستخدم في حالات محددة، مثل فقدان السمع المفاجئ، بعد التقييم الطبي.
ليفوثيروكسين مع وظائف درقية طبيعية	لا يُعطى تلقائيًا لعلاج المتلازمة أو لتصغير الغدة الدرقية.
الجرعات العالية من اليود	لا يُنصح باستخدامها ذاتيًا لعلاج تضخم الغدة، لاحتمال اضطراب وظائفها.
المكملات الغذائية ومضادات الأكسدة	لا توجد أدلة كافية على قدرتها على علاج السبب الوراثي أو استعادة السمع المفقود.
المضادات الحيوية ومضادات الفيروسات	لا تُستخدم لعلاج المتلازمة نفسها، وإنما عند وجود عدوى تستدعي علاجًا محددًا.
أدوية الدوار لفترات طويلة	لا تُستخدم دون متابعة طبية، لأن بعضها قد يسبب النعاس ويؤخر تعويض اضطراب التوازن.

ثالثًا: خطة المتابعة الطبية الدورية

تُعد المتابعة المنتظمة جزءًا أساسيًا من رعاية المصابين بمتلازمة بيندريد، حتى في غياب الأعراض الشديدة.

1. متابعة السمع

• إجراء اختبارات قياس السمع بصورة منتظمة لتحديد درجة فقدانه ومراقبة أي تغيرات.

• قد يحتاج الأطفال الصغار إلى فحوصات متقاربة، مثل كل 3–6 أشهر حتى عمر ثلاث سنوات، ثم سنويًا عادةً، مع تعديل المواعيد وفقًا للحالة والتوصيات الطبية.

• تقييم الحاجة إلى المعينات السمعية أو زراعة القوقعة عند حدوث تدهور في السمع أو عدم كفاية الاستفادة من الأجهزة السمعية.

2. متابعة الغدة الدرقية

• إجراء فحوصات TSH وFree T4 وفقًا للأعراض والنتائج السابقة.

• تقييم حجم الغدة سريريًا، والاستعانة بالموجات فوق الصوتية عند الحاجة.

• عدم افتراض وجود قصور في الغدة الدرقية لمجرد وجود التضخم.

3. متابعة النطق والتواصل لدى الأطفال

• البدء المبكر في خدمات التخاطب والتأهيل اللغوي عند وجود ضعف في السمع.

• توفير المعينات السمعية المناسبة، وتقييم زراعة القوقعة عند الحاجة.

• متابعة تطور اللغة والقدرة على التواصل والتحصيل التعليمي.

4. الوقاية من إصابات الأذن والرأس

• تجنب إصابات الرأس قدر الإمكان، واستخدام وسائل الحماية المناسبة أثناء الأنشطة الرياضية.

• مناقشة مخاطر الأنشطة التي تتضمن تغيرات كبيرة في الضغط مع اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة، خاصةً لدى المرضى الذين لديهم تشوهات في الأذن الداخلية.

علاج متلازمة بندريد (Pendred Syndrome) بالجراحة وطرق إجراء العمليات ؟

تتضمن الخيارات الجراحية التي قد يحتاج إليها بعض المصابين بمتلازمة بندريد عمليتين رئيسيتين، هما زراعة القوقعة واستئصال الغدة الدرقية. ويعتمد اختيار الإجراء المناسب على الأعراض التي يعاني منها المريض، ودرجة تأثر السمع، وحجم الغدة الدرقية، ونتائج الفحوصات الطبية.

أولًا: العمليات الجراحية المستخدمة في علاج متلازمة بندريد

1. زراعة القوقعة (Cochlear Implant)

تُجرى زراعة القوقعة للمرضى الذين يعانون من فقدان سمع حسي عصبي شديد أو عميق، ولا يحققون استفادة كافية من السماعات الطبية التقليدية.

الهدف من العملية: تحسين القدرة على سماع الأصوات وفهم الكلام من خلال تحويل الإشارات الصوتية إلى إشارات كهربائية تحفّز العصب السمعي.

2. استئصال الغدة الدرقية (Thyroidectomy)

يُجرى استئصال الغدة الدرقية في حالات محددة، مثل التضخم الشديد الذي يؤدي إلى الضغط على القصبة الهوائية أو التسبب في صعوبة البلع، أو عند الاشتباه بوجود ورم سرطاني، أو إذا وُجدت دوافع طبية أخرى تستدعي التدخل الجراحي.

الهدف من العملية: إزالة جزء من الغدة الدرقية أو استئصالها بالكامل، وفقًا لحالة المريض وسبب التدخل الجراحي. ولا يعالج هذا الإجراء السبب الوراثي لمتلازمة بندريد، وإنما يهدف إلى معالجة المشكلات المرتبطة بالغدة الدرقية.

ثانيًا: كيفية إجراء عملية زراعة القوقعة ؟

تمر عملية زراعة القوقعة بعدة مراحل أساسية، تشمل ما يأتي:

1. التقييم قبل الجراحة: يُجرى فحص شامل للسمع لتحديد درجة فقدانه، وتقييم مدى الاستفادة من السماعات الطبية، مع إجراء التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للأذن الداخلية عند الحاجة.

2. التخدير: تُجرى العملية عادةً تحت التخدير العام.

3. الوصول إلى الأذن الداخلية: يُجري الجرّاح شقًا جراحيًا خلف الأذن، ثم يصل إلى عظمة الخشاء ويُهيّئ المسار اللازم للوصول إلى القوقعة.

4. إدخال الأقطاب الكهربائية: تُدخل مصفوفة الأقطاب الكهربائية إلى داخل القوقعة بما يتناسب مع تشريح الأذن الداخلية، مع الحرص على تقليل إصابة الأنسجة والبنى التشريحية المحيطة.

5. تثبيت الجهاز الداخلي: يُثبّت الجزء الداخلي من جهاز زراعة القوقعة تحت الجلد خلف الأذن، مع التأكد من استقراره في الموضع المناسب.

6. إغلاق الجرح: يُغلق الشق الجراحي، ثم تُراقب حالة المريض خلال فترة التعافي للتأكد من عدم حدوث مضاعفات.

7. تشغيل الجهاز والتأهيل السمعي: بعد التئام الجرح، يُفعّل الجهاز ويُبرمج الجزء الخارجي منه، ثم يبدأ المريض برنامج التأهيل السمعي واللغوي وفقًا لاحتياجاته.

ما الخصائص التي تميّز زراعة القوقعة لدى مرضى متلازمة بندريد؟

قد ترتبط متلازمة بندريد بتشوهات في الأذن الداخلية، من بينها اتساع القناة الدهليزية، ووجود تغيرات تشريحية في القوقعة. وقد تؤثر هذه الاختلافات في طريقة إجراء العملية وتستدعي اتخاذ احتياطات جراحية إضافية.

ومن أبرز المخاطر التي ينبغي مراعاتها:

• تسرّب السائل الدماغي الشوكي: قد يحدث أثناء إدخال الأقطاب الكهربائية إلى القوقعة، ويُعرف أحيانًا باسم Gusher، ويشير إلى تدفق السائل بصورة غزيرة أثناء الجراحة.

• الدوخة واضطرابات التوازن: قد تظهر بعد العملية، وقد تكون مؤقتة في بعض الحالات.

• المضاعفات الجراحية الأخرى: مثل العدوى أو إصابة بعض البنى التشريحية، وهي مخاطر محتملة في جراحات زراعة القوقعة عمومًا.

وعلى الرغم من هذه التحديات، تشير الدراسات المنشورة إلى أن زراعة القوقعة قد تحقق تحسنًا ملحوظًا في السمع لدى كثير من المرضى المناسبين، وأن المضاعفات الكبرى ليست شائعة في معظم التقارير المنشورة.

ملاحظة مهمة: لا يُعد اتساع القناة الدهليزية، بحد ذاته، سببًا لإجراء جراحة تهدف إلى إغلاقها. كما أن زراعة القوقعة لا تعيد السمع الطبيعي، بل تساعد على تحسين إدراك الأصوات وفهم الكلام بدرجات متفاوتة، وفقًا لحالة المريض ونتائج التأهيل.

ثالثًا: كيفية إجراء عملية استئصال الغدة الدرقية ؟

يُحدَّد مدى الحاجة إلى استئصال الغدة الدرقية بالتعاون بين اختصاصي الغدد الصماء وجرّاح الغدة الدرقية، استنادًا إلى الأعراض السريرية ونتائج الفحوصات.

وتشمل المراحل الأساسية للعملية ما يأتي:

1. الفحوصات قبل الجراحة: يُجرى تصوير بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية، وتُقاس مستويات الهرمونات، مثل الهرمون المنبّه للغدة الدرقية (TSH) والثيروكسين الحر (Free T4). وقد تُطلب فحوص إضافية بحسب طبيعة التضخم وحجمه ونتائج التقييم الطبي.

2. التخدير: تُجرى العملية عادةً تحت التخدير العام.

3. إجراء الشق الجراحي: يُحدث الجرّاح شقًا في الجزء الأمامي السفلي من الرقبة للوصول إلى الغدة الدرقية.

4. تحديد التراكيب التشريحية المهمة وحمايتها: يحرص الجرّاح على تحديد العصب الحنجري الراجع، المسؤول عن حركة الأحبال الصوتية، والمحافظة على الغدد جارات الدرقية التي تؤدي دورًا أساسيًا في تنظيم مستوى الكالسيوم في الدم.

5. استئصال النسيج المطلوب: يُزال جزء من الغدة الدرقية أو تُستأصل الغدة بالكامل، وفقًا لسبب الجراحة وحجم التضخم وطبيعة الحالة ونتائج الفحوصات.

6. إغلاق الجرح والمتابعة: يُغلق الشق الجراحي، وتُراقب حالة المريض بعد العملية، مع تقييم مستوى الكالسيوم في الدم ووظيفة الصوت والتنفس بحسب الحاجة.