مرض لافورا الأسباب والأعراض وطرق العلاج المتاحة

مرض لافورا هو مرض عصبي نادر وخطير يؤثر بشكل رئيسي على الدماغ ويؤدي إلى تدهور تدريجي في الوظائف العقلية والحركية. يصيب هذا المرض الأطفال والمراهقين بشكل رئيسي، ويتسبب في ظهور أعراض متنوعة مثل النوبات التشنجية وفقدان القدرة على التنسيق الحركي. ولكن ما هي أسباب مرض لافورا؟ وكيف يمكن تشخيصه وعلاجه؟ في دليلى ميديكال هذا المقال، سنتعرف على أعراض المرض، الأسباب الوراثية وراءه، بالإضافة إلى الطرق المتاحة للتعامل مع أعراضه وتحسين حياة المصابين به. إذا كنت تبحث عن إجابات شافية لهذا المرض النادر، فتابع معنا لتتعرف على التفاصيل التي تحتاجها.

---

أسباب مرض لافورا؟

1. الوراثة والجينات المسؤولة

مرض لافورا هو مرض وراثي ناتج عن طفرات جينية تؤدي إلى تدهور الخلايا العصبية مع مرور الوقت. هذا المرض عادةً ما يُورث بشكل متنحي، مما يعني أن الشخص يحتاج إلى وراثة الجين المعيب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.

• EPM2A: يُعتبر هذا الجين هو الأكثر ارتباطًا بمرض لافورا. عندما يحدث فيه طفرة جينية، يتوقف إنتاج إنزيم مهم يُسمى مالتيزيل تراكم الجليكوجين، وهذا الإنزيم يلعب دورًا حيويًا في تحلل الجليكوجين (سكر يُخزن في الكبد والعضلات).

• EPM2B: هذا الجين أيضًا يرتبط بمرض لافورا ولكن بنسبة أقل من الجين الأول. عندما يحدث فيه طفرة جينية، يتعطل تحلل الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم مادة لافورا في الخلايا العصبية.

2. الآلية الخلوية وراء المرض

• تراكم مادة لافورا: السبب الرئيسي لمرض لافورا هو عجز الجسم عن تحلل الجليكوجين بشكل سليم. الجليكوجين يُخزن في الجسم كمصدر للطاقة، ولكن بسبب الطفرة الجينية، يتعذر على الجسم إزالة التفرعات من الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم مادة لافورا.

• تأثير تراكم لافورا على الخلايا العصبية: تراكم مادة لافورا داخل خلايا الدماغ يسبب تلفًا تدريجيًا في الخلايا العصبية. ومع مرور الوقت، يؤدي ذلك إلى ضعف التنسيق الحركي وفقدان القدرات العقلية، بالإضافة إلى تكرار النوبات التشنجية.

3. الأعراض المرتبطة بمرض لافورا

يظهر مرض لافورا عادةً في سن المراهقة أو الطفولة المبكرة، وتبدأ الأعراض بالتدهور تدريجيًا. أبرز الأعراض تشمل:

• النوبات (الصرع): يعاني المرضى من نوبات صرعية شديدة تتكرر مع مرور الوقت، وغالبًا ما تبدأ هذه النوبات في سن الطفولة أو المراهقة.

• تدهور حركي: يعاني المرضى من ضعف في التنسيق الحركي وصعوبة في الحركة، مما يؤدي إلى صعوبة في المشي أو أداء الأنشطة اليومية.

• التدهور العقلي: مع تقدم المرض، يحدث تراجع عقلي تدريجي، حيث يُلاحظ ضعف في الذاكرة والقدرة على التفكير بوضوح.

• الضعف العضلي: ضعف عام في العضلات، مما يجعل من الصعب الحفاظ على التوازن أو أداء الأنشطة البدنية.

• مشاكل في التنفس: في المراحل المتقدمة من المرض، قد يُصاب المرضى بـ مشاكل تنفسية بسبب تأثير المرض على عضلات التنفس.

• الإجهاد العصبي والبيئي: قد تساهم عوامل مثل التوتر أو نقص النشاط العقلي في تسريع تطور المرض.

• التغذية: نقص العناصر الغذائية أو اضطرابات في التمثيل الغذائي قد تؤثر على شدة المرض.

أنواع مرض لافورا؟

مرض لافورا هو مرض عصبي نادر يتسبب في تراكم مادة لافورا داخل خلايا الدماغ، مما يؤدي إلى تدهور في الوظائف العقلية والحركية. يوجد عدة أنواع من هذا المرض، تختلف في الوقت الذي تبدأ فيه الأعراض وشدتها. فيما يلي أنواع مرض لافورا:

---

1. مرض لافورا الكلاسيكي (Classic Lafora Disease)

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا و الأكثر دراسة. تظهر الأعراض عادةً في سن المراهقة (بين 10 و 18 سنة). يتميز هذا النوع بتراكم مادة لافورا في الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في الوظائف العقلية والحركية.

أعراض المرض:

• النوبات (الصرع): تبدأ النوبات في سن مبكرة وغالبًا ما تكون متكررة، وقد تكون نوبات تشنجية.

• تدهور حركي: يبدأ المريض بالشعور بـ ضعف التنسيق الحركي وصعوبة في المشي.

• التدهور العقلي: يحدث تراجع عقلي مع تقدم المرض.

• ضعف العضلات: يحدث ضعف تدريجي في العضلات.

• صعوبة في التنفس: في المراحل المتقدمة، قد تؤثر عضلات التنفس أيضًا، مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.

السبب الجيني:
ينتج هذا النوع عن طفرة في الجين EPM2A (وأحيانًا الجين EPM2B)، مما يؤدي إلى تراكم مادة لافورا في خلايا الدماغ.

---

2. مرض لافورا غير الكلاسيكي (Atypical Lafora Disease)

هذا النوع يظهر الأعراض في وقت لاحق مقارنة بالنوع الكلاسيكي، وعادة ما تكون الأعراض أقل حدة.

أعراض المرض:

• النوبات (الصرع): قد تكون أقل تكرارًا وأقل شدة مقارنة بالنوع الكلاسيكي.

• التدهور العقلي: يبدأ التراجع العقلي في وقت لاحق من الحياة، وعادةً ما يكون أقل حدة.

• مشاكل حركية: قد تحدث مشاكل حركية بشكل تدريجي ولكن قد لا تكون بنفس شدة النوع الكلاسيكي.

السبب الجيني:
يُعزى هذا النوع بشكل رئيسي إلى طفرة في الجين EPM2B، رغم أن الطفرة في EPM2A يمكن أن تحدث أيضًا.

---

3. التصنيف بحسب العمر ونمط التطور

النوع المبكر (Early-onset Lafora Disease):

• يبدأ عادة في سن المراهقة أو الطفولة المتأخرة (ما بين 10-18 سنة).

• يتسم بتطور سريع للأعراض العصبية والعقلية.

النوع المتأخر (Late-onset Lafora Disease):

• يبدأ بعد المراهقة (ما بين 20-30 سنة).

• قد يكون تطوره أبطأ والأعراض قد تكون أقل وضوحًا في البداية.

---

4. التصنيف بناءً على شدة المرض

النوع الحاد (Acute form):

• يتطور بسرعة ويؤدي إلى تدهور حاد في الأعراض العصبية.

• يظهر عادة في المراهقة أو الطفولة المبكرة.

النوع المزمن (Chronic form):

• يتطور ببطء على مدار سنوات.

• الأعراض تظهر بشكل تدريجي ويمكن أن تكون أقل حدة.

---

5. التصنيف بناءً على الطفرة الجينية

الطفرة في الجين EPM2A:

• هذا النوع هو الأكثر شيوعًا ويؤدي إلى تراكم مادة لافورا في الدماغ، مما يسبب تدهورًا سريعًا في الوظائف العصبية والعقلية.

الطفرة في الجين EPM2B:

• يُعتبر هذا النوع نادرًا مقارنة بالجينة السابقة، ولكن الطفرات في هذا الجين أيضًا تؤدي إلى تطور مرض لافورا. الأعراض قد تكون أقل حدة وقد تظهر في وقت لاحق من الحياة.

مراحل مرض لافورا؟

مرض لافورا هو مرض عصبي نادر يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي. يتطور المرض على عدة مراحل، وتزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت. إليك مراحل المرض بالتفصيل:

---

1. المرحلة المبكرة (Early stage)

• العمر: تبدأ هذه المرحلة عادةً في سن المراهقة.

• الأعراض:

  • النوبات (الصرع): قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة، وغالبًا ما تكون نوبات بسيطة وغير متكررة.

  • التغيرات في التنسيق الحركي: قد يلاحظ المريض صعوبة بسيطة في التوازن والمشي.

  • التغيرات السلوكية والعقلية: قد يعاني المريض من ضعف التركيز أو القلق، لكنها قد تكون غير ملحوظة في البداية.

---

2. المرحلة المتوسطة (Middle stage)

• العمر: تظهر هذه المرحلة بعد مرحلة المراهقة، وعادة ما يكون تطورها أسرع.

• الأعراض:

  • النوبات المتكررة: تصبح النوبات أكثر تكرارًا وقد تتنوع بين نوبات غياب أو جزئية.

  • التدهور الحركي: يواجه المريض صعوبة في المشي وقد يظهر علامات الترنح.

  • الضعف العضلي: يتفاقم ضعف العضلات ويؤثر على الأنشطة اليومية.

  • التراجع العقلي البطيء: يظهر ضعف في التفكير وفقدان الذاكرة القصيرة المدى.

---

3. المرحلة المتقدمة (Advanced stage)

• العمر: تبدأ في المراحل المتقدمة من المرض، بعد تفاقم الأعراض.

• الأعراض:

  • نوبات شديدة: تصبح النوبات أكثر تكرارًا وشدة، وقد تستمر لفترات أطول.

  • التدهور العقلي الحاد: يصبح التراجع العقلي أكثر وضوحًا، وقد يفقد المريض القدرة على التواصل أو الفهم.

  • الشلل أو الضعف العضلي الحاد: يصبح الحركة شبه مستحيلة في بعض الحالات.

  • التأثير على التنفس: قد تتأثر عضلات التنفس، مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.

---

4. المرحلة النهائية (End-stage)

• العمر: المرحلة الأخيرة من المرض.

• الأعراض:

  • توقف النوبات العصبية: قد تحدث حالة من توقف النشاط العصبي في بعض الحالات بسبب تدهور الخلايا العصبية.

  • فقدان القدرة على الحركة والتواصل: يصبح المريض غير قادر على الحركة أو التواصل مع الآخرين.

  • مضاعفات طبية: قد تظهر التهابات رئوية أو مشاكل في الجهاز الهضمي نتيجة لإعاقة الحركة أو التغذية.

---

أضرار مرض لافورا؟

مرض لافورا يتسبب في العديد من الأضرار الجسدية والنفسية، التي تؤثر بشكل كبير على حياة المرضى. أهم الأضرار تشمل:

---

1. النوبات (الصرع)

• النوبات التشنجية: تحدث عادة في المراحل المبكرة وتزداد مع الوقت.

• النوبات غير التشنجية: مثل نوبات الغياب التي تؤدي إلى فقدان الوعي لفترات قصيرة.

• النوبات المتعددة والمعقدة: تصبح النوبات أكثر تعقيدًا مع تقدم المرض وقد تتطلب تدخلًا طبيًا سريعًا.

2. التدهور العقلي والنمائي

• التراجع العقلي: مع تقدم المرض، التفكير والتركيز يتدهور، مما يؤثر على الذاكرة والقدرة على التعلم.

• فقدان الذاكرة: في المراحل المتقدمة، يعاني المريض من فقدان الذاكرة قصيرة المدى.

3. التدهور الحركي

• ضعف العضلات: يصبح الضعف العضلي أكثر وضوحًا مع تقدم المرض، مما يجعل من الصعب على المريض أداء الأنشطة اليومية.

• الشلل الجزئي أو الكلي: في المراحل المتقدمة، قد يظهر الشلل في بعض أجزاء الجسم.

4. التأثير على وظائف التنفس

• مشاكل في التنفس: ضعف عضلات التنفس يؤدي إلى صعوبة في التنفس، وفي الحالات المتقدمة قد يتطلب المريض دعمًا تنفسيًا.

5. مشاكل في الرؤية والحواس الأخرى

• ضعف الرؤية: قد يعاني المرضى من اضطرابات في الرؤية مثل ضعف التركيز أو الرؤية غير الواضحة.

• تدهور الحواس الأخرى: قد يتدهور السمع أو الإحساس باللمس مع تقدم المرض.

6. المضاعفات النفسية والعاطفية

• القلق والاكتئاب: نتيجة تدهور الحالة الصحية، قد يعاني المريض من القلق أو الاكتئاب.

• العزلة الاجتماعية: قد يبتعد المريض عن المجتمع بسبب صعوبة التنسيق الحركي والعجز عن التواصل.

7. التأثيرات الاجتماعية والاقتصادية

• الاعتماد على الآخرين: في المراحل المتقدمة، يحتاج المريض إلى رعاية مستمرة من الآخرين.

• التكاليف الطبية: الرعاية المستمرة تتطلب تكاليف طبية مرتفعة تشمل العلاج بالأدوية والعلاج الطبيعي.

8. التأثير على العائلة والمحيطين

• الضغط النفسي على العائلة: العائلة قد تواجه ضغوطًا نفسية كبيرة بسبب الحاجة إلى رعاية المريض.

• العبء المالي: تكاليف العلاج المستمر تضع عبئًا ماليًا على العائلة.

9. المضاعفات الجسدية الأخرى

• التهابات الرئة: قد يعاني المرضى من التهابات رئوية بسبب ضعف التنسيق الحركي.

• مشاكل التغذية: مع ضعف التنسيق الحركي، قد يعاني المرضى من سوء التغذية وفقدان الوزن.

علاج مرض لافورا بالدواء؟

حتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ لمرض لافورا، لكن الأدوية تُستخدم بشكل رئيسي لتخفيف الأعراض والتخفيف من تأثيرات المرض على حياة المريض اليومية، خاصة في ما يتعلق بـ النوبات (الصرع) و الآلام العصبية. سنعرض لكم في هذا القسم الأدوية المستخدمة لعلاج أعراض المرض:

---

1. علاج النوبات (الصرع)

النوبات هي من الأعراض الرئيسية في مرض لافورا وتعتبر شديدة ومتكررة. لذا، يُركز العلاج بشكل أساسي على السيطرة على النوبات باستخدام الأدوية المضادة للصرع. من أشهر الأدوية المستخدمة:

• فينيتيون (Phenytoin): يستخدم لعلاج النوبات التشنجية.

• كاربامازيبين (Carbamazepine): يستخدم في علاج النوبات الجزئية.

• الفيالبرويك أسيد (Valproic acid): من الأدوية الشائعة لعلاج الصرع، ولكنه يحتاج إلى مراقبة دقيقة للآثار الجانبية.

• لاموترجين (Lamotrigine): فعال لعلاج النوبات الناتجة عن مرض لافورا.

• لاموتريجين (Levetiracetam): يُستخدم أيضًا في علاج النوبات عند مرضى لافورا.

عادة ما يبدأ الأطباء باستخدام دواء واحد، وإذا لم يكن كافيًا، يمكن إضافة أدوية أخرى أو تغيير العلاج حسب استجابة المريض.

---

2. العلاج الداعم للأعراض الأخرى

بالإضافة إلى علاج النوبات، يمكن استخدام الأدوية للتعامل مع الأعراض الأخرى التي يسببها مرض لافورا:

• أدوية لتحسين التنسيق الحركي:

  • لا توجد أدوية مخصصة لمعالجة مشاكل التنسيق الحركي، لكن العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد المرضى على الحفاظ على قدراتهم الحركية لأطول فترة ممكنة.

• العلاج الداعم لتدهور الوظائف العقلية:

  • يمكن استخدام أدوية مثل مثبطات الكولينستيراز (مثل Donepezil و Rivastigmine) لتحسين الذاكرة والقدرة على التفكير لدى المرضى الذين يعانون من التدهور العقلي.

  • مضادات الاكتئاب: في حالة وجود اضطرابات نفسية مثل الاكتئاب أو القلق، يمكن استخدام أدوية مثل السيرترالين و البرازولام للمساعدة في تخفيف الأعراض النفسية.

---

3. التحكم في الضعف العضلي

يعد الضعف العضلي من الأعراض الشائعة في مرض لافورا، ويمكن استخدام بعض الأدوية للتقليل من تأثيراته:

• مكملات الفيتامينات والمعادن: مثل فيتامين D و الكالسيوم لتحسين صحة العظام والعضلات.

• الأدوية المضادة للتشنجات العضلية: مثل الباكلافين (Baclofen) لتخفيف تشنجات العضلات.

---

4. العلاج الطبيعي والفيزيائي

رغم أنه ليس علاجًا دوائيًا، يلعب العلاج الطبيعي دورًا مهمًا في تحسين حالة المرضى المصابين بمرض لافورا. العلاج الطبيعي يساعد في:

• تحسين التنسيق الحركي.

• الحد من التدهور العضلي.

• الحفاظ على حركة المفاصل.

---

5. العلاج الجيني (تجريبي)

حاليًا، لا يوجد علاج جيني معتمد لمرض لافورا، لكن هناك أبحاث مستمرة في هذا المجال. العلاج الجيني قد يكون في المستقبل هو الحل الوحيد لعلاج المرض بشكل جذري عن طريق تصحيح الطفرات الجينية المسببة لتراكم مادة لافورا في الخلايا العصبية.

---

6. الأدوية المحتملة في الأبحاث

هناك العديد من الدراسات والبحوث الجارية لاكتشاف أدوية جديدة قد تساعد في علاج أو إدارة مرض لافورا. بعض الأدوية المستهدفة في الأبحاث تشمل:

• العلاج الجيني لتعديل الطفرات الجينية المسببة للمرض.

• الأدوية التي تستهدف التراكمات الدهنية (Lafora bodies) في الخلايا العصبية.

علاج مرض لافورا بالجراحة والليزر؟

حتى الآن، مرض لافورا لا يمكن علاجه باستخدام الجراحة أو الليزر بشكل مباشر، لأن المرض وراثي ويعتمد على الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تراكم مادة لافورا في الخلايا العصبية. هذه الطفرات تسبب تدهورًا عصبيًا تدريجيًا، مما يجعل العلاجات الجراحية أو الليزر غير فعّالة في علاج السبب الجذري للمرض.ولكن، هناك بعض العلاجات الجراحية أو الليزر التي قد تُستخدم في إدارة الأعراض المرتبطة بالمرض، ولكنها لا تعالج المرض نفسه.

---

1. العلاج الجراحي لإدارة النوبات (الصرع)

في بعض الحالات، إذا كانت النوبات (الصرع) شديدة للغاية ولا يمكن التحكم فيها بالأدوية، قد يتم النظر في بعض التدخلات الجراحية لتقليل النوبات. ولكن هذه الجراحة لا تُعد علاجًا للمرض، بل تهدف إلى إدارة الأعراض.

أنواع الجراحة التي قد تكون مفيدة في حالات الصرع؟

• الجراحة لاستئصال بؤرة الصرع: إذا كانت النوبات ناتجة عن نشاط عصبي غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ، يمكن استئصال هذه المنطقة جراحيًا.

• جراحة زرع جهاز محفز العصب المبهم (VNS): هذا الجهاز يرسل إشارات كهربائية إلى الدماغ عبر العصب المبهم للمساعدة في تقليل النوبات. يتم زرع الجهاز جراحيًا في الصدر وتوصيله بالعصب المبهم في الرقبة.

---

2. العلاج بالليزر

الليزر بشكل عام لا يُستخدم علاجًا مباشرًا لمرض لافورا، لكن قد يُستخدم في بعض الحالات الطبية الأخرى المتعلقة بالمرض، خاصة في المراحل المتقدمة.

استخدامات الليزر في مرض لافورا تشمل:

• الليزر في العلاج الطبيعي لتحسين التنسيق الحركي: يمكن استخدام الليزر منخفض الطاقة في العلاج الطبيعي لتحفيز التئام الأنسجة وتحسين حركة العضلات والمفاصل. هذا قد يساعد في تقليل الألم العضلي الناتج عن ضعف التنسيق الحركي.

• الليزر في طب العيون: في بعض الحالات النادرة، قد يعاني مرضى لافورا من مشاكل في الرؤية بسبب تأثيرات المرض على الأعصاب البصرية أو بسبب مشاكل في الشبكية. في مثل هذه الحالات، يمكن استخدام الليزر لتحسين الرؤية أو معالجة بعض مشاكل الشبكية.

---

3. البحث في العلاجات الجراحية المستقبلية

الأبحاث الطبية تشير إلى إمكانية استخدام تقنيات الجراحة المستقبلية لعلاج مرض لافورا، مثل العلاج الجيني و زراعة الخلايا الجذعية:

• العلاج الجيني: قد يكون العلاج الجيني هو الحل الأمثل لعلاج مرض لافورا في المستقبل من خلال تصحيح الطفرات الجينية المسببة لتراكم مادة لافورا في الخلايا العصبية. لكن هذا العلاج لا يزال قيد البحث ولم يتم تطبيقه بعد.

• زراعة الخلايا الجذعية: بعض الدراسات تشير إلى أن زراعة خلايا عصبية جديدة قد تساعد في استبدال الخلايا التالفة في الدماغ، لكن هذه التقنية لا تزال في مراحل تجريبية ولم يتم تطبيقها بشكل واسع.

هل يمكن الوقاية من مرض لافورا؟

للأسف، في الوقت الحالي، لا يمكن الوقاية من مرض لافورا بشكل مباشر، لأنه مرض وراثي ينتج عن طفرات جينية. بما أن المرض موروث بشكل وراثي متنحي، فإن الإصابة بالمرض تعتمد على أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرات الجينية. إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة، فإن الطفل لديه احتمال بنسبة 25% للإصابة بالمرض.

---

لماذا لا يمكن الوقاية من مرض لافورا؟

• الوراثة المتنحية:

  • كما ذكرنا، مرض لافورا ينتقل عبر جينين متناحيين (EPM2A و EPM2B)، مما يعني أنه يجب على الطفل أن يرث الطفرة من كلا الوالدين ليصاب بالمرض. إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الطفرة، فلن يُصاب الطفل بالمرض، لكنه سيكون حاملًا للطفرة ويمكن أن ينقلها إلى أطفاله في المستقبل.

• عدم وجود علاج جيني حاليًا:

  • في الوقت الحالي، لا توجد تقنية جينية متاحة لمعالجة الطفرات الجينية المسببة لمرض لافورا. لذلك، لا يمكن الوقاية من المرض عن طريق التدخل الطبي قبل الولادة، كما هو الحال مع بعض الأمراض الوراثية الأخرى التي يمكن الوقاية منها بواسطة الفحوصات الجينية أو العلاج الجيني.

---

ما هي الخيارات المتاحة للوقاية أو التخطيط؟

الاستشارة الوراثية:

إذا كان لدى العائلة تاريخ مرضي للافورا أو أمراض وراثية مشابهة، يمكن للعائلة الحصول على استشارة وراثية قبل الحمل. سيقوم الاستشاري الوراثي بمساعدة الزوجين في فهم احتمالات الإصابة وتقديم نصائح بشأن خيارات الإنجاب.

الاختبارات الجينية:

يمكن للزوجين إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما إذا كانا يحملان الطفرة الجينية المسببة لمرض لافورا. إذا أظهرت الاختبارات أنهما حاملان للطفرة، يمكن لهما مناقشة خيارات الإنجاب مع الأطباء، مثل التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لتقليل احتمالات الإصابة بالمرض.

الفحص الجيني قبل الولادة:

في بعض الحالات، يمكن إجراء الفحص الجيني قبل الولادة أو الفحص الجيني للأجنة (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) باستخدام التلقيح الصناعي (IVF). إذا كان أحد الوالدين حاملًا للطفرات الجينية، يمكن اختبار الأجنة لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الطفرة الوراثية. هذه الطريقة قد تساعد في تجنب نقل المرض، لكن لا تضمن تمامًا الوقاية في حال حدوث حمل متعدد.

التشخيص المبكر بعد الولادة:

إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض، يمكن إجراء فحوصات جينية للطفل بعد الولادة للتأكد مما إذا كان مصابًا بالمرض. التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض وبدء العلاج بشكل أسرع، لكن لا يقي من الإصابة بالمرض نفسه.

تقنيات جديدة قد تسهم في الوقاية مستقبلاً:

في الوقت الحالي، لا توجد تقنيات مضمونة للوقاية من مرض لافورا، لكن الأبحاث مستمرة في مجال العلاج الجيني و العلاج الوراثي. في المستقبل، قد تكون تقنيات مثل CRISPR (تعديل الجينات) قادرة على علاج الطفرات الجينية المسببة للمرض. ولكن، هذه التقنية لا تزال في مراحل بحثية وتجريبية، ومن غير المتوقع أن تكون متاحة قريبًا.