الضمور العضلي الشوكي في مرحلة الطفولة العلاج والتدابير الوقائية

ضمور العضلات الشوكي أو الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال مشكلة وراثية نادرة بتأثر على قوة العضلات وحركة الطفل بشكل تدريجي. الأهل دايمًا محتاجين يعرفوا أعراض المرض، طرق العلاج الممكنة، وأهم خطوات الوقاية عشان يحافظوا على صحة طفلهم ويحسنوا جودة حياته. في دليلى ميديكال المقال ده هنتعرف سوا على كل التفاصيل المهمة عن ضمور العضلات عند الأطفال، من التشخيص المبكر، لطرق العلاج بالأدوية والجراحة والتمارين، وكمان نصائح للوقاية اليومية والدعم النفسي.

إيه هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

ضمور العضلات الشوكي مرض بيأثر على الأعصاب والعضلات عند الأطفال. المرض ده بيخلي العضلات ضعيفة وبتنكمش مع الوقت، بسبب تأثيره على خلايا الحركة في النخاع الشوكي.

إيه أسباب SMA عند الأطفال؟

المرض ده بيحصل نتيجة خلل في جين SMN1. وده بيخلي المرض يظهر في الأطفال بشكل جسمي متنحي، يعني لازم الطفل يرث النسخة المعيبة من كل من الأب والأم علشان يظهر عنده المرض.

• لو الوالدين حاملين للجين المعيب، فيه احتمال 1 من 4 إن الطفل يصاب بالمرض في كل حمل.

• الفحص ممكن يتم قبل الولادة لو فيه تاريخ للمرض في العيلة. وفي أمريكا دلوقتي بيعملوا فحص SMA لكل حديثي الولادة للكشف المبكر.

هل ضمور العضلات الشوكي خطير؟

نعم، خصوصًا الأنواع الشديدة، لأنها ممكن تأثر على عضلات التنفس وتزود فرصة التهابات الرئة.
لكن لو اتعامل معاه بدري بالأدوية والدعم الطبيعي، ده ممكن يحسن قوة العضلات ونوعية حياة الطفل.

مين الأطفال الأكثر عرضة للإصابة؟

الطفل بيكون معرض أكتر لو:

• أحد الوالدين حامل للجين المعيب

• فيه أخ أو أخت مصاب بالمرض

أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال (SMA)؟

ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال له أنواع مختلفة، وكل نوع بيختلف في عمر ظهور الأعراض وشدتها:

1️⃣ النوع صفر (أندر الأنواع وأخطرها)

• يُكتشف قبل ولادة الطفل.

• ممكن يظهر بعيوب في المفاصل أو القلب.

• مشاكل في التنفس عند حديثي الولادة.

• للأسف، كثير من الأطفال المصابين يموتون خلال أول 6 شهور.

2️⃣ النوع الأول (SMA للرضع)

• يظهر عند الولادة أو بعد فترة قصيرة.

• صعوبة في رفع الرأس، المص، البلع والتغذية.

• الحركة قليلة جدًا، وعضلات الصدر ضعيفة.

• حركات اللسان تشبه حركة الدودة.

• غالبًا يؤدي لمشاكل في التنفس وقد يموت الأطفال قبل سن 2 سنة.

3️⃣ النوع الثاني (SMA المتوسط)

• يظهر بين 6 أشهر و18 شهر.

• ضعف عام في العضلات.

• ممكن يحتاج الطفل دعامات أو مشاية أو كرسي متحرك.

• غالبًا يمكنهم العيش حتى سن البلوغ.

4️⃣ النوع الثالث (SMA الخفيف أو كوجلبيرج-ويلاندر)

• يظهر بين سنتين و17 سنة.

• صعوبة في المشي وتأخر في النمو الحركي.

• ضعف عضلي خفيف، لكن غالبًا يعيش الطفل حتى سن الرشد.

5️⃣ النوع الرابع (SMA البالغين)

• نادر ويظهر عادة في الثلاثينات أو الأربعينات.

• يسبب مشاكل في المشي تدريجيًا.

⚠️ مهم: بعض أعراض SMA ممكن تكون موجودة في أمراض تانية. لذلك لازم دائمًا مراجعة طبيب الأطفال للتشخيص

أنواع الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال والكبار؟

ضمور العضلات الشوكي ممكن يصيب أي فئة عمرية، من الأطفال حديثي الولادة للبالغين، لكن لما يظهر في الطفولة بيكون غالبًا أشد. المرض بيتقسم لأربعة أنواع رئيسية:

1️⃣ النوع الأول (الأشد خطورة)

• تظهر الأعراض من الولادة حتى 6 شهور.

• الأطفال مش قادرين يقعدوا.

• مشاكل كبيرة في التنفس، وده بيخلي متوسط العمر المتوقع حوالي سنتين فقط.

2️⃣ النوع الثاني (متوسط الخطورة)

• تظهر الأعراض من 7 لـ 8 شهور.

• الأطفال مش قادرين يقفوا بدون دعم.

• متوسط العمر المتوقع غالبًا قصير بسبب ضعف العضلات والتنفس.

3️⃣ النوع الثالث (الأقل حدة)

• تظهر الأعراض بعد 18 شهر تقريبًا.

• ضعف عضلي أقل، وغالبًا الأطفال يقدروا يتحركوا بشكل جزئي.

• الحياة طويلة نسبيًا مقارنة بالأنواع الأولى والثانية.

4️⃣ النوع الرابع (الكبار)

• الأعراض غالبًا تظهر بعد سن 18 سنة.

• على المدى الطويل، ممكن يحتاج المريض كرسي متحرك حوالي سن 50-60 سنة.

⚠️ ملاحظة: كل حالة مختلفة، والأعراض ممكن تختلف من شخص للتاني، لذلك لازم متابعة طبيب متخصص.

كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الطفل؟

تشخيص ضمور العضلات الشوكي (SMA) ممكن يكون صعب أحيانًا، لكن الأطباء عندهم طرق دقيقة للتأكد:

1️⃣ الفحص الطبي والتاريخ الصحي

• الطبيب هيسأل عن أعراض الطفل، والحالة الصحية السابقة، وتاريخ العائلة المرضي.

• هيعمل فحص بدني شامل للطفل.

2️⃣ اختبارات الدم واللعاب

• للكشف المبكر عند حديثي الولادة.

• للأطفال الأكبر، ممكن يقيسوا مستويات إنزيمات العضلات.

• الاختبارات الجينية أصبحت الطريقة الأكثر شيوعًا للكشف عن SMA، خصوصًا لو فيه تاريخ عائلي للمرض.

3️⃣ خزعة العضلات (نادراً)

• ياخدوا عينة صغيرة من العضلة ويفحصوها تحت المجهر.

• دلوقتي نادرًا ما تُجرى بسبب توفر الاختبارات الجينية السهلة والدقيقة.

4️⃣ تخطيط كهربية العضلات (EMG)

• يقيس النشاط الكهربائي للعضلات.

• يساعد على كشف أي نشاط كهربائي غير طبيعي بسبب مشاكل في الأعصاب أو العضلات.

⚠️ ملاحظة: التشخيص المبكر مهم جدًا لتقديم العلاج والدعم المناسب للطفل وتحسين جودة حياته.

1️⃣ الفحوصات الجينية

• أكثر طريقة شيوعًا لتشخيص SMA.

• تكشف عن أي خلل أو طفرات في جين SMN1، المسؤول عن المرض.

• دقة الفحوصات حوالي 95%، ولذلك بعض الدول دمجتها ضمن فحوصات حديثي الولادة الروتينية.

2️⃣ التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG)

• يقيس استجابة العضلات للإشارات التي ترسلها الأعصاب.

• يكشف عن أي نشاط غير طبيعي في العضلات أو الأعصاب.

3️⃣ فحوصات الدم

• تحليل كيناز الكرياتين (Creatine kinase) مهم.

• مستويات الكيناز المرتفعة تدل على ضمور العضلات وتدهورها.

4️⃣ فحوصات أخرى قد يلجأ لها الطبيب:

• خزعة العضلات:

  • أخذ عينة صغيرة من العضلة وفحصها تحت المجهر.

  • نادرًا ما يُستخدم الآن بسبب توافر الفحوصات الجينية الدقيقة.

• فحص بزل السلى (Amniocentesis):

  • للكشف قبل الولادة، عادة بين الأسبوع 14 من الحمل.

  • يسحب الطبيب عينة من السائل السلوي لفحص الطفل.

• فحص الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling):

  • أخذ عينة من المشيمة أثناء الحمل لتقييم احتمالية إصابة الجنين بـ SMA.

⚠️ ملاحظة: اختيار نوع الفحص يعتمد على عمر الطفل، الأعراض، والتاريخ العائلي للمرض. التشخيص المبكر يساعد على بدء العلاج والدعم المناسب سريعًا.

 مراحل نمو الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

هنا مقارنة بين النمو الطبيعي للأطفال والنمو عند الأطفال المصابين بـ SMA:

العمر المتوقع	النمو الطبيعي	النمو عند الطفل المصاب بـ SMA
الولادة – 3 شهور	يرفع رأسه وهو نايم على بطنه، يتابع بعينيه، يبدأ يصدر أصوات بسيطة	ضعف ملحوظ في حركة الأطراف، صعوبة في رفع الرأس أو تثبيته
3 – 6 شهور	يتقلب من البطن للظهر والعكس، يمسك الألعاب، يضحك بصوت	صعوبة أو عجز في التقلب، ضعف الإمساك بالأشياء، ارتخاء عام في العضلات
6 – 9 شهور	يجلس من غير مساعدة، ينقل الألعاب، يبدأ يصدر مقاطع صوتية زي "با" و"ما"	ما يقدرش يجلس لوحده، يحتاج دعم كامل، حركاته قليلة جدًا
9 – 12 شهر	يحبو، يشاور، ينطق أول كلمات بسيطة	غالبًا ما يقدرش يحبو، يفضل نايم على ضهره، صعوبة في الكلام أو التعبير
سنة – سنتين	يبدأ يمشي خطواته الأولى، يستخدم كلمتين أو 3، يكتشف العالم	غير قادر على المشي، يعتمد على الكرسي أو المساعدة، التطور العقلي طبيعي لكن الحركة ضعيفة جدًا
سنتين – 5 سنوات	يجري، يطلع السلم، يكوّن جمل بسيطة، يلعب مع الأطفال	يحتاج كرسي متحرك، صعوبة في البلع والتنفس أحيانًا، لكن التواصل والفهم طبيعي
أكبر من 5 سنوات	يشارك في الأنشطة اليومية، يطور مهاراته الاجتماعية والتعليمية	بيعتمد بشكل كبير على الأجهزة المساعدة (كرسي متحرك – أجهزة تنفس – علاج طبيعي)، مهاراته الذهنية زي أي طفل عادي

 ملاحظات مهمة للأهل:

• التطور العقلي للأطفال المصابين بـ SMA غالبًا طبيعي، المشكلة الأساسية في العضلات والحركة.

• العلاج المبكر بأدوية حديثة زي نوسينيرسين أو زولجينسما + العلاج الطبيعي يساعد بشكل كبير على تحسين التطور الحركي والقدرة على الحركة.

تغذية الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

الأطفال المصابين بـ SMA عندهم احتياجات غذائية خاصة بسبب ضعف العضلات وصعوبة البلع والمضغ، وعلشان يحافظوا على صحتهم ووزنهم.

1️⃣ احتياجات خاصة للتغذية

• ضعف البلع والمضغ بسبب ضعف العضلات.

• الجسم محتاج طاقة وبروتين كافي للحفاظ على العضلات وتقليل الهزال.

2️⃣ الأطعمة المناسبة

• بروتين سهل الهضم: زبادي، جبن قريش، بيض مسلوق، شوربة عدس أو فراخ.

• أطعمة غنية بالسعرات: بطاطا، أفوكادو، حبوب كاملة زي الشوفان أو الرز البني.

• دهون صحية: زيت الزيتون، زيت جوز الهند، مكسرات مطحونة (لو الطفل يقدر يبلعها).

• خضار وفواكه لينة: جزر مسلوق، كوسة، تفاح مهروس، موز.

3️⃣ طرق تسهيل الأكل

• هرس أو طحن الطعام لتسهيل البلع.

• تقسيم الوجبات لكميات صغيرة ومتعددة يوميًا.

• استخدام قوام مناسب: لا سايل جدًا ولا ناشف جدًا.

4️⃣ المكملات الغذائية (حسب توصية الطبيب)

• فيتامين D وكالسيوم لتقوية العظام.

• أوميجا 3 لدعم المخ والجهاز العصبي.

• بروتين بودر طبي لو الطفل محتاج سعرات إضافية.

5️⃣ حالات خاصة

• بعض الأطفال يحتاجوا أنبوبة تغذية (G-tube) لو البلع فيه خطر.

• متابعة الوزن والطول دوريًا للتأكد من أن التغذية مناسبة.

 علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال (SMA) بالأدوية؟

علاج SMA للأطفال ممكن يكون علاج جيني لتعديل السبب أو أدوية داعمة للأعراض، حسب حالة الطفل وإمكانية الوصول للعلاج.

1️⃣ أدوية تعديل الجين (Gene-Modifying Therapies)

ده أدوية حديثة بتستهدف السبب الجيني للمرض وبتساعد الجسم على إنتاج بروتين SMN الضروري لصحة الأعصاب والعضلات:

• Nusinersen (Spinraza):

  • يُعطى عن طريق الحقن في النخاع الشوكي.

  • يزيد إنتاج بروتين SMN ويبطئ فقدان العضلات.

  • يحتاج لجرعات منتظمة حسب بروتوكول الطبيب.

• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma):

  • علاج جيني يُعطى مرة واحدة عن طريق الوريد.

  • ينقل نسخة سليمة من جين SMN للأطفال أقل من سنتين تقريبًا.

  • مفيد جدًا إذا بدأ مبكرًا في مرحلة المرض.

• Risdiplam (Evrysdi):

  • دواء فموي يومي.

  • يزيد إنتاج بروتين SMN في كل الجسم.

  • مناسب للأطفال الأكبر سنًا أو اللي مش قادرين ياخدوا الحقن.

2️⃣ أدوية داعمة للأعراض

مش كل الأطفال يقدروا يحصلوا على العلاج الجيني، وبعضهم يحتاج دعم إضافي:

• أدوية لتقوية العضلات: بتحسن قوة العضلات في بعض الحالات.

• أدوية لدعم التنفس: للأطفال اللي عندهم مشاكل في الجهاز التنفسي.

• مكملات غذائية: بروتين، فيتامين D، كالسيوم لدعم العضلات والعظام.

⚠️ ملاحظة: بدء العلاج مبكرًا مهم جدًا لتحسين الحركة وتقليل المضاعفات، لذلك التشخيص المبكر والمتابعة الدورية مع طبيب متخصص أمر أساسي.

الجراحة عند الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

الأطفال المصابين بـ SMA أحيانًا يحتاجوا تدخل جراحي لتحسين الحركة، التنفس، والتغذية، حسب حالة الطفل.

1️⃣ جراحة لتقوس العمود الفقري (Scoliosis Surgery)

• الأطفال المصابين غالبًا عندهم انحناء في العمود الفقري بسبب ضعف العضلات.

• الجراحة تشمل تركيب قضبان معدنية لتقويم العمود الفقري.

• الهدف: تحسين الجلوس والتنفس وتقليل الألم.

2️⃣ جراحة للجهاز التنفسي

• بعض الأطفال يعانون من ضعف عضلات الصدر والتنفس.

• في حالات نادرة، ممكن يحتاجوا تركيب أنبوب تنفس دائم (tracheostomy) لدعم التنفس.

3️⃣ جراحة المعدة أو التغذية

• بعض الأطفال عندهم صعوبة في البلع أو الرضاعة.

• ممكن يتم تركيب أنبوبة تغذية (G-tube) لتوصيل الطعام مباشرة للمعدة.

• الهدف: الحفاظ على التغذية الجيدة ومنع نقص الوزن أو سوء التغذية.

⚠️ ملاحظة: التدخل الجراحي يتم بعد تقييم شامل من طبيب متخصص، ويهدف لتحسين جودة حياة الطفل بشكل آمن.

 علاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) بالتمارين؟

التمارين مهمة جدًا للأطفال المصابين بـ SMA لأنها تساعد على تقوية العضلات، تحسين الحركة، ودعم التنفس.

1️⃣ العلاج الطبيعي (Physiotherapy)

• تقوية العضلات الضعيفة وتحسين القدرة على الحركة.

• تمارين للجلوس، الحبو، والمشي حسب قدرة الطفل.

• منع تيبس المفاصل وتصلب العضلات.

• تحسين التوازن والحركة اليومية.

2️⃣ العلاج الوظيفي (Occupational Therapy)

• تعليم الطفل أداء الأنشطة اليومية: الإمساك بالأشياء، اللعب، واستخدام الأدوات البسيطة.

• تعزيز التنسيق بين اليد والعين.

• دعم الاستقلالية قدر الإمكان.

3️⃣ تمارين التنفس (Respiratory Exercises)

• للأطفال اللي عندهم ضعف في عضلات الصدر.

• تحسين قوة التنفس ومنع مشاكل الرئة.

• تشمل تمارين الشهيق والزفير العميق، أو استخدام أجهزة دعم التنفس.

4️⃣ السباحة والأنشطة المائية

• دعم العضلات بدون ضغط كبير على المفاصل.

• تحسين القدرة على الحركة وزيادة اللياقة البدنية.

5️⃣ التمارين اليومية البسيطة

• تحريك الأطراف بلطف لمنع تيبس المفاصل.

⚠️ ملاحظة: التمارين لازم تكون مناسبة لقدرة الطفل ويشرف عليها أخصائي علاج طبيعي أو وظيفي لتجنب الإصابات وتحقيق أفضل النتائج.

جدول أسبوعي للتمارين اليومية للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA)؟

اليوم	العمر 0–2 سنوات (خفيف–متوسط)	العمر 3–6 سنوات (متوسط–خفيف)	العمر 7–12 سنة (خفيف–متوسط)
السبت	تمارين الرقبة والكتفين: رفع الرأس أثناء الاستلقاء على البطن 3×10 ثواني. تمارين الأطراف: ثني وفرد الذراعين والساقين بلطف 5–10 مرات.	تمارين التوازن: الجلوس على كرة ناعمة مع مساعدة لمدة 5 دقائق. تمارين اليد والعين: الإمساك بكرة خفيفة وتمريرها.	تمارين القوة: رفع الأرجل أثناء الاستلقاء على الظهر 3×10. تمارين التوازن: الوقوف مع دعم، محاولة القرفصاء البسيط.
الأحد	تمارين التنفس: شهيق وزفير عميق 5 مرات. تمارين البطن: رفع الرأس أثناء الاستلقاء على البطن.	تمارين الحبو/المشي: دعم الطفل للمشي أو الحبو لمدة 5–10 دقائق.	تمارين القوة والتحمل: استخدام حبال مطاطية خفيفة لليدين والذراعين. تمارين التوازن: الوقوف على قدم واحدة مع مساعدة.
الاثنين	تمارين الأطراف: تحريك الذراعين والساقين بلطف لمنع تيبس المفاصل، 10 مرات لكل طرف.	تمارين الجلوس: الجلوس على الأرض مع دعم، محاولة الوصول للألعاب.	تمارين التنفس: شهيق وزفير مع حبس النفس 3 ثوانٍ × 5 مرات. تمارين اليد والعين: لعب كرة صغيرة وتمريرها بين اليدين.
الثلاثاء	تمارين السباحة الافتراضية: تحريك الأطراف في الماء (أو على الأرض عند عدم وجود حوض) 5 دقائق.	تمارين القوة: الضغط بلطف على كرة مطاطية بين اليدين 5 مرات × 3 مجموعات.	تمارين الحركة العامة: المشي مع دعم أو المشي على الأرض لمسافات قصيرة.
الأربعاء	تمارين الرقبة والظهر: رفع الرأس والصدر أثناء الاستلقاء على البطن 3×10 ثواني.	تمارين التوازن: الجلوس على كرة مع مساعدة، محاولة الانحناء للأمام والخلف.	تمارين القوة: رفع الأوزان الخفيفة أو استخدام حبال مطاطية لليدين والساقين.
الخميس	تمارين التنفس: شهيق وزفير عميق، استخدام أنبوب التنفس إذا كان الطفل يحتاج. تمارين اليدين: فتح وغلق اليدين بلطف 10 مرات.	تمارين الحبو والمشي: دعم الطفل للحبو أو المشي 5–10 دقائق.	تمارين التوازن: الوقوف على قدم واحدة مع دعم، أو المشي على خط مستقيم.
الجمعة	راحة نشطة: مساج العضلات وتمدد خفيف لتجنب التيبس.	راحة نشطة: تمرين خفيف للأطراف والرقبة.	راحة نشطة: تمارين استرخاء وتمدد للعضلات والمفاصل.

 ملاحظات هامة للأهالي:

• كرّر كل تمرين حسب قدرة الطفل، وتوقف فورًا عند الشعور بالألم أو الإرهاق.

• يمكن تعديل مدة التمارين حسب حالة الطفل اليومية.

• إضافة العلاج المائي (السباحة) إذا كان متاحًا، يساعد على تحسين القوة العضلية وتقليل الضغط على المفاصل.

• التمرين المنتظم أفضل من جلسة طويلة واحدة، ويفضل تقسيم التمارين لجلسات قصيرة متعددة خلال اليوم.

• متابعة التقدم بشكل دوري مع أخصائي العلاج الطبيعي ضرورية لضمان سلامة الطفل وتحقيق أفضل نتائج.

 كيفية الوقاية من ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال؟

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يظهر عند الأطفال نتيجة خلل جيني، لذلك لا يمكن الوقاية منه بالكامل بعد الولادة. لكن يمكن اتخاذ خطوات مهمة لتقليل الأضرار وتحسين جودة حياة الطفل المصاب:

1️⃣ الكشف المبكر

• التشخيص المبكر للأطفال المعرضين للخطر يتيح التدخل الطبي بسرعة.

• يشمل الفحوصات الجينية واختبارات العضلات عند ظهور أي علامات ضعف أو تأخر في النمو.

2️⃣ التدخل العلاجي المبكر

• أدوية موجهة للمرض تساعد على تحسين قوة العضلات وإبطاء تقدم المرض، مثل:

  • Nusinersen (Spinraza)

  • Risdiplam (Evrysdi)

  • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

3️⃣ العلاج الطبيعي وتمارين الحركة

• برامج تمارين يومية لتقوية العضلات والحفاظ على مرونتها.

• دعم الطفل للجلوس، الحبو، والمشي، أو استخدام أجهزة مساعدة عند الحاجة.

4️⃣ التغذية السليمة

• متابعة وزن الطفل ونظامه الغذائي لتقليل مضاعفات ضعف العضلات.

• تقديم أطعمة سهلة المضغ والهضم عند وجود صعوبة في البلع.

5️⃣ الدعم النفسي والعلاج الوظيفي

• تعليم الطفل كيفية أداء الأنشطة اليومية بأمان.

• دعم الأهل للتعامل مع تحديات المرض وتوفير بيئة مناسبة للطفل.

⚠️ ملاحظة: الالتزام بالكشف المبكر، العلاج الدوائي والتمارين اليومية، والتغذية الجيدة والدعم النفسي، كلهم عوامل مهمة لتحسين جودة حياة الأطفال المصابين بـ SMA.