متلازمة برادر-ويلي عند الرضع الأعراض الأسباب وطرق العلاج

تاريخ النشر: 2025-08-24

متلازمة برادر-ويلي من الحالات الوراثية النادرة التي تظهر منذ الولادة وتؤثر على نمو الطفل وصحته بشكل عام. التعرف المبكر على الأعراض وفهم أسبابها بيساعد الأهل على التعامل مع الطفل بطريقة صحيحة، ويعزز فرصه في حياة أفضل. في دليلى ميديكال المقال ده، هنتعرف مع بعض على أسباب متلازمة برادر-ويلي عند الرضع، أعراضها، مراحلها المختلفة، وأهم طرق العلاج والتعايش اليومي، عشان كل أب وأم يكونوا مستعدين لدعم طفلهم بكل حب ووعي.

ما هي متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر بيأثر على جسم الطفل وعقله وسلوكه. من أبرز أعراضها الشهية الشديدة، حيث يشعر الطفل بالجوع المستمر تقريبًا منذ عامه الثاني، وما يعرفش يعني إيه الشبع.

لكن الشهية مش العلامة الوحيدة، فيه علامات تانية لازم الأهل ينتبهوا لها:

أعراض متلازمة برادر ويلي عند الرضع؟

1️⃣ ضعف العضلات (Hypotonia)

الطفل بيكون عنده عضلات ضعيفة جدًا، كأنه دمية رخوة.
صعوبة التحكم في حركة الذراعين والرجلين.
صعوبة كبيرة في الرضاعة، الطفل ممكن ما ياخدش كمية الحليب الكافية وبالتالي مش بيزيد وزنه بشكل طبيعي.

2️⃣ ملامح الوجه المميزة

عينان على شكل لوزة.
شفة علوية رفيعة وفم منحني للأسفل.
ضيق في منطقة الصدغين.

3️⃣ ضعف الاستجابة

الطفل ممكن مايستجيبش بسهولة للمؤثرات المحيطة به.
صعوبة في الاستيقاظ أو الانتباه أو حتى البكاء.

4️⃣ مشاكل في نمو الأعضاء التناسلية

الذكور: صغر حجم القضيب وكيس الصفن، أحيانًا الخصيتين ما بينزلواش (cryptorchidism).
الإناث: صغر حجم الشفرات والبظر.

الأعراض بعد الفطام وحتى مرحلة الطفولة؟

1️⃣ الشهية المفرطة والسمنة

الطفل بياكل بشراهة وما يقدرش يتحكم في الجوع.
ممكن يحصل زيادة وزن سريعة بسبب مشاكل الأيض.
سلوكيات مرتبطة بالأكل، زي:
- اختباء الطعام أو تخزينه في أماكن غريبة.
- أكل الطعام المجمد بدون الانتظار.
- أكل الطعام من القمامة.

2️⃣ قصور الغدد التناسلية

عدم إنتاج كافي من الهرمونات الجنسية.
تأخر علامات البلوغ، زي:
- تأخر نزول الحيض عند البنات بدون علاج.
- عدم ظهور شعر الوجه عند الأولاد وصوت طفولي بعض الشيء.

3️⃣ قصور الغدة الدرقية

بيأثر على عملية الأيض والنمو.
الطفل البالغ ممكن يكون قصير القامة وضعيف العضلات وزيادة نسبة الدهون.

4️⃣ التأخر العقلي والحركي

صعوبة في التفكير والتحليل وحل المشكلات.
تأخر في الحركات الجسدية مثل الحبو أو المشي.

عراض سلوكية وعصبية إضافية عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي

تأخر الكلام وصعوبة النطق: الطفل ممكن يواجه صعوبة في التعبير بالكلام أو نطق الكلمات بطريقة سليمة.
نوبات الغضب والسلوك العنيف: خصوصًا إذا حاولتِ التحكم في طعامه أو منعه من الأكل.
اضطرابات النوم: قد يعاني الطفل من انقطاع النفس المؤقت أثناء النوم، مما يؤثر على راحته ونومه العميق.

لماذا يحدث كل هذا لطفلي؟

عزيزتي الأم، طبيعي جدًا تشعري بالقلق والحيرة أمام كل هذه الأعراض، لكن السبب العلمي واضح نسبيًا:

متلازمة برادر ويلي تنتج عن خلل في الكروموسوم رقم 15، الذي يرثه الطفل من والده.
هذا الخلل يؤثر على منطقة ما تحت المهاد في الدماغ، وهي المسؤولة عن تنظيم العديد من الوظائف الحيوية مثل:
- الشعور بالجوع والشبع
- معدل النمو
- النوم
- الحالة المزاجية
- درجة حرارة الجسم

أسباب متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

متلازمة برادر ويلي تحدث نتيجة فقدان وظيفة بعض الجينات الموجودة على الصبغي 15. عند الحمل، يرث الطفل نسخة من الصبغي 15 من كل والد، لكن النسخة الأب فقط هي النشطة، بينما نسخة الأم تكون مُوقفة. أي خلل في هذه العملية (المعروفة باسم البصمة الجينية – Genomic imprinting) يؤدي لظهور أعراض المتلازمة.

أبرز أسباب التغيير الجيني في الصبغي 15:

1️⃣ حذف الصبغيات (Chromosomal Deletion)

السبب الأكثر شيوعًا، حوالي 70% من الحالات.
يحدث عندما يكون جزء من صبغي الأب 15 مفقودًا، مما يؤدي لفقدان النسخة النشطة من الأب وإيقاف نسخة الأم.

2️⃣ الارتباط الأحادي الوالدي من الأم (Maternal Uniparental Disomy)

يشمل حوالي 25% من الحالات.
الطفل يرث نسختين من الصبغي 15 من الأم بدلًا من نسخة واحدة من كل والد، فتكون كلتا النسختين غير نشطتين.

3️⃣ خلل في منطقة التحكم (Imprinting Defect)

يحدث عندما تكون هناك مشكلة في طريقة تفعيل الجينات في الصبغي 15، حتى لو كانت الجينات نفسها موجودة.

4️⃣ حالات نادرة جدًا: النقل أو إعادة ترتيب الكروموسومات (Translocation)

أقل من 1% من الحالات.
تنتقل قطعة من صبغي 15 إلى صبغي آخر، مما يجعل عمل الجينات غير فعال لأنها ليست في مكانها الطبيعي.

أنواع متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

متلازمة برادر ويلي تنتج عن تغيّرات جينية في الكروموسوم رقم 15، والاختلاف في نوع التغيير يحدد نوع المتلازمة عند الطفل. أهم الأنواع:

1️⃣ الحذف الجيني (Deletion)

أكثر نوع شائع، ويحدث في حوالي 70% من الحالات.
فيه فقدان جزء من الكروموسوم رقم 15 من جهة الأب.
هذا الجزء يحتوي على جينات مهمة، وفقدانه يؤدي لظهور أعراض المتلازمة.

2️⃣ اضطراب البصمة الجينية (Imprinting Defect)

الكروموسوم موجود بالكامل، لكن الجينات الأبوية لا تعمل بشكل صحيح.
يمثل حوالي 1–3% من الحالات.

3️⃣ إزاحة الأمومة الأحادية (Maternal Uniparental Disomy – UPD)

الطفل يرث نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ولا يرث نسخة من الأب.
يمثل حوالي 25% من الحالات.

تشخيص متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

تشخيص متلازمة برادر ويلي يعتمد على تقييم الأعراض السريرية ومطابقتها مع المعايير الرسمية للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).

1️⃣ معايير التشخيص للأطفال تحت سن 3 سنوات

يجب توافر 4 معايير رئيسية على الأقل + معيار ثانوي واحد على الأقل.

2️⃣ معايير التشخيص للأطفال فوق سن 3 سنوات

يجب توافر 5 معايير رئيسية على الأقل + 3 معايير ثانوية على الأقل.

المعايير السريرية الرئيسية

نقص التوتر العضلي (Hypotonia).
ضعف منعكس المصّ، يتحسن بعد الأشهر القليلة الأولى.
اضطرابات التغذية أو فشل النمو خلال السنة الأولى من الحياة.
زيادة الوزن السريعة بين سن 1 إلى 6 سنوات، تؤدي إلى السمنة المفرطة.
الإفراط في تناول الطعام بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
ملامح الوجه المميزة: الجبهة الضيقة، الفم المقلوب، والعيون اللوزية.
نقص تنسج الأعضاء التناسلية، مما يؤدي إلى البلوغ المتأخر أو العقم.
تأخر النمو الشامل قبل سن 6 سنوات، مثل الجلوس بعد 12 شهرًا أو المشي بعد 24 شهرًا.
صعوبات التعلم عند الأطفال الأكبر سنًا، مع معدل ذكاء بين 50 و70.

المعايير السريرية الثانوية

نقص الحركة والخمول في مرحلة الطفولة.
مشكلات سلوكية: النوبات المزاجية، الوسواس القهري، العناد.
اضطرابات النوم: توقف التنفس أثناء النوم، والنعاس أثناء النهار.
قصر القامة وتأخر طفرة النمو في البلوغ.
لون فاتح للشعر والجلد والعينين بشكل غير معتاد.
أيدي وأقدام صغيرة.
مشاكل في النظر مثل الحَوَل أو صعوبة التركيز في العينين معًا.
لعاب سميك ولزج مع تشققات في زوايا الفم.
ضعف النطق وصعوبة في تكوين الكلمات.
خدش الجلد وتخريشه بشكل متكرر.

الفحوصات والاختبارات لتشخيص متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

بعد تقييم الأعراض السريرية، يلجأ الأطباء إلى الاختبارات الجينية والفحوصات الدقيقة لتأكيد التشخيص:

1️⃣ الاختبارات الجينية (Genetic Testing)

تساعد على تأكيد وجود تغيرات في الصبغي 15، المسؤول عن متلازمة برادر ويلي.
يمكن استخدام هذه الاختبارات قبل الولادة للأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة، لتحديد احتمالية ولادة طفل مصاب.

2️⃣ اختبار مثيلة الحمض النووي (DNA Methylation Testing)

يعتبر الأداة الجينية الرئيسية لتأكيد التشخيص.
يقوم بإضافة مجموعات الميثيل إلى الحمض النووي، ما يمنع نسخ الجينات ويكشف ما إذا كانت النسخة الأبوية من الصبغي 15 غائبة أو غير نشطة.
مفيد بشكل خاص للأطفال صغار السن أو الذين لا تظهر عليهم الأعراض النموذجية بعد.

3️⃣ التهجين الموضعي المتألق (Fluorescent In Situ Hybridization – FISH)

يستخدم مسبارات DNA موسومة للكشف عن تسلسلات جينية محددة.
يساعد على تحديد الأطفال الذين لديهم حذف في الصبغي 15.
لا يمكنه الكشف عن حالات الاضطراب الأمومي الأحادي (Maternal Uniparental Disomy).

4️⃣ المصفوفات الدقيقة عالية الدقة (High-Resolution Microarrays)

تكشف حجم الحذف في الصبغي 15 وتحدد الاضطراب الأمومي الأحادي بدقة عالية.
تعتبر أداة مهمة لتحديد نوع التغير الجيني بدقة، ما يساعد على التخطيط للعلاج والمتابعة.

أضرار متلازمة برادر ويلي عند الرضع؟

متلازمة برادر ويلي ممكن تظهر آثارها على الطفل في مراحل مختلفة من النمو، وتؤثر على صحته الجسدية والعقلية. التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المستمرة ضروريان لتقليل هذه الأضرار. أهم الأضرار تشمل:

1️⃣ أضرار مرتبطة بالنمو والتطور

ضعف العضلات (ارتخاء عضلي شديد): يؤخر الحبو، المشي، والجلوس.
تأخر التطور الحركي والمعرفي: الطفل يحتاج وقت أطول لإتقان المهارات الطبيعية مقارنة بالأطفال الأخرين.
قصر القامة: نتيجة نقص هرمون النمو.

2️⃣ أضرار صحية

صعوبة في الرضاعة: بسبب ضعف عضلات الفم وصعوبة المص في الأشهر الأولى.
ضعف الاستجابة العصبية والحسية: بطء في التفاعل مع المحفزات المحيطة.
اضطرابات النوم: مشاكل في النوم مع صعوبة التنفس أحيانًا أثناء النوم.

3️⃣ أضرار مرتبطة بالأكل والوزن

زيادة الشهية بشكل غير طبيعي: تبدأ عادة بعد عمر سنتين تقريبًا.
السمنة المبكرة: إذا لم يتم اتباع نظام غذائي صارم.
مشاكل في التمثيل الغذائي: مثل السكري أو ارتفاع ضغط الدم مع التقدم في العمر.

4️⃣ أضرار سلوكية ونفسية

نوبات الغضب والسلوكيات العنيدة: خاصة إذا حُرم الطفل من الطعام أو الرغبات.
مشاكل التعلم والصعوبات الذهنية: تتراوح بين خفيفة ومتوسطة.
سلوكيات قهرية مرتبطة بالأكل أو الروتين اليومي: مثل تكديس الطعام أو تكرار أنشطة معينة.

مراحل متلازمة برادر ويلي عند الرضع؟

متلازمة برادر ويلي عند الأطفال تظهر بأعراض مختلفة حسب العمر، وفهم هذه المراحل يساعد الأهل على متابعة الطفل بشكل أفضل ودعمه بالشكل المناسب:

1️⃣ المرحلة حديثي الولادة (0–6 أشهر)

ضعف شديد في العضلات (Hypotonia): الطفل يبدو رخو جدًا، ويصعب عليه المص والرضاعة.
صعوبة البلع: بعض الأطفال يحتاجون إلى تغذية أنبوبية.
قلة النشاط: نوم طويل ومتكرر وحركة محدودة.
مشاكل في الجهاز الهضمي: مثل الإمساك أو بطء الهضم.

2️⃣ مرحلة الرضاعة المتأخرة (6–12 شهر)

استمرار ضعف العضلات، لكن تدريجيًا يبدأ الطفل يحاول الحبو أو الجلوس بمساعدة.
صعوبة في الرضاعة → بطء زيادة الوزن مقارنة بالأطفال الأصحاء.
تأخر اكتساب المهارات الحركية مقارنة بالأطفال العاديين.

3️⃣ مرحلة الطفولة المبكرة (1–3 سنوات)

انخفاض القدرة على التحكم في العضلات → مشاكل في المشي المستقل أو استخدام اليدين.
زيادة الشهية تدريجيًا → ملاحظة رغبة الطفل في الأكل أكثر من الطبيعي.
صعوبات بسيطة في التعلم أو التركيز → يحتاج الطفل دعم إضافي في اللعب والتعليم.

4️⃣ مرحلة ما قبل المدرسة (3–6 سنوات)

شهية مفرطة → خطر السمنة المفرطة إذا لم يتم التحكم في النظام الغذائي.
ضعف العضلات مستمر → مشاكل في التوازن والمشي، وقد يحتاج الطفل لأجهزة مساعدة.
ظهور بعض السلوكيات القهرية أو نوبات الغضب → غالبًا مرتبطة بالتحكم في الأكل أو الروتين اليومي.

أعراض متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

متلازمة برادر ويلي تنتج عن خلل في منطقة الوطاء (ما تحت المهاد) في الدماغ، مما يؤثر على هرمون النمو، وهرمونات الغدة الدرقية، والهرمونات الجنسية. يؤدي ذلك إلى ضعف العضلات، صعوبات التغذية، بطء النمو، زيادة الشهية، إعاقات عقلية وسلوكية، وأعراض جسدية متنوعة. وتختلف الأعراض حسب العمر، وتظهر تدريجيًا منذ الطفولة وحتى البلوغ:

1️⃣ من الولادة حتى عمر سنة

ضعف العضلات (Hypotonia): الطفل يبدو رخوًا عند الحمل، يشبه دمية قماشية، مع صعوبة في مص الحليب وزيادة الوزن.
ملامح الوجه المميزة: عيون لوزية، فم منحنٍ للأسفل، شفة علوية رفيعة، وضيق الرأس عند الصدغين.
ضعف الاستجابة: الطفل يبدو متعبًا، صعب الاستيقاظ، وقليل الاستجابة للمحفزات.
الحول: صعوبة تحريك كلتا العينين في نفس الاتجاه.
عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية: الذكور → صغر حجم القضيب أو الخصيتين، الإناث → صغر البظر والشفرتين.

2️⃣ من عمر السنة حتى البلوغ

أ‌. زيادة الشهية والسمنة

تبدأ الرغبة الشديدة في الطعام من حوالي عمر سنتين.
لا يشعر الطفل بالاكتفاء، ويبحث عن الطعام باستمرار، مما يؤدي إلى سمنة مبكرة.
قد تظهر سلوكيات غير عادية مثل تناول الطعام المجمّد أو من القمامة.

ب‌. عدم تطور الأعضاء التناسلية

قصور الغدد التناسلية → نقص أو غياب الهرمونات الجنسية.
تأخر البلوغ أو عدم حدوثه، والعقم شائع لدى كلا الجنسين.
الإناث قد تبدأ الدورة الشهرية متأخرة جدًا، والذكور قد لا يظهر لديهم شعر الوجه أو تغيّر الصوت.

ج‌. ضعف النمو والتطور البدني

نقص هرمون النمو → قصر القامة، انخفاض الكتلة العضلية، زيادة الدهون في الجسم.

د‌. اضطرابات الغدد الصماء

ضعف إنتاج الغدة الدرقية والكظرية → ضعف الاستجابة للتوتر أو العدوى.

هـ‌. الإعاقات العقلية وصعوبات التعلم

تتراوح بين خفيفة إلى معتدلة.
صعوبات في التفكير، المنطق، وحل المشكلات.

و‌. تأخر النمو الحركي

تأخر الجلوس، الحبو، والمشي مقارنة بالأطفال الأصحاء.

ز‌. مشاكل في الكلام

تأخر نطق الكلمات واستمرار صعوبة التعبير حتى البلوغ.

ح‌. المشاكل السلوكية والنفسية

عناد، نوبات غضب، صعوبة التحكم في المزاج.
سلوكيات متكررة، وسواس قهري، أو اضطرابات نفسية مثل القلق.

ط‌. اضطرابات النوم

توقف التنفس أثناء النوم، اضطرابات دورة النوم → نعاس خلال النهار وتفاقم المشاكل السلوكية.

ي‌. علامات جسدية إضافية

صغر اليدين والقدمين، انحناء العمود الفقري، وقصر القامة.

طرق علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال؟

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة برادر ويلي، لكن يمكن إدارة الأعراض والمشاكل المصاحبة لها بمساعدة فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية. يهدف العلاج إلى تحسين جودة حياة الطفل والتحكم في الأعراض بشكل أفضل، ويشمل ما يلي:

1️⃣ إدارة الشهية والمشاكل السلوكية

الرضع الذين يعانون من ضعف العضلات قد يحتاجون إلى تركيبات عالية السعرات الحرارية أو أنابيب تغذية لضمان حصولهم على ما يكفي من الطعام.
للأطفال الأكبر سنًا والمراهقين، يضع الأهل حدودًا واضحة على كمية الطعام ومواعيده لتجنب السمنة المفرطة.
نظام غذائي متوازن منخفض السعرات + تمارين رياضية منتظمة يساعدان في الحفاظ على وزن صحي.
قد يحتاج بعض الأطفال إلى مكملات كالسيوم وفيتامين د لتعزيز صحة العظام.
في حال محاولة الطفل سرقة الطعام أو إخفائه، يمكن استخدام إجراءات مثل قفل الثلاجة.

2️⃣ العلاج بالهرمونات

يمكن استخدام هرمون النمو البشري لتحسين طول القامة وبناء العضلات وتقليل الدهون.
هرمون التستوستيرون للذكور وهرمون الإستروجين للإناث للمساعدة في نمو الأعضاء التناسلية ومنع تأخر البلوغ.
يساعد العلاج بالهرمونات على تقوية العظام ومنع هشاشة العظام لاحقًا.

3️⃣ أدوية مضادات الاكتئاب

تُستخدم أحيانًا لتخفيف المشاكل السلوكية المصاحبة للمتلازمة.
من الأمثلة: مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs).

4️⃣ علاج المشاكل الصحية المتخصصة

يشمل اضطرابات النوم مثل توقف التنفس أثناء النوم، ومشاكل الغدة الدرقية.
المتابعة الدورية للعينين لفحص مشاكل الرؤية.
مراقبة تقوس العمود الفقري ومتابعة أي مشكلات في النمو أو الغدد.

5️⃣ العلاجات الداعمة الأخرى

العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والقوة العضلية.
العلاج الوظيفي لتطوير المهارات اليومية للطفل.
علاج النطق لمساعدة الطفل على تحسين الكلام والتواصل.

طرق علاج متلازمة برادر ويلي عند الرضع؟

متلازمة برادر-ويلي عند الرضع لا تُشفى نهائيًا، لكن يمكن إدارة الأعراض ومساعدة الطفل على النمو الطبيعي وتحسين قدراته الحركية والسلوكية. أهم طرق العلاج تشمل: