تاريخ النشر: 2025-07-02
هل لديكِ تاريخ عائلي مع سرطان الثدي أو المبيض؟ هل أخبرك الطبيب بإجراء تحليل BRCA؟ لا تقلقي، فأنت لست وحدك. تحليل BRCA1 وBRCA2 هو فحص جيني بالغ الأهمية يمكن أن يكشف عن استعداد وراثي للإصابة بأنواع معينة من السرطان، مما يسمح باتخاذ إجراءات وقائية مبكرة تنقذ الحياة.في هذا المقال من "دليلي ميديكال"، نستعرض كل ما تحتاجين معرفته حول تحليل BRCA1 وBRCA2: ما هو؟ لمن يُوصى به؟ كيف يُجرى؟ وماذا تعني نتائجه؟
تحليل BRCA1 وBRCA2 هو اختبار جيني يهدف إلى الكشف عن طفرات (تغيرات غير طبيعية) في جينين يُسمّيان BRCA1 وBRCA2، وهما مسؤولان عن تصنيع بروتينات تساعد على إصلاح تلف الحمض النووي (DNA).
عندما تحدث طفرات في أحد هذين الجينين، تقل قدرة الجسم على إصلاح الخلايا التالفة، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطانات متعددة، أبرزها:
سرطان الثدي (Breast Cancer)
سرطان المبيض (Ovarian Cancer)
سرطان البروستاتا (لدى الرجال)
سرطان البنكرياس
يوصي الأطباء بإجراء هذا التحليل للأشخاص المعرضين وراثيًا، خاصة في الحالات التالية:
وجود تاريخ عائلي لسرطان الثدي أو المبيض في سن مبكر (قبل 50 عامًا).
إصابة أحد الأقارب الذكور بسرطان الثدي.
ظهور أكثر من نوع من السرطان في العائلة.
الإصابة بسرطان الثدي في كلا الثديين أو سرطان المبيض لدى نفس الشخص.
انتماء المريض لأعراق معينة ذات معدلات طفرات أعلى (مثل النساء من أصل يهودي أشكنازي).
يُؤخذ عينة من الدم أو من اللعاب (حسب المختبر).
تُرسل العينة إلى معمل التحاليل الجينية المتخصصة.
لا يتطلب التحليل صيامًا أو تحضيرات خاصة.
تظهر النتائج عادة في غضون 2–4 أسابيع.
تُصنّف نتائج تحليل BRCA1/BRCA2 عادة إلى 3 أنواع:
النتيجة | التفسير |
---|---|
نتيجة إيجابية (Positive) | تعني وجود طفرة ضارة في الجين، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض بنسبة كبيرة. |
نتيجة سلبية (Negative) | لا توجد طفرات ضارة معروفة، لكن لا يُستبعد وجود خطر متوسط إذا كان هناك تاريخ عائلي. |
نتيجة غير مؤكدة (VUS) | تعني وجود تغير في الجين لكن لم يتم تحديد تأثيره بعد، ويُحتاج لمزيد من الدراسات أو المتابعة الوراثية. |
إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية، فهذا لا يعني الإصابة بالسرطان، بل يعني أن لديكِ خطرًا أكبر من المتوسط.
على سبيل المثال:
خطر الإصابة بسرطان الثدي يصل إلى 70% مدى الحياة.
خطر الإصابة بسرطان المبيض يصل إلى 44% (خاصة مع BRCA1).
لكن هذا الاكتشاف يمنحكِ فرصة ذهبية للوقاية أو الاكتشاف المبكر.
يُوصى باتخاذ إجراءات متعددة حسب تقييم الطبيب وحسب درجة الخطر، منها:
إجراء فحوصات دورية مكثفة (مثل تصوير الثدي بالرنين المغناطيسي).
استخدام أدوية وقائية (مثل تاموكسيفين).
التفكير في الجراحة الوقائية (مثل استئصال الثدي أو المبيض عند الضرورة).
استشارة اختصاصي وراثي لمتابعة أفراد الأسرة الآخرين.
رغم شيوعه لدى النساء، إلا أن الرجال أيضًا قد يستفيدون من هذا التحليل، خصوصًا إذا:
كان لديهم تاريخ عائلي قوي.
ظهرت لديهم أورام في البروستاتا أو البنكرياس.
كانوا يحملون الطفرة الجينية ويريدون تقييم خطر انتقالها للأبناء.
النساء الحاملات لطفرة BRCA يمكنهن استخدام المعلومات الجينية للتخطيط للمستقبل، ويمكن مناقشة خيارات مثل:
التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) خلال التلقيح الصناعي.
متابعة منتظمة أثناء الحمل وبعده.
استشارة طبيب الأورام النسائية للمساعدة في اتخاذ القرار الصحيح.
يُعد هذا التحليل من أكثر الفحوصات الجينية دقة، بنسبة تصل إلى >99% في الكشف عن الطفرات المعروفة. ومع ذلك، فإن تفسير النتائج يتطلب دائمًا إشراف طبي متخصص.
هل أحتاج هذا التحليل إذا لم يكن لدي أعراض؟
نعم، يُجرى التحليل غالبًا للوقاية، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي.
هل تكلفة التحليل مرتفعة؟
قد يكون مكلفًا في بعض الدول، لكن هناك برامج دعم وتغطية تأمينية في حالات معينة.
هل يمكنني إجراء التحليل في أي وقت؟
نعم، بشرط عدم وجود مرض حاد حالي قد يؤثر على التحليل.
هل يمكن أن تتغير النتيجة مع الوقت؟
لا، لأنها فحص جيني ثابت، لكن يمكن تحديث تفسير النتيجة حسب الدراسات المستقبلية.
تحليل BRCA1 وBRCA2 هو أداة فحص جيني متقدمة تُحدث فرقًا حقيقيًا في الوقاية من سرطانات خطيرة مثل سرطان الثدي والمبيض.
الفحص المبكر يعني استعدادًا أفضل وخيارات علاج ووقاية أوسع. إذا كان لديكِ أو لدى عائلتك تاريخ مرضي متعلق بهذه السرطانات، فلا تترددي في الحديث مع طبيبك حول إجراء هذا التحليل.