تحاليل الكروموسومات والجينات قبل الحمل وبعد الولادة متى ولماذا تُطلب

في عالم الطب الحديث، أصبحت الفحوصات الجينية والكروموسومية أداة لا غنى عنها لفهم جذور الأمراض الوراثية، والتشوهات الخلقية، وحتى بعض أنواع السرطان. تساعد هذه التحاليل في الكشف عن اضطرابات دقيقة قد لا تظهر في الفحوصات التقليدية.في هذا المقال من "دليلي ميديكال"، نقدم لك دليلًا شاملًا حول تحاليل الكروموسومات والجينات: ما هي؟ متى تُطلب؟ وكيف تُفسّر نتائجها؟

✅ أولًا: ما الفرق بين الجينات والكروموسومات؟

• الكروموسومات: هياكل داخل نواة الخلية تحتوي على المادة الوراثية (DNA). كل إنسان طبيعي يمتلك 46 كروموسومًا (23 زوجًا).

• الجينات: وحدات صغيرة داخل الكروموسومات تحمل الشيفرات المسؤولة عن تصنيع البروتينات، وتنظيم الصفات الوراثية.

أي خلل في العدد أو الترتيب أو تركيب هذه الكروموسومات أو الجينات قد يؤدي إلى أمراض وراثية.

 ما هي تحاليل الكروموسومات؟

1. تحليل النمط النووي (Karyotype)

• يُستخدم لتصوير الكروموسومات وتحديد عددها وشكلها.

• يُظهر حالات مثل: متلازمة داون (وجود كروموسوم 21 إضافي)، متلازمة تيرنر، أو اضطرابات في الكروموسومات الجنسية (X وY).

2. تحليل FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

• يكشف عن تغييرات دقيقة في مواقع معينة من الكروموسومات باستخدام مجسات فلورية.

• يُستخدم في تشخيص بعض أنواع السرطان والتشوهات الجنينية.

3. تحليل Microarray (CMA)

• يكتشف حذف أو تضاعف أجزاء دقيقة جدًا من الكروموسومات.

• أكثر دقة من الكاريوتايب التقليدي.

 ما هي تحاليل الجينات؟

1. تحليل التسلسل الجيني (DNA Sequencing)

• يكشف عن الطفرات في تسلسل الحمض النووي (DNA).

• يُستخدم لتشخيص أمراض نادرة أو استعداد وراثي لأمراض معينة.

2. تحليل الطفرات الجينية المستهدفة

• يُركز على جينات معروفة مرتبطة بمرض معين مثل: BRCA1 وBRCA2 المرتبطين بسرطان الثدي.

3. تحليل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing)

• يفحص الحمض النووي كاملًا، ويُعد من أكثر التحاليل شمولًا لكنه باهظ الثمن.

 متى يُطلب إجراء تحاليل الكروموسومات والجينات؟

• عند الاشتباه في أمراض وراثية مثل: التوحد، تأخر النمو، ضعف العضلات.

• في حالات العقم أو الإجهاض المتكرر.

• عند وجود تشوهات خلقية أو تأخر عقلي عند الأطفال.

• لتشخيص بعض أنواع السرطان (مثل اللوكيميا وسرطان الثدي الوراثي).

• أثناء الحمل للكشف عن التشوهات الجنينية (تحليل ما قبل الولادة).

• عند وجود تاريخ عائلي لأمراض وراثية.

 كيف يتم إجراء التحليل؟

• تؤخذ عينة دم أو لعاب أو عينة من الأنسجة حسب نوع التحليل.

• في تحاليل ما قبل الولادة، قد تؤخذ العينة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة.

• تُرسل العينة إلى مختبر متخصص في التحاليل الوراثية.

 تفسير نتائج تحاليل الكروموسومات والجينات؟

نتائج تحليل الكروموسومات:

• طبيعية: 46 كروموسومًا دون أي خلل.

• خلل عددي: مثل وجود كروموسوم زائد (47)، كما في متلازمة داون.

• خلل تركيبي: حذف، انعكاس، أو انتقال جزء من الكروموسوم لمكان آخر.

نتائج تحليل الجينات:

• طفرة جينية ممرضة: تؤكد وجود المرض أو الاستعداد له.

• طفرة حميدة: غير مرتبطة بمرض.

• طفرة غير مؤكدة: تحتاج تقييم إضافي أو دراسة أسرية.

⚠️ مهم: يجب دائمًا تفسير النتائج من قبل طبيب وراثة مختص، لأن بعض الطفرات قد لا تعني الإصابة بالمرض بالضرورة.

 فوائد تحاليل الجينات والكروموسومات؟

• تشخيص الأمراض الوراثية بدقة.

• الكشف المبكر عن السرطانات الوراثية.

• اتخاذ قرارات علاجية دقيقة ومخصصة (طب شخصي).

• الإرشاد الوراثي قبل الزواج أو الحمل.

• تقييم المخاطر الوراثية داخل العائلة.

⚠️ هل هناك مخاطر من إجراء التحليل؟

• التحليل نفسه آمن ولا يشكل أي ضرر.

• الخطر الوحيد نفسي أو اجتماعي: القلق من النتائج، أو تأثيرها على قرارات الإنجاب.

• لذلك يُنصح دائمًا بالإرشاد الوراثي قبل وبعد التحليل.

❓أسئلة شائعة

هل التحاليل الجينية دقيقة 100%؟

ليست دقيقة تمامًا، لكنها عالية الحساسية. بعض الطفرات قد لا تُكتشف، أو يكون تفسيرها غير واضح.

هل تحليل الجينات يكشف كل الأمراض؟

لا، وإنما فقط الأمراض التي ترتبط بتغيرات معروفة في الجينات.

هل يمكن إجراء التحاليل للأطفال؟

نعم، خاصة في حال وجود أعراض واضحة أو تاريخ عائلي قوي.

✅ خلاصة

تحاليل الكروموسومات والجينات تُعد من أدوات الطب الحديث لتشخيص وفهم الأمراض الوراثية المعقدة. ورغم أنها لا تغني عن الفحص السريري، إلا أنها تفتح أبوابًا لفهم أعمق لصحة الإنسان على المستوى الجزيئي. نصيحة "دليلي ميديكال": إذا كان لديك تاريخ عائلي مرضي، أو تفكر في الإنجاب، أو ظهرت عليك أعراض غريبة – لا تتردد في استشارة أخصائي وراثة وإجراء التحاليل اللازمة.