تاريخ النشر: 2025-01-29
يعرف هذا الإجراء بوخز كعب المولود، ولكن من المهم أن تدركي أنه قد يكون مؤلماً بالنسبة لك بسبب شغفك بالمولود الجديد. قبل مغادرتك المستشفى، يقوم الطبيب أو الممرضة بوخز كعب الطفل الذي لا يزال طرياً وساخناً، ثم يتم أخذ قطرات من دمه ووضعها على شرائح معينة. يبكي الطفل بصوت ضعيف، وتحاولين تجنب هذه العملية، لكنها ضرورية لصحة طفلك، حيث يكشف دليلى ميديكال عن العديد من الأمراض التي قد تؤثر عليه طوال حياته. لذا، يجب على الأم أن تدرك أهمية فحص كعب المولود.
يُعرف فحص كعب المولود، المعروف أيضًا بالوخز الوليدي أو الفحص الغوثري، بأنه اختبار يُجرى للأطفال حديثي الولادة. يتم تنفيذ هذا الفحص من خلال وخز كعب الطفل حديث الولادة، حيث تُجمع قطرات الدم في بطاقات مطبوعة مسبقًا تُعرف بالبطاقات الغوثريّة. سُمّي هذا الفحص نسبةً إلى روبرت غثري، العالم الأمريكي في مجال البكتيريا والطبيب الذي ابتكر هذا الاختبار في عام 1962.
تتيح اختبارات الفحص التي تُجرى باستخدام كمية صغيرة من الدم المأخوذة من كعب الأطفال حديثي الولادة تشخيص بعض الأمراض الأيضية والهرمونية الهامة والقابلة للعلاج قبل ظهور أعراض المرض. تشمل هذه الأمراض التي قد تؤدي إلى مشاكل في النمو والتخلف العقلي، وحتى الوفاة، إذا لم يتم تشخيصها مبكرًا. العلاج الذي يبدأ بعد ظهور الأعراض لا يمكنه تصحيح الأضرار التي حدثت بالفعل. لذا، يُعتبر اختبار الكعب أمرًا بالغ الأهمية. في حال اكتشاف هذه الأمراض خلال فترة حديثي الولادة، يمكن البدء في اتباع نظام غذائي مناسب أو علاج دوائي، مما يساهم في نمو الأطفال بشكل صحي. تُجرى هذه الاختبارات بشكل روتيني على كل طفل حديث الولادة.
يجب إجراء فحص وخز كعب المولود خلال الأربع والأربعين ساعة الأولى بعد الولادة. هناك بعض الأمراض التي يمكن علاجها بشكل أفضل إذا تم اكتشافها مبكرًا، ولكن تأخير الفحص قد يؤدي إلى صعوبة في علاج المولود، خاصة في حالة التليف الكيسي، حيث يجب الكشف عنه خلال ثمانية أسابيع من عمره.
تتاح الفرصة للأم للكشف عن بعض الأمراض الوراثية حتى بلوغ المولود 12 شهرًا. لذا، يُفضل عدم مغادرة الأم المستشفى قبل إجراء هذا الفحص، حيث إنه غير متوفر في المعامل الخاصة.
تظهر نتائج الفحص بعد مرور ثمانية أسابيع من ولادة المولود. وفي حال وجود أي أمراض، يتم الكشف عن النتائج قبل هذا الموعد. بشكل عام، يُستخدم هذا الفحص للكشف عن الأمراض الوراثية لدى المواليد.
تساعد اختبارات الفحص في تشخيص الأمراض حتى في غياب الأعراض. تتعلق هذه الأمراض الشائعة في المجتمع، ويمكن اكتشافها من خلال اختبارات بسيطة، مما يتيح الحصول على نتائج إيجابية من خلال التشخيص والعلاج المبكر. تُشير الاختبارات المستخدمة في الفحص إلى احتمال وجود مشكلة صحية، لكنها لا تقدم تشخيصًا نهائيًا. بعد ذلك، يجب إجراء اختبارات تشخيصية دقيقة تتعلق بالمرض المشتبه به.
نظرًا لأن الهدف هو التشخيص والعلاج المبكر، تُستخدم اختبارات الفحص بشكل شائع في فترة حديثي الولادة. تختلف الأمراض التي يمكن اكتشافها من خلال الاختبار الثلاثي أو بزل السلى في فترة ما قبل الولادة عن تلك التي يتم فحصها عند الأطفال حديثي الولادة.
تقوم القابلة أو المرشد الصحي العام بإجراء وخز لكعب طفلك باستخدام إبرة معقمة لجمع قطرات من الدم على بطاقة مخصصة. أثناء ذلك، ستقوم بتثبيت كاحل الطفل لضمان تدفق الدم بشكل صحيح على البطاقة. قد يستغرق هذا الإجراء بضع دقائق، وقد يشعر الطفل بعدم الراحة أو يبكي. يمكنك المساعدة في تهدئته من خلال التأكد من أنه دافئ ومريح، وذلك عن طريق احتضانه أو إرضاعه.
إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لأي من الأمراض التي تم فحصها، يجب إجراء اختبارات إضافية على دم أو بول الطفل. هذه الاختبارات تكون أكثر تفصيلاً، وإذا تم تشخيص أي مرض، يجب إحالة الطفل إلى أخصائي الغدد الصماء للأطفال أو أخصائي أمراض التمثيل الغذائي، ويجب البدء في العلاج قبل ظهور أي مشاكل صحية.تُخطط اختبارات الفحص بدقة عالية لتفادي التغاضي عن أي مشاكل في التمثيل الغذائي. ومع ذلك، قد تحدث أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، يجب إجراء اختبارات تفصيلية إضافية، حيث أن الاختبارات التي تعطي نتائج أسرع غالبًا ما تكون طبيعية. لذلك، يُنصح العائلات بالانتظار للحصول على النتائج النهائية.
تتضمن فحوصات حديثي الولادة مجموعة متنوعة من الفحوصات الضرورية، مثل فحوصات الدم، القلب، والحواس، وغيرها. سنستعرضها بالتفصيل فيما يلي.
**فحص العين:** يقوم الطبيب باستخدام كشاف خاص لتوجيهه نحو عيني الطفل، مما يساعد في تقييم استجابة الطفل للضوء. كما يتم فحص عدسة العين لتحديد حركة العين ومدى وجود إعتام فيها، حيث يُلاحظ أن 2 إلى 3 أطفال من كل 10,000 قد يولدون بإعتام عدسة العين، مما يستدعي التدخل الطبي المبكر.
**فحص القلب:** يستمع الطبيب إلى دقات قلب الطفل باستخدام السماعة، لتحديد ما إذا كانت الدقات طبيعية أو إذا كانت هناك أي ملاحظات أخرى. كما يقوم بفحص همهمة القلب (heart murmur)، وهي حالة شائعة بين الأطفال، حيث يمكن سماع صوت إضافي نتيجة اضطراب تدفق الدم. عادةً ما تكون هذه الحالة غير مقلقة، ولكن حوالي 8 من كل 1,000 طفل قد يعانون من أمراض قلبية تتطلب تشخيصًا وعلاجًا سريعًا.
**فحص المفاصل**: يقوم الطبيب بفحص مفاصل الوركين لدى الطفل لتقييم صحة حركتها. بعض الأطفال قد يولدون بحالة تُعرف بخلل التنسج التنموي (developmental dysplasia of the hip)، مما يؤدي إلى صعوبة في حركة مفصل الورك. وتُقدّر نسبة الإصابة بهذا المرض بحوالي 2 من كل 1000 طفل.
**فحص الخصيتين للذكور**: يتضمن هذا الفحص التأكد من وجود الخصيتين في مكانهما الصحيح. حيث تتشكل الخصيتان داخل جسم الطفل أثناء الحمل، ثم تنحدران إلى كيس الصفن بعد الولادة مباشرة أو بعد عدة أسابيع أو شهور. يقوم الطبيب بفحص الخصيتين للتأكد من انحدارهما إلى كيس الصفن. في بعض الحالات، قد يحدث انحدار جزئي أو عدم انحدار الخصيتين تمامًا، مما قد يؤدي إلى مشاكل مستقبلية مثل ضعف الخصوبة، وتُقدّر هذه الحالات بحوالي 2-6 أطفال من كل 1000 طفل.
1. **التليف الكيسي**: هو مرض وراثي يؤثر بشكل كبير على الرئتين والجهاز الهضمي، حيث يتسبب في تلف الخلايا المسؤولة عن إنتاج المخاط والعرق، مما يؤدي إلى زيادة لزوجة هذه الإفرازات. هذه اللزوجة تعيق تدفق السوائل في الرئتين والبنكرياس، مما يشكل تهديدًا لحياة الطفل.
2. **مرض الخلايا المنجلية**: يعد من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الدم.
3. **بيلة هوموسيستينية**: هو اضطراب استقلابي وراثي.
4. **بيلة الفينيل كيتون**: تؤثر هذه الحالة على عملية التمثيل الغذائي في الجسم، وهي مرض وراثي يحدث نتيجة ارتفاع مستويات الفينيل كيتون في البول بسبب وجود عيب في الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم اللازم لتحليل الفينيل ألانين. يتم علاج هذا المرض من خلال اتباع الأم لحمية خاصة مع طفلها تحت إشراف طبي، حيث إن عدم العلاج قد يؤدي إلى تخلف عقلي شديد.
5. **نقص هرمون الغدة الدرقية**.
6. **نقص إنزيم "MCAD"**: يؤثر هذا الإنزيم على قدرة الجسم على تحويل الدهون إلى طاقة.
7. **مرض البول القيقبي**: هو اضطراب وراثي يجعل الجسم غير قادر على معالجة بعض الأحماض الأمينية.
8. **احمضاض الدم الإيزوفاليريكي**: يعد أيضًا من الاضطرابات الوراثية التي تتعلق بعملية معالجة الأحماض الأمينية.
. **قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي** يُعرَف قصور الغدة الدرقية بعدم قدرة الغدة على إفراز كميات كافية من هرمون الغدة الدرقية، مما يؤدي إلى بطء في التعلم والنمو إذا لم يتم علاجه خلال شهر كحد أقصى.
.** بيلة الفينيل كيتون** هو مرض يحدث نتيجة تراكم الحمض الأميني فينيل كيتون في الجسم بسبب عدم قدرة الجسم على تحليله. إذا لم يتم علاج هذه الحالة، فقد يؤدي ذلك إلى تأخر عقلي ومشكلات في الدماغ لدى الأطفال.
. **داء بول شراب القيقب** يتميز هذا المرض بوجود رائحة فريدة في بول الأطفال، وينجم عن عدم قدرة الجسم على تحليل بعض أنواع الأحماض الأمينية. إذا لم يتم علاج هذا المرض، فقد يؤدي إلى الإصابة بالصرع وتأخر النمو العقلي.
** التليف الكيسي** التليف الكيسي هو حالة تؤثر سلبًا على الرئتين والأمعاء والكبد، نتيجة لزيادة سماكة المخاط الذي تفرزه الغدد المخاطية، مما يؤثر على الأعضاء المذكورة. للأسف، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن الاكتشاف المبكر يمكن أن يساعد في تقليل الأعراض، مما يتيح للطفل فرصة للعيش حياة أطول وأكثر صحة.
.** فقر الدم المنجلي** فقر الدم هو نقص في عدد خلايا الدم الحمراء، مما قد يؤدي إلى ظهور أعراض مثل التعب، وتلف بعض الأعضاء، وفي بعض الحالات، الوفاة.
** نقص إنزيم البيوتيناديز** إنزيم البيوتيناديز يلعب دورًا مهمًا في تحليل فيتامين البيوتين، وهو أحد أنواع فيتامين ب. يُعتبر نقص هذا الإنزيم مرضًا وراثيًا يؤدي إلى تراكم فيتامين البيوتين في الجسم، مما يسبب مشكلات صحية. لذلك، يُفضل إجراء الفحوصات اللازمة للكشف المبكر عن هذا النقص.
عادةً ما تكون نتائج هذا الفحص سلبية، مما يعني أن الطفل لا يعاني من أي خلل في الغدة الدرقية. ومع ذلك، في حالات نادرة، قد تكون النتيجة إيجابية، مما يدل على وجود خلل في هرمونات الغدة الدرقية. في هذه الحالة، يقوم الطبيب بإجراء فحوصات تشخيصية إضافية.إذا طلب الطبيب إجراء فحص تشخيصي لتقييم الحالة الصحية للمولود، وكانت النتائج طبيعية، فلن يحتاج الطفل إلى مزيد من الفحوصات. أما إذا كانت النتائج غير طبيعية، فسيتعين على الطفل الانتقال إلى المرحلة الثانية من الفحوصات الطبية لتحديد المرض بدقة.
هناك مجموعة من الشروط التي يجب مراعاتها عند الرغبة في إجراء فحص الكعب للمولود، ومنها:
- يجب أن تُؤخذ العينة خلال الأسبوع الأول من عمر الطفل.
- يتم سحب عينة الدم باستخدام أنبوبة رفيعة جدًا، ويجب أن يتم ذلك بواسطة متخصص لتجنب تكسير كرات الدم أو تحللها، مما قد يؤدي إلى نتائج تحليل غير دقيقة.
يتعرض الطفل لمخاطر نقص هرمون الغدة الدرقية، حيث يُعتبر قصور الغدة الدرقية الخلقي أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية لدى الأطفال.
ينجم قصور الغدة الدرقية الخلقي عن عيب جنيني في نمو الغدة الدرقية (خلل في التكوين) أو خلل في إنتاج هرمون الغدة الدرقية (خلل هرموني)، مما يعني أن هناك سببين رئيسيين وراء حدوث هذا القصور.
تكون معظم حالات خلل تكوين الغدة الدرقية متقطعة، بينما تُعتبر اضطرابات التكوين الهرموني موروثة بنمط صبغي جسدي متنحٍ، ويمكن الكشف عنها من خلال إجراء فحص كعب المولود.
هناك بعض الإرشادات التي ينبغي على الآباء اتباعها عند إجراء فحص كعب القدم لحديثي الولادة، ومنها:
- يجب على كل أم وأب الالتزام بإجراء هذا الفحص فور ولادة الطفل، وذلك لحماية طفلهما من أي مضاعفات صحية قد تظهر في المستقبل نتيجة وجود اضطراب غير مكتشف في الغدة الدرقية.
- إذا أظهرت نتائج الفحص أن الطفل لا يعاني من أي قصور في الغدة الدرقية أو من أنيميا الدم المنجلية أو غيرها من الأمراض الوراثية، ولكن أحد أفراد الأسرة لديه تاريخ مع هذا الاضطراب، فيجب إعادة إجراء الاختبار للطفل بعد فترة قصيرة للتأكد من سلامته بشكل كامل.