مرض فابري هو حالة وراثية نادرة تنتمي إلى فئة من الاضطرابات تعرف بأمراض التخزين الليزوزومية. سُمي المرض نسبةً إلى يوهانس فابري الذي اكتشفه، ويُورَّث هذا المرض بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X، مما يعني أن الطفرة المسؤولة عنه توجد على هذا الكروموسوم. نظرًا لأن الرجال يمتلكون كروموسوم X واحد فقط، فإن المرض يكون أكثر شيوعًا بينهم مقارنة بالإناث، اللاتي يحتجن إلى نسختين من الطفرة لتطوير الحالة. وفقًا لموقع "دليلي ميديكال"، يُصيب مرض فابري حوالي 1 من كل 40 ألف طفل، وتكون الأشكال المتأخرة من المرض أكثر شيوعًا، وعادة ما تحدث نتيجة نقص في إنزيم معين، حيث تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

. ما هي علامات مرض فابري؟

 

تتضمن علامات هذا المرض الشعور بالألم في اليدين والقدمين، ظهور طفح جلدي، بالإضافة إلى مشاكل في الكلى أو القلب.

. ما السبب وراء مرض فابري؟

 

ينجم هذا المرض عن طفرات في جين GLA، مما يؤدي إلى تراكم مادة دهنية في الخلايا.

. كيف يتم تحديد الإصابة بمرض فابري؟

 

يشمل التشخيص إجراء اختبارات جينية وقياس مستويات نشاط الإنزيم في الدم.

. ما هي خيارات العلاج لمرض فابري؟

 

تشمل خيارات العلاج العلاج باستبدال الإنزيم بالإضافة إلى الأدوية التي تهدف إلى التحكم في الأعراض.

. ما هي أنواع مرض فابري؟

 

يوجد نوعان رئيسيان: مرض فابري الكلاسيكي ومرض فابري المتأخر، حيث يختلفان في عمر بدء الأعراض وشدتها.

ما هو مرض فابري؟

 

مرض فابري (FD) هو حالة وراثية نادرة تتطور بشكل تدريجي وقد تشكل تهديدًا للحياة. يعاني الأشخاص المصابون به من خلل في جين معين يؤدي إلى نقص إنزيم حيوي. هذا النقص يتسبب في تراكم بروتينات محددة داخل خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تلف الأعضاء التالية:

- القلب

- الرئتين

- الكلى

- الجلد

- الدماغ

- المعدة

يمكن أن يصيب المرض الرجال والنساء من جميع الأعراق، إلا أن الرجال غالبًا ما يكونون أكثر تأثرًا. هناك نوعان من المرض: النوع الأول (FD) المعروف أيضًا بمرض فابري الكلاسيكي، والذي يبدأ في مرحلة الطفولة، وهو أقل شيوعًا من النوع الثاني الذي يظهر في وقت لاحق. يُقدّر أن واحدًا من كل 117000 شخص يعاني من مرض فابري. تم تسمية المرض نسبةً إلى يوهانس فابري، الطبيب الألماني الذي وصف أعراضه لأول مرة في عام 1898. كما يُعرف أيضًا بمرض أندرسون-فابري، نسبةً للطبيب البريطاني ويليام أندرسون الذي لاحظ المرض في نفس العام.

**ما هو مدى انتشار مرض فابري؟**

 

 مرض فابري يصيب واحداً من كل 40 ألف رجل، مما يجعله من الأمراض النادرة والخطيرة. من الضروري إدارة المرض في مراحله المبكرة لتجنب تفاقم الحالة لاحقاً.

**هل يُعتبر فابري مرضاً وراثياً؟**

 

يُعتبر مرض فابري اضطراباً وراثياً ناتجاً عن طفرة أو تغيير في جزء من الحمض النووي. الجين المعيب يقع على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الطفل عند الولادة، حيث يرث كل فرد كروموسوماً جنسياً واحداً من كل والد. الأمهات ينقلن كروموسوم X فقط، بينما يمكن للآباء نقل كروموسوم X أو Y. يُصيب مرض فابري بشكل رئيسي الذكور، الذين يرثون كروموسوم X واحداً يحمل الجين غير الطبيعي.

**أنواع مرض فابري**

 

تتفاوت أنواع مرض فابري بناءً على عمر الشخص عند ظهور الأعراض لأول مرة، وتشمل الأنواع التالية:

- **النوع الكلاسيكي**: تظهر أعراض هذا النوع في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة. ومن الأعراض المميزة له الشعور بألم حارق في اليدين والقدمين، والذي يمكن أن يبدأ في سن الثانية، ثم تزداد حدة الأعراض تدريجياً مع مرور الوقت.

- **النوع المتأخر غير النمطي**: لا تظهر على الأشخاص المصابين بهذا النوع من مرض فابري أي أعراض حتى يصلوا إلى سن الثلاثين أو أكثر. وغالباً ما يكون الفشل الكلوي أو أمراض القلب هو أول مؤشر على وجود مشكلة صحية.

**التشخيص**

 

قد يطلب الطبيب إجراء مجموعة من الاختبارات لتشخيص مرض فابري، ومن بينها:

- **فحص الإنزيم**: يقيس هذا الاختبار مستوى إنزيمات ألفا-غال في الدم. إذا كانت النسبة 1% أو أقل، فإن ذلك يعد مؤشرًا على الإصابة بالمرض. يُعتبر هذا الاختبار الأكثر موثوقية للذكور، ولا يُنصح باستخدامه للإناث.

- **اختبار وراثي**: نظرًا لأن الإناث المصابات بمرض فابري قد يظهر لديهن مستويات طبيعية من إنزيمات ألفا-غال، يعتمد الاختصاصيون على الاختبارات الجينية (تسلسل الحمض النووي) لمورثة GLA الطافرة.

- **فحوصات حديثي الولادة**: يتم فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن مرض فابري والاضطرابات الوراثية الأخرى المرتبطة بخلل في الجسيمات الحالة (أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة الليزوزومية). ويُعتبر اختبار الإنزيم جزءًا من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة.

**أعراض مرض فابري:**

 

يمتاز مرض فابري بتنوع أعراضه، مما يجعل عملية التشخيص أمراً معقداً. تختلف الأعراض بين الرجال والنساء، وكذلك بين النوعين 1 و2.

**أعراض النوع 1:**

تتضمن الأعراض المبكرة للنوع 1 ما يلي:

- **ألم حارق أو وخز:** يشعر المرضى بألم في اليدين والقدمين، حيث يمكن أن يبدأ هذا الألم لدى الذكور في سن مبكرة تتراوح بين 2 إلى 8 سنوات، بينما يظهر لدى الإناث في وقت لاحق خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. تُعرف نوبات الألم الشديدة التي قد تستمر من دقائق إلى أيام باسم "أزمات فابري".

- **قلة إفراز العرق:** تؤثر هذه الحالة بشكل أكبر على الذكور مقارنة بالإناث.

- **الطفح الجلدي:** يظهر طفح جلدي بلون أرجواني محمر قليلاً، ويحدث بين السرة والركبتين، ويُعرف باسم ورم وعائي.

- **مشاكل في المعدة:** تشمل هذه المشاكل التقلصات والغازات والإسهال.

- **تغيرات في الأوعية الدموية:** قد يتغير مظهر الأوعية الدموية في العين، لكن هذا لا يؤثر على الرؤية.

- **التعب والدوخة:** يعاني المرضى من تعب عام، دوخة، صداع، غثيان، وعدم تحمل الحرارة. كما قد يعاني الذكور من تورم في أقدامهم وأرجلهم.

مع تقدم المرض في النوع 1، تزداد حدة الأعراض. وعندما يصل المرضى إلى الثلاثينيات والأربعينيات من أعمارهم، قد يتعرضون لمشاكل صحية أكثر خطورة.

**أعراض النوع 2**

يعاني الأفراد المصابون بالنوع 2 من مشكلات في عدة مجالات، على الرغم من أن هذه الأعراض غالباً ما تظهر في مراحل متأخرة من الحياة، بين الثلاثينيات والستينيات. تختلف الأعراض الخطيرة لمرض فابري من شخص لآخر، وقد تشمل:

- تدهور تدريجي في وظائف الكلى، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.

- تضخم القلب، والذبحة الصدرية (ألم في الصدر مرتبط بالقلب)، وعدم انتظام ضربات القلب، وزيادة سماكة عضلة القلب، وفي النهاية فشل القلب.

- حدوث السكتات الدماغية لدى بعض الرجال والنساء المصابين بداء السكري في الأربعينيات من العمر، حيث قد تكون هذه الحالة أكثر شيوعاً بين النساء المصابات بمرض فابري.

- مشكلات في الجهاز الهضمي، حيث تعاني حوالي 50-60% من النساء المصابات بداء السكري من آلام وإسهال.

تشمل العلامات الأخرى للمرض ما يلي:

- فقدان السمع.

- طنين في الأذنين.

- أمراض الرئة.

- عدم تحمل التمارين الشاقة.

- الحمى.

**مضاعفات مرض فابري**

 

يمكن أن يتسبب تراكم الدهون على مدى سنوات في إلحاق الضرر بالأوعية الدموية، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تهدد الحياة، مثل:

- مشكلات قلبية، تشمل عدم انتظام ضربات القلب، والنوبات القلبية، وتضخم القلب، وفشل القلب.

- الفشل الكلوي.

- تلف الأعصاب (الاعتلال العصبي المحيطي).

- السكتات الدماغية، بما في ذلك النوبات الإقفارية العابرة (TIA) أو السكتات الدماغية الصغيرة.

### خيارات علاج مرض فابري

 

يتميز مرض فابري بتسبب مجموعة متنوعة من الأعراض، وقد يحتاج المصابون به إلى استشارة متخصصين في حال كانوا يعانون من داء الكلى المزمن. يهدف العلاج بشكل عام إلى التحكم في الأعراض، تخفيف الألم، ومنع تفاقم الضرر. بعد تشخيص الحالة كمرض فابري، يصبح من الضروري متابعة الطبيب بانتظام لمراقبة الأعراض. يُنصح الأشخاص المصابون بهذا المرض بتجنب التدخين. فيما يلي بعض خيارات العلاج المتاحة:

#### العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)يُعتبر العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) الخيار الأول الموصى به لجميع المصابين بمرض فابري. تم استخدام Agalsidase beta (Fabrazyme) منذ عام 2003 بعد موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، ويُعطى عن طريق الوريد.

#### إدارة الألم يمكن أن تشمل إدارة الألم تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى تفاقم الأعراض، مثل التمارين الشاقة أو التغيرات المفاجئة في درجة الحرارة. قد يصف الطبيب أيضاً أدوية مثل ديفينيل هيدانتوين (Dilantin) أو كاربامازابين (Tegretol) لتناولها يومياً بهدف تقليل الألم

**علاج الكلى**يمكن أن يكون النظام الغذائي منخفض البروتين والصوديوم مفيدًا للأشخاص الذين يعانون من قصور طفيف في وظائف الكلى. ومع تدهور حالة الكلى، قد يصبح من الضروري اللجوء إلى غسيل الكلى. يتضمن غسيل الكلى استخدام جهاز لتصفية الدم ثلاث مرات أسبوعيًا أو أكثر، حسب نوع الغسيل واحتياجات المريض. في بعض الحالات، قد يكون زرع الكلى خيارًا ضروريًا أيضًا.

**العلاجات حسب الحاجة**سيتم معالجة مشاكل القلب بنفس الطريقة التي تُعالج بها للأشخاص الذين لا يعانون من مرض الانسداد الرئوي المزمن. قد يصف الطبيب أدوية للتحكم في الحالة، بالإضافة إلى علاجات تهدف إلى تقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. كما يمكن أن يوصي الطبيب بأدوية أو نظام غذائي خاص لمعالجة مشاكل المعدة.