تُعتبر الأنيميا من الأمراض الشائعة على مستوى العالم، حيث يُصاب بها حوالي 30% من سكان الكرة الأرضية. تزداد نسبة الإصابة في الدول النامية، ولكن هذا لا يعني غياب الأنيميا بشكل كبير في الدول المتقدمة. تتنوع أنواع الأنيميا نتيجة لاختلاف أسبابها، وفي هذا المقال من دليلي ميديكال، سنتناول أحد أشهر أنواع الأنيميا، وهو أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا (Thalassemia)

ما هي أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا؟

 

أنيميا البحر المتوسط، المعروفة أيضًا بالثلاسيميا، هي اضطراب وراثي يؤثر على الدم، حيث ينتج الجسم نوعًا غير طبيعي من كرات الدم الحمراء والهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء، ويقوم بنقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.

إذا كنت تعاني من أنيميا البحر المتوسط، فهذا يعني أن جسمك ينتج كميات أقل من بروتينات الهيموجلوبين السليمة، كما أن نخاع العظم ينتج عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء الصحية. وتعرف الحالة التي يكون فيها عدد خلايا الدم الحمراء أقل من الطبيعي بفقر الدم.

نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تلعب دورًا أساسيًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، فإن نقص هذه الخلايا السليمة يمكن أن يؤدي إلى حرمان الجسم من الأكسجين الضروري لتوليد الطاقة والنمو.

تعتبر الثلاسيميا الصغرى شكلًا أقل خطورة من هذا الاضطراب، بينما هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا الأكثر خطورة: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا.

هل يمكن الوقاية من الإصابة بالثلاسيميا؟

 

لا، لا يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا لأنها حالة موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات). ومع ذلك، يمكن إجراء اختبارات خلال فترة الحمل للكشف عن هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.

هل هناك علاقة بين الثلاسيميا وفحوصات الزواج؟

 

نعم، يُعتبر هذا الاختبار من أهم الفحوصات التي يُنصح بها قبل الزواج لكل من الرجل والمرأة، وذلك لتفادي إنجاب طفل يعاني من مرض الثلاسيميا. يوضح هذا الفحص ما إذا كان أحد الوالدين يحمل جين المرض. إذا كان أحد الوالدين حاملاً للجين، يمكن إتمام الزواج، أما إذا كان كلاهما يحملان الجين، فيُنصح بعدم إتمام الزواج نظراً لارتفاع احتمالية إصابة الطفل بالمرض. وقد تطورت الفحوصات الوراثية بحيث أصبح بالإمكان تحديد ما إذا كان الجنين مريضاً أو ناقلاً أو حاملاً للجين.

**هل تؤثر أنيميا البحر المتوسط على الحمل؟**

 

في بعض الحالات، يمكن أن تُعتبر أنيميا البحر المتوسط أحد الأسباب التي تؤدي إلى تأخر الإنجاب. من المهم في هذه الحالة استشارة أطباء الخصوبة لمناقشة الحالة بشكل مفصل.

**ما هي الأطعمة المناسبة لمريض أنيميا البحر المتوسط؟**

 

ينبغي على مرضى أنيميا البحر المتوسط تناول أطعمة غنية بفيتامين E، مثل المكسرات والحبوب والبيض، كما يُعتبر زيت الزيتون خيارًا ممتازًا. الكالسيوم يُعد معدنًا أساسيًا لبناء والحفاظ على عظام وأسنان قوية، وهو مهم بشكل خاص للأشخاص المصابين بالثلاسيميا نظرًا لوجود عدة عوامل تؤدي إلى ضعف العظام.

**هل تسبب أنيميا البحر المتوسط الوفاة؟**

 

يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط إلى الوفاة المبكرة، والتي قد تحدث بين سن 20 و30 عامًا، نتيجة لفشل عضلة القلب.

ماذا يحدث إذا تُركت حالة أنيميا البحر المتوسط دون علاج؟

 

يمكن أن تؤدي حالة أنيميا البحر المتوسط غير المعالجة إلى مجموعة من المضاعفات، ومنها:

. **تراكم الحديد**: مما قد يتسبب في تلف القلب والكبد والغدد المسؤولة عن إفراز الهرمونات الضرورية لتنظيم وظائف الجسم.

. **زيادة خطر الإصابة بالعدوى**: خصوصًا بعد استئصال الطحال.

. **تشوهات العظام**: نتيجة لتمدد نخاع العظم، مما يؤدي إلى زيادة سماكة العظام، خاصة في منطقة الوجه والجمجمة، بالإضافة إلى ترقق العظام وزيادة هشاشتها، مما يجعلها أكثر عرضة للكسر.

. **تضخم الطحال**: بسبب ارتفاع عدد خلايا الدم الحمراء التي يتم تدميرها لدى المصابين بأنيميا البحر المتوسط، مما قد يؤدي إلى تفاقم حالة فقر الدم.

. **تأخر نمو الأطفال وتأخر البلوغ**.

**أسباب أنيميا البحر المتوسط**

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية، تتضمن سلسلتين من ألفا جلوبين وسلسلتين من بيتا جلوبين. تحتوي كل سلسلة من ألفا وبيتا على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من الوالدين. يحدث مرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا بأنيميا البحر المتوسط، نتيجة وجود شذوذ أو طفرة في أحد هذه الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين.

تتكون سلاسل بروتين ألفا جلوبين من أربعة جينات، حيث يساهم كل والد بجينين. بينما تتكون سلاسل بروتين بيتا جلوبين من جينين، واحد من كل والد. يعتمد نوع الثلاسيميا التي قد تصاب بها على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تعاني من خلل جيني، كما أن شدة هذا الخلل تحدد مدى خطورة الحالة.

**أنواع أنيميا البحر المتوسط**

 

تتعدد أنواع أنيميا البحر المتوسط بناءً على الطفرات الجينية التي يرثها المريض، ومن أبرز هذه الأنواع:

**أنيميا البحر المتوسط من النوع ألفا**ينجم هذا النوع عن الطفرات التي تصيب الجينات المسؤولة عن إنتاج ألفا غلوبين، والتي تتكون من أربعة جينات. يمكن تقسيم هذا النوع إلى الفئات التالية:

- **إصابة جين واحد**: لا تظهر على المريض أي أعراض، لكنه يصبح حاملًا للمرض، مما يعني أنه يمكنه نقله إلى أبنائه.

- **إصابة جينين**: تظهر على المريض أعراض خفيفة.

- **إصابة 3 جينات**: يُعرف المرض في هذه الحالة باسم مرض الهيموغلوبين H، ويؤدي إلى ظهور أعراض أكثر حدة.

- **إصابة 4 جينات**: يُطلق على المرض في هذه الحالة اسم أنيميا البحر المتوسط ألفا الكبرى أو استسقاء الأجنة (Hydrops fetalis)، وغالبًا ما يكون الطفل المصاب في حالة صحية سيئة ولا يعيش لفترة طويلة بعد الولادة.

أنيميا البحر المتوسط من النوع بيتا يحدث هذا النوع نتيجة للطفرات الجينية التي تؤثر على جينات بيتا غلوبين (Beta globin) والتي يبلغ عددها اثنين. ينقسم هذا النوع إلى الفئات التالية:

1. إصابة جين واحد: تظهر على المريض أعراض بسيطة، لكنه يصبح حاملًا للمرض ويمكنه نقله إلى أبنائه.

2. إصابة جينين: يُعرف المرض في هذه الحالة بأنيميا البحر المتوسط الكبرى، حيث تتفاوت شدة الأعراض التي قد تظهر على المريض من متوسطة تتطلب عمليات نقل دم عرضية، إلى شديدة جدًا قد تشكل خطرًا على الحياة.

**أعراض مرض الثلاسيميا**

 

تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط قليلاً حسب نوع المرض وطبيعة الفرد. قد لا تظهر أي أعراض في حالة فقدان جين ألفا، أو إذا كان هناك فقد لجين ألفا أو جين بيتا واحد. وفي بعض الحالات، قد تعاني من أعراض فقر الدم الخفيفة، مثل الشعور بالتعب.

**أعراض خفيفة إلى معتدلة** يمكن أن تسبب بيتا ثلاسيميا الوسيطة أعراض فقر دم خفيفة، أو قد تظهر الأعراض التالية:

- مشاكل في النمو.

- تأخر في البلوغ.

- تشوهات في العظام، مثل هشاشة العظام.

- تضخم الطحال.

**أعراض شديدة** عادةً ما يؤدي فقدان ثلاثة جينات ألفا إلى ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة، مما يسبب فقر دم شديد يستمر مدى الحياة. كما أن ثلاسيميا بيتا الكبرى، المعروفة بفقر الدم كولي، تؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم الشديدة التي يمكن ملاحظتها في سن الثانية.

تشمل أعراض فقر الدم الشديد تلك المرتبطة بحالات خفيفة إلى متوسطة، مثل:

- ضعف الشهية.

- شحوب واصفرار الجلد (اليرقان).

- البول الداكن بلون الشاي.

- تشوهات في هيكل الوجه.

**مضاعفات أنيميا البحر المتوسط**تتسبب أنيميا البحر المتوسط في تراكم الحديد في الجسم نتيجة تكرار نقل الدم، مما قد يؤثر سلبًا على الأعضاء الحيوية مثل الكبد، حيث يزيد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد والتليف. كما يمكن أن يؤثر هذا التراكم على القلب، مما يؤدي إلى اضطرابات في نظم القلب أو حتى توقف عضلة القلب.

بالإضافة إلى ذلك، يؤثر الحديد المتراكم على الغدد الصماء، وخاصة الغدة النخامية التي تكون حساسة جدًا لهذا التراكم، مما قد يؤدي إلى تأخر في نمو الطفل وبلوغهم. كما يزيد هذا الوضع من احتمالية إصابة الطفل بداء السكري في مراحل لاحقة من الحياة، بالإضافة إلى اضطرابات في الغدة الدرقية.

كما يمكن أن يهاجم الجهاز المناعي خلايا الدم المنقولة بشكل غير مبرر، مما يؤدي إلى محاولة تدميرها.

تضخم الطحال هو أيضًا من المضاعفات الشائعة، حيث يواجه الطحال صعوبة في تكسير خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية لدى مرضى الثلاسيميا، مما يؤدي إلى تراكمها وتضخم الطحال.

أما بالنسبة لتشوهات العظام، فقد يحدث تمدد في النخاع الشوكي داخل العظام، مما يؤدي إلى تشوهات خاصة في عظام الجمجمة والوجه، مما يجعل العظام أكثر هشاشة ويزيد من خطر تعرضها للكسر.

**تحليل أنيميا البحر المتوسط** تظهر أعراض أنيميا البحر المتوسط لدى الأطفال المصابين في سن عامين كحد أقصى، بينما قد لا يتمكن الأفراد الحاملون للجين من اكتشاف ذلك إلا عند تشخيص أحد أبنائهم.

تأكيد الإصابة بأنيميا البحر المتوسط يتم من خلال التحاليل التالية:

1) **صورة الدم الكاملة**: يكشف هذا التحليل عن نسبة الهيموجلوبين في الدم، بالإضافة إلى مستوى وحجم كرات الدم الحمراء.

2) **قياس عدد الكريات الشبكية**: يساعد هذا التحليل في تحديد معدل إنتاج الكرات الحمراء من النخاع.

3) **قياس نسبة الحديد**: يُستخدم هذا التحليل لتحديد سبب الأنيميا، سواء كان ناتجًا عن نقص الحديد أو لأسباب أخرى.

4) **اختبارات جينية**: قد نحتاج إلى هذا الاختبار للكشف عن وجود الجينات المرتبطة بأنيميا البحر المتوسط.

5) **اختبارات ما قبل الولادة**: يمكن إجراء فحص لعينة من السائل المحيط بالجنين لتحديد ما إذا كان سيعاني من أنيميا البحر المتوسط.

**علاج أنيميا البحر المتوسط**

 

يحدد الطبيب العلاج الأنسب للمريض بناءً على نوع وشدة حالته:

1) **نقل الدم**: تهدف هذه الطريقة إلى زيادة مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. يختلف عدد مرات نقل الدم المطلوبة حسب حالة المريض؛ حيث تحتاج حالات أنيميا البحر المتوسط العظمى (Thalassemia Major) إلى نقل الدم من 8 إلى 12 مرة سنويًا، بينما تحتاج الحالات الأقل خطورة إلى 8 مرات كحد أقصى في السنة. قد تزداد الحاجة إلى نقل الدم في حالات الضغط النفسي، العدوى، أو عند الإصابة بوعكة صحية.

2) **إزالة الحديد الزائد**: يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى تراكم الحديد في الجسم، مما قد يسبب ضررًا للأعضاء. لذلك، يصف الطبيب أدوية مثل ديفيراسيروكس للمساعدة في إزالة الحديد الزائد.

3) **حمض الفوليك**: يلعب حمض الفوليك دورًا مهمًا في تكوين خلايا الدم الحمراء.

4) **زراعة النخاع**: إذا كان هناك متبرع مناسب، فإن زراعة النخاع تُعتبر حلاً جذريًا للحالات الشديدة.

5) **التدخل الجراحي**: يُستخدم التدخل الجراحي في بعض الحالات لعلاج أي تشوهات في العظام.

6) **العلاج الجيني**: يُعتبر العلاج الجيني من الأساليب الحديثة، ويتضمن إدخال جين سليم لتحسين حالة المريض.