مرض متلازمة داندي اعراضها وعلاجها عند الاطفال
عيوب الدماغ الخلقية هي تشوهات في الدماغ موجودة منذ الولادة، ولها عديد من الأنواع المختلفة، ويمكن أن تختلف حدة هذه التشوهات بشكل كبير بين خفيفة إلى شديدة، يبدأ الدماغ التكون في الشهر الأول من الحمل ويستمر في التكون والتطور طوال فترة الحمل، ويبدأ نمو الدماغ بداية من صفيحة خاصة صغيرة من خلايا الجنين، تنمو هذه الخلايا وتشكل مناطق مختلفة من الدماغ، وعندما تتعطل هذه العملية أو تنقطع يمكن أن تسبب عيوبًا هيكلية في الدماغ والجمجمة، ما يؤثر بطبيعة الحال في وظيفة الدماغ الطبيعية، حتى لو كان نمو الجمجمة فقط هو الذي يضطرب، ومتلازمة داندي ووكر هي نتيجة لأحد هذه العيوب الخلقية للدماغ، سنتعرف بالتفصيل إلى ماهيتها،من خلال موقع دليلى ميديكال وأسبابها وأعراضها، وكيفية الوقاية منها.
ما هي متلازمة داندي ووكر؟
تشوه داندي ووكر هو عيب خلقي موجود منذ الولادة يؤثر في المخيخ، والمخيخ هو الجزء الخلفي من الدماغ الذي يتحكم في الحركة والسلوك والقدرة المعرفية، وقد يتسبب هذا التشوه في إعاقة التصريف الطبيعي للسائل النخاعي، ما يؤدي إلى تراكم السائل النخاعي وحدوث حالة تسمى استسقاء الرأس. يعد تشوه داندي ووكر جزءًا من مجموعة من الحالات التي لها شكل كلاسيكي وعدة أشكال أخرى بمتغيرات فرعية، لذا فمن المهم إجراء تشخيص صحيح لأن الحالات المختلفة قد يكون لها علاجات ونتائج مختلفة جدًا، ويحتوي الشكل الكلاسيكي لتشوه دادني ووكر على صفات رئيسية معينة وهي: الحيز الخلفي الموسع للدماغ (الحفرة الخلفية). دودة مخيخية مشوهة أو مفقودة ( الدودة هي جزء من المخيخ). كيس كبير في البطين الرابع من الدماغ. بالإضافة إلى ذلك، يصاب معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة باستسقاء الرأس (تراكم السائل النخاعي في الدماغ) قبل عيد ميلادهم الأول.
ما مدى شيوع متلازمة داندي ووكر؟
يُقدّر معدل الإصابة بمتلازمة داندي ووكر بحالةٍ واحدةٍ من كل 10,000 - 30,000 مولود جديد.
أسباب متلازمة داندي ووكر
الطفرات الجينية التي تصيب عددًا قليل من الحالات.
التغيرات غير الطبيعية في الكروموسومات.
العوامل البيئية التي يتعرض لها الطفل في الثلث الأول من الحمل كالتعرض للآتي: الحصبة الألمانية، والفيروس المضخم للخلايا، وداء المقوسات، وتناول الأم الوارفارين (Warfarin).
العوامل الجينية، فإصابة أقرباء من الدرجة الأولى يزيد من خطر الإصابة.
الأم المصابة بداء السكري معرضة لإنجاب طفل مُصاب أكثر من الأم السليمة.
هذا الخلل غالباً ما يشمل المكونات التالية خلل في نمو المخيخ المسئول عن التنسيق الحركي العضلي في الجسم ، و ذلك بسبب عدم نمو الجزء المركزي منه . خلل في تطور الغرف التي تقع داخل المخ و التي تحتوي داخلها السوائل المخية الطبيعية ، حيث يحدث تضخم في البطين الرابع ( أحد الغرف الأربعة الرئيسية ) بالإضافة لحدوث خلل في تكوين الفتحات التي يُفترض بها نقل السوائل المخية من البطين الرابع لباقي مناطق دورة السوائل المخية الطبيعية . خلل دورة السوائل المخية الطبيعية يُسبب تراكمها بكميات كبيرة .
في بعض الحالات ترتبط متلازمة داندي ووكر بمشاكل أخرى مثل عيوب تكوينية في الأوعية الدموية المغذية للدماغ . عيوب خلقية في القلب . مشاكل في العيون . استسقاء دماغي .
أعراض متلازمة داندي ووكر
تعرف على أعراض متلازمة داندي ووكر في كلًا من الأطفال والبالغين كالآتي:
أعراض المتلازمة في الأطفال تعتمد الأعراض بعض الشيء على مجموعة الصعوبات التطورية التي يعاني منها حديثي الولادة، وتظهر الأعراض عند 80-90% منهم في أول سنة.
أهم الأعراض لدى الأطفال كالآتي:
كبر حجم الرأس الناجم عن استسقاء الرأس، قد يكون العرض الوحيد.
صعوبات في التوازن.
اضطرابات عقلية.
ازدواج الرؤية.
مشكلات في عملية النمو مثل: التأخر في المهارات الحركية كالزحف والمشي، والتعرض للنوبات والشلل النصفي السفلي.
أعراض المتلازمة في المراحل المتأخرة من الطفولة والبلوغ في 10-20% من الحالات لا تظهر الأعراض إلا في مراحل متأخرة من الطفولة أو البلوغ، وتظهر بشكل مختلف كالآتي:
ارتفاع الضغط داخل الجمجمة الذي يظهر على شكل الآتي: التهيجات، والقيء، والصداع، والتشنجات.
ظهور علامات الخلل الوظيفي في المخيخ، مثل: غياب التنسيق بين العضلات، وغياب الاستقرار الحركي، وتشنج حركة العين.
اضطرابات مثل: اضطراب التصرفات، وفرط النشاط، والسلس البولي، والحركة النمطية ولكنه أمر نادر الحدوث، حيث تم ملاحظة حالة واحدة في طفل عمره 14 عامًا فقط.
الأعراض حتى مرحلة البلوغ و قد ترتبط في هذه الحالة بأعراض مثل الصداع . التشنجات العضلية . الاضطرابات السلوكية و النفسية .
متى يجب أن ترى الطبيب؟
عادةً ما تكون متلازمة داندي ووكر شكوى خلقية ، لذلك لا يلزم إجراء تشخيص إضافي في معظم الحالات. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر ، لأن العلاج المبكر يمكن أن يقلل بشكل كبير من معظم المضاعفات والأعراض. يجب على الآباء مراجعة الطبيب مع طفلهم عند وجود اضطرابات في النمو بسبب متلازمة داندي ووكر. ضغط مرتفع أو ثابت داخل الجمجمة الصداع قد يكون أيضا مؤشرا على حالة ويجب التحقيق فيها. وبالمثل ، يمكن أن تسبب المتلازمة اضطرابات بصرية أو غثيان و قيء، لذا فإن الفحص الطبي ضروري أيضًا لهذه الشكاوى. يعاني معظم الأطفال أيضًا من تشنجات. عادة ما يتم تشخيص متلازمة داندي ووكر من قبل طبيب عام. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل المتخصصين المعنيين ، بحيث تكون جميع الشكاوى محدودة. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا ، زادت فرص الشفاء التام لمتلازمة داندي ووكر.
اعرف افضل دكتوراطفال فى خلال دقايق
لماذا تحدث متلازمة داندي ووكر ؟
غالباً ما تحدث متلازمة داندي ووكر في حالات فردية دون أن يكون لها خلفية جينية في الأسرة ، لذا فإن تحديد الجينات المرتبطة طفراتها بحدوث المتلازمة شيء موضع بحث و لم يتم التأكد منه بشكل جازم حتى الآن . كما أن المتلازمة قد ارتبطت في الحالات بخلل في أعداد الكروموسومات دون أن يكون ذلك مرتبط بكروموسوم محدد في كل الحالات . رغم ذلك فإنه توجد بعض الحالات التي تم ربطها بنمط عائلي للوراثة ؛ حيث وجد أنها تتبع النمط المتنحي بمعني أنه لابد أن يكون الأبوين لديهم نسخة من الطفرة الجينية ، و التي بانتقالها من الأبوين للجنين تُسبب ظهور المرض نتيجة حصول الطفل على الطفرة الجينية المضاعفة ( نسختي الجين في الـ DNA تكونان مصابتين بالطفرة ) ، و هو احتمال منخفض و يتطلب أبوين ذو صلة قرابة وثيقة .
ما هي درجات داندي ووكر ؟
أولاً : الدرجة الطفيفة : بديل داندي-ووكر Dandy-Walker variant : تشمل درجة أقل نسبياً من ضمور المخيخ . لا ترتبط بتشوهات و عيوب خلقية أخرى . نسبة التأخر الحركي و العضلي فيها أقل . احتمالية حدوث التأخر العقلي فيها تكون أقل .
ثانياً : متلازمة داندي- ووكر Dandy-Walker Syndrome : تشمل ضمور المخيخ بأقصى درجاته . لا يصاحبها تشوهات أو عيوب خلقية أخرى .
ثالثاً : المتلازمة المصحوبة بعيوب خلقية أخرى : تشمل متلازمة داندي ووكر بالإضافة للعديد من العيوب الخلقية الأخرى مثل مشاكل القلب والأوعية الدموية و العيون . غالباً ما تكون العيوب الخلقية المتعددة سبباً في عدم استمرار الجنين و وفاته .
تشوه داندي- ووكر Dandy-Walker Malformation يطلق على العيب الخلقي الذي يوجد في حالات داندي ووكر بأنواعها المختلفة .
اكتشاف و تشخيص متلازمة داندي
- ووكر خلال فترة الحمل : قد يتم اكتشاف المتلازمة مصادفةً أثناء إجراء السونار الدوري لمتابعة الحمل و تقييم تطور الجنين ، و في هذه الحالة يتم اللجوء لعمل أشعة مقطعية و رنين مغناطيسي لتأكيد التشخيص . الرنين المغناطيسي MRI هو الوسيلة الأفضل في تأكيد وجود العيب الخلقي .
التشخيص النهائي يتم من خلال فريق طبي يحتوي على أكثر من طبيب ذو خبرة لتأكيد التشخيص . بعد الولادة : يتم اكتشاف المتلازم بناء على الأعراض التي تتطور لدى الطفل ، و ذلك من خلال إجراء فحوصات التصوير الطبي المختلفة التي تقوم تصوير الرأس و المخ ، و من أشهرها : الأشعة المقطعية . الرنين المغناطيسي . الفحص الجيني : يتم اللجوء إليه في حالة الأبوين اللذين لديهم ابن مصاب ؛ لتجنب حدوث نفس المشكلة في الأطفال التاليين .
تشخيص متلازمة داندي ووكر
يتم استخدام عدة طرق للتشخيص تحت إشراف الأطباء، مثل:
الموجات فوق الصوتية.
الرنين المغناطيسي.
التصوير المقطعي المحوسب.
مكونات الخطة العلاجية في متلازمة
داندي ووكر أولاً : مرحلة التشخيص : وفقاً لتقييم الطبيب المعالج لدرجة تقدم الحالة وقت تشخيصها يتم تحديد ما إذا كان لدى الجنين فرص في النجاة أم لا . بناء على الحالة الفردية يرشح الطبيب إمكانية إجراء إنهاء للحمل ( إجهاض ) من عدمه .
التعامل الطبي مع الطفل المصاب بمتلازمة داندي ووكر : الاستسقاء الدماغي : يتم التعامل معه من خلال عمل وصلة جراحية لتفريغ السوائل المخية المتراكمة . التشنجات : يتم التعامل معها من خلال كورس دوائي مناسب لدرجة الحالة . التأخر الحركي : يتم التعامل معه من خلال برنامج تأهيل .
التعامل الطبي مع الأبوين : الدعم النفسي : يُمثل أهمية كبيرة في المراحل الأولى من اكتشاف المشكلة نظراً لما يمثله الأمر من عبء نفسي كبير خاصةً أن أغلب الحالات تحدث بشكل غير متوقع و يصعب التنبؤ به و يكون من خلال ( الدعم العائلي – التواصل مع أسر لديها أطفال مصابين بالمتلازمة و التعرف بشكل أكبر على كيفية التعايش مع المشكلة ) .
التثقيف الصحي : يشمل توضيح طبيعة المشكلة و الناتج المتوقع منها ، بالإضافة لنصائح طبية عن كيفية التعامل مع الحالة و أهمية المتابعة الدورية مع الطبيب
علاج متلازمة داندي ووكر
يعتمد العلاج الذي يقرره الطبيب على نوع المشكلة المرافقة للمتلازمة، وإليك أبرز العلاجات كالآتي:
عملية التحويل التي يتم فيها تصريف السوائل الزائدة من داخل الدماغ، والتي تقلل من ضغط الجمجمة.
العلاج الطبيعي الذي يقوي العضلات ويزيد مرونتها.
العلاج المهني الذي يتعلم فيه المريض طرق جديدة لإنجاز مهامه اليومية.
التعليم الخاص بمرضى المتلازمة.
مضاعفات متلازمة داندي ووكر
تصيب المتلازمة الدماغ عادةً وتسبب مشكلات في أجهزة الجسم الأخرى مثل: القلب، والجهاز البولي التناسلي، وقد تسبب ما يأتي:
ظهور إصبع زائد في القدم.
اندماج أصابع القدم أو اليد.
ظهور ملامح الوجه بشكل غير طبيعي.
مشكلات في الإدراك الطبيعي حتى بعد العلاج.
تشوهات في الجهاز العصبي المركزي، مثل: خلل تكون الجسم الثقني، وإزاحة الأنسجة الدماغية من مكانها، واندماج مقدم الدماغ (Holoprosencephaly)، وعيوب الأنبوب العصبي.
