التصلب الدرني أصعب انواع الامراض على الأطفال

التصلب الحدبي، المعروف أيضًا بالتصلب الحدبي المعقد، هو اضطراب وراثي غير شائع يسبب نمو أورام في أجزاء كثيرة من الجسم. ولا تكون هذه الأورام سرطانية. الأورام غير السرطانية -أو الحميدة- عبارة عن نمو غير متوقع لزوائد من الخلايا والأنسجة، وتختلف أعراضها اختلافًا كبيرًا حسب مكان نمو الزوائد وحجمها.يُكتشَف التصلب الحدبي لأول مرة غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة (الرضّع) أو الطفولة (الأطفال الأكبر سنًا). وتكون أعراض التصلب الحدبي أحيانًا طفيفة لدرجة أن الحالة لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ، أو لا تُشخَّص على الإطلاق. يسبب التصلب الحدبي أحيانًا إعاقات خطيرة.لا يوجد لهذا الاضطراب علاج شافٍ، ولا يمكن توقع المسار الذي سيتخذه ومدى تدهوره مع الوقت، لكن تتوفر علاجات للسيطرة على الأعراض.سوف نعرفك في هذا المقال من خلال موقع دليلى ميديكال على التصلب الدرني أو التصلب الحدبي (Tuberous sclerosis)، وهو مرض يعرف طبيًّا بعدة أسماء أخرى، مثل: داء برونفيل (Bourneville disease)، والتصلب الحدبي المعقد (Tuberous sclerosis complex - TSC). معلومات هامة نطرحها في المقال الآتي.

ما المقصود بالتصلب الدرني؟

التصلب الدرني هو اضطراب جيني غير شائع يؤدي لفرط نمو بعض الأنسجة في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل القلب والدماغ والعيون، ومع مرور الوقت قد تصاب هذه الأنسجة الزائدة بالتكلس وقد تصبح كتلًا صلبة. يعد التصلب الدرني أحد أنواع المتلازمات العصبية الجلدية (Neurocutaneous syndromes). الأورام والكتل التي ترافق التصلب الدرني ليست أورامًا سرطانية، بل هي أورام حميدة تنشأ نتيجة استمرار بعض الخلايا بالانقسام بشكل غير طبيعي، ولكن الطبيعة الحميدة لهذه الأورام لا تعني أنها لن تسبب مشكلات في الجسم، إذ قد تسبب هذه الأورام مضاعفات عديدة تبعًا لمنطقة ظهورها. قد يبدأ نمو كتل التصلب الدرني في الجسم قبل الولادة، أو قد تنشأ هذه الكتل في أي مرحلة عمرية. أحيانًا، قد لا يبدي المريض سوى أعراض طفيفة، لذا من الوارد أن لا يتم تشخيص التصلب الدرني إلا في في مرحلة متأخرة، أو قد يمر دون تشخيص.  قد يظهر التصلب الدرني كحالة مستقلة، أو قد يظهر برفقة بعض الأمراض، مثل الصرع والتوحد.

أسباب التصلب الدرني 

الجين من نوع (TSC1).

الجين من نوع (TSC2).

هذه الطفرات غالبًا ما تكون طفرات مستجدة لا علاقة للوراثة بها، ولكنها قد تكون وراثية في بعض الحالات، حيث يكفي وجود طفرة جينية لدى أحد الوالدين ليتم تمرير المرض إلى الأبناء.

أعراض التصلب الدرني 

تميل أعراض المرض للظهور على الطفل المصاب غالبًا بعد ولادته بفترة قصيرة، وفي حالات أخرى قد تظهر لاحقًا. تختلف أعراض المرض من مصاب لآخر تبعًا لموقع ظهور الأورام في الجسم وتبعًا لعددها ولحجمها. إليك أبرز مناطق ظهور هذه الأورام وأعراضها:

 القلب  عند ظهور أورام التصلب الدرني في القلب، هذه بعض الأعراض المتوقعة:

ألم في الصدر.

اضطرابات نبض القلب، وخفقان القلب.

فشل القلب الاحتقاني.

تغير لون الجلد إلى الأزرق.

تعد أورام القلب المرافقة لحالة التصلب الدرني أكثر شيوعًا بين المصابين من الأطفال، ولكنها عمومًا لا تسبب أية أعراض لدى غالبية المرضى المصابين بها.

 الدماغ عند ظهور أورام التصلب الدرني في الدماغ، هذه بعض الأعراض والمضاعفات المتوقعة:

صداع. 

غثيان، وتقيؤ. 

صرع، أو نوبات. 

تأخر النمو.

التوحد.

مشكلات في الحركة، مثل صعوبة المشي. 

تغييرات سلوكية، مثل: القلق، واضطرابات النوم، ونوبات الغضب. 

اضطرابات في الرؤية.

 الجلد  قد يؤدي ظهور أورام التصلب الدرني في الجلد لظهور أعراض عديدة، مثل:

ظهور بقع لا لون لها على الجلد، وهذه البقع قد تكون كبيرة أو صغيرة.

تكون الزوائد الجلدية.

ظهور اللطخة الحرشاء على سطح الجلد (Shagreen patch)، وهي بقع خشنة قد تمتد على مساحات واسعة من الجلد.

 العيون  قد يؤد تكون أورام التصلب الدرني في العيون لظهور أعراض ومضاعفات عديدة، مثل:

مشكلات في الرؤية، مثل: الرؤية المزدوجة، وضبابية الرؤية. 

تغير لون مناطق معينة من شبكية العين.

 مناطق أخرى من الجسم  هذه بعض الأعراض الأخرى التي قد تظهر نتيجة ظهور أورام التصلب الدرني في مناطق أخرى من الجسم: 

أعراض التصلب الدرني في الكلى، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وفشل الكلى.

أعراض التصلب الدرني في الرئتين، مثل: انقطاع النفس، والشعور بألم أثناء التنفس، وانهيار الرئة، والسعال. 

أعرف أفضل دكتور قريب منك في خلال دقايق 

أعراض التصلب الدرني في الفم، مثل: فرط نمو أنسجة اللثة، وضعف مينا الأسنان.

تشوهات الجلد يمكن أن يظهر لدى معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي بقع في الجلد ذات لون فاتح، أو مناطق صغيرة حميدة من الجلد السميك، والأملس، أو كتل حمراء تحت الأظافر، أو حولها. وتعتبر أورام الوجه التي تبدأ في مرحلة الطفولة، وتشبه حب الشباب أيضاً شائعة.

النوبات قد ترتبط الأورام في الدماغ بالنوبات التي يمكن أن تكون بداية أعراض التصلب الحدبي. وبالنسبة للأطفال الصغار يظهر نوع شائع من النوبات يُعرف بإسم التشنج الطفولي على هيئة تشنجات متكررة للرأس والساقين.

الإعاقات الإدراكية يمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بحدوث تأخر في النمو وإعاقة ذهنية، أو عقبات تعليمية في بعض الأحيان. ويمكن أن تحدث أيضاً اضطرابات صحة عقلية، مثل اضطراب طيف التوحد، أو اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه.

المشاكل السلوكية قد تتضمن المشاكل السلوكية الشائعة فرط النشاط، الإصابة الذاتية أو العدوانية، أو مشاكل مع التكيف العاطفي والاجتماعي.

مشاكل الكلى يعاني معظم الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي من أورام غير سرطانية على الكلى، وقد يُصابون بالمزيد من الأورام مع تقدم عمرهم.

مشاكل القلب تكون الأورام في القلب، إن وُجدت، كبيرة عادة عند الولادة، وتتقلص عندما يكبر الطفل.

مشاكل الرئة قد تتسبب الأورام التي تظهر في الرئتين في حدوث السعال، أو ضيق التنفس، خاصة أثناء النشاط الجسدي، أو ممارسة التمارين الرياضية. وتحدث هذه الأورام الحميدة في الرئة بشكل أكثر شيوعاً لدى النساء أكثر من الرجال.

تشوهات العين يمكن أن تظهر الأورام على شكل بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). ولا تتداخل هذه الأورام الغير سرطانية دائماً مع الرؤية.

تأخر النمو.

النوبات.

الإعاقات الذهنية.

إيقاع غير طبيعي في القلب.

أورام الدماغ غير السرطانية.

رواسب الكالسيوم في الدماغ.

أورام غير سرطانية في الكلى أو القلب.

نمو حول أو تحت أظافر اليدين والقدمين.

زوائد في الشبكية أو بقع شاحبة على العين.

نمو اللثة أو اللسان.

أسنان منقوعة.

مناطق الجلد تحتوي على صبغة منخفضة.

بقع حمراء على الجلد على الوجه.

ظهور جلد بملمس مثل قشر البرتقال، وعادة ما يكون على الظهر.

مضاعفات التصلب الحدبي

 يمكن أن تُسبب الأورام الغير سرطانية (الحميدة) مضاعفات شديدة أو مهددة للحياة لدي الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي، اعتماداً على مكانها، وحجمها، وتطورها. وتتضمن أمثلة المضاعفات ما يلي:

زيادة السوائل في الدماغ وحوله، حيث يمكن أن تمنع إحدى أنواع أورام الدماغ تدفق السائل الدماغي الشوكي داخل الدماغ. ويمكن أن يُسبب هذا الانسداد تراكم السوائل في الفجوات العميقة (البطينين) داخل الدماغ، وهذه الحالة تُسمى استسقاء الرأس. وتتضمن العلامات والأعراض المختلفة، حجم الرأس الكبير الغير متوقع، وغثيان، وصداع، وتغيرات سلوكية. مضاعفات القلب، حيث يمكن أن تمنع الأورام في القلب تدفق الدم، وعادة لدى الأطفال الرضع، أو تُسبب اضطرابات نبضات القلب. تلف الكلى، حيث يمكن أن تكون الأورام في الكلى كبيرة، وتُسبب مشاكل محتملة خطيرة في الكلى، وقد تكون مهددة للحياة. ويمكن أن تُسبب أورام الكلى ارتفاع ضغط الدم، نزيف، أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. ونادراً ما تصبح سرطانية. فشل الرئة، حيث يمكن أن تؤدي الأورام في الرئة إلى انهيار الرئة، أو وجود سوائل حول الرئتين تتداخل مع وظيفة الرئة. زيادة خطر الأورام السرطانية (الخبيثة)، قيمكن أن يرتبط التصلب الحدبي بزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الكلى، والدماغ. ضرر الرؤية، حيث يمكن أن تتداخل الأورام في العين مع الرؤية إذا كانت تحجب جزء كبير من الشبكية، بالرغم من ندرة حدوث ذلك.

علاج التصلب الدرني 

لا يوجد علاج نهائي للمرض، ولكن قد تسهم بعض الطرق العلاجية في تخفيف حدة الأعراض، وهذه قد تختلف من شخص لا يوجد علاج لمرض التصلب الدرني. يهدف العلاج إلى السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.

النوبات: يمكن علاج النوبات بالأدوية.

التخلف العقلي: يمكن أن تساعد برامج التعليم الخاصة والعلاج السلوكي في مساعدة الأشخاص المصابين بالتصلب الدرني على تحسين مهاراتهم الأكاديمية والسلوكية.

مشاكل الجلد: يمكن علاج مشاكل الجلد بالليزر أو الأدوية.

مشاكل الكلى: يمكن علاج مشاكل الكلى بالأدوية أو الجراحة.

مشاكل القلب: يمكن علاج مشاكل القلب بالأدوية أو الجراحة.

مشاكل الرئتين: يمكن علاج مشاكل الرئتين بالأدوية أو الجراحة.

بعض أنواع الأدوية، مثل: دواء الفيغاباترين (Vigabatrin) لتخفيف حدة النوبات، والأدوية من نوع (mTOR inhibitors) لمقاومة أورام الدماغ. 

العلاج بالليزر، والذي قد يساعد على التخلص ولو مؤقتًا من بعض الزوائد الجلدية التي قد تظهر على الوجه.

الجراحة، حيث قد تستدعي الحالة أحيانًا استئصال أية أورام قد بدأت تؤثر سلبًا على وظائف بعض أعضاء الجسم حيث تكونت.

برامج تعليمية خاصة، حيث قد يؤثر المرض على قدرات الطفل الذهنية مما قد يستدعي إخضاع المريض لبرامج تعليمية خاصة بحالته.

 أن أورام التصلب الدرني التي قد تظهر في القلب تختفي غالبًا مع التقدم في العمر، أي أنها قد لا تحتاج لعلاج. 

النوبات الصرع شائعة جدًا بين الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الحدبي. يمكن أن تؤثر على جودة حياتك. يمكن للأدوية أحيانًا السيطرة على النوبات. إذا كان لديك الكثير من النوبات، يمكن أن تكون جراحة الدماغ خيارًا.

الإعاقة العقلية والتأخر في النمو

برامج تعليمية خاصة.

العلاج السلوكي.

علاج بالممارسة.

الأدوية.

نمو على الجلد.

يمكن لطبيبك استخدام الليزر لإزالة الزوائد الصغيرة على الجلد وتحسين مظهر بشرتك.

أورام يمكن إجراء الجراحة لكي يتم إزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية.يسمى Everolimus. يمكن استخدام هذا الدواء في البالغين الذين يعانون من مرض التصلب الحدبي الذين لديهم أورام حميدة في الكلى. مع استمرار تقدم الرعاية الطبية، يتحسن أيضًا علاج أعراض التصلب الحدبي. مازال البحث مستمر، لكن حاليا لا يوجد علاج.

 

بعض الأعشاب التي قد تكون مفيدة:

 

الكركم: يحتوي الكركم على مادة فعالة تسمى الكركمين، والتي لها خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للأكسدة. يمكن أن يساعد الكركم في تقليل الالتهاب في الدماغ والأعصاب، مما قد يساعد في تخفيف الأعراض مثل النوبات ومشاكل الرؤية والسمع.

الجينسنغ: يحتوي الجينسنغ على خصائص مضادة للأكسدة، والتي قد تساعد في حماية الخلايا من التلف. يمكن أن يساعد الجينسنغ أيضًا في تحسين الطاقة والأداء العقلي.

الزنجبيل: يحتوي الزنجبيل على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للتشنج. يمكن أن يساعد الزنجبيل في تخفيف الألم وتحسين الحركة.

النعناع: يحتوي النعناع على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للتشنج. يمكن أن يساعد النعناع في تخفيف الألم وتحسين الحركة.

البابونج: يحتوي البابونج على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للأكسدة. يمكن أن يساعد البابونج في تخفيف الألم وتحسين النوم.

من المهم استشارة الطبيب قبل تناول أي أعشاب، خاصة إذا كنت تتناول أدوية أخرى.

 بعض النصائح التي قد تساعد في تخفيف أعراض مرض التصلب الدرني:

 

ممارسة الرياضة بانتظام: يمكن أن تساعد التمارين الرياضية في الحفاظ على قوة العضلات وتقليل الألم.

اتباع نظام غذائي صحي: يجب أن يركز النظام الغذائي على الأطعمة الغنية بالبروتين والكربوهيدرات المعقدة.

الحصول على قسط كافٍ من النوم: يمكن أن يساعد النوم الكافي في إصلاح الخلايا والحفاظ على قوتها.

تجنب الإجهاد: يمكن أن يؤدي الإجهاد إلى تفاقم أعراض مرض التصلب الدرني.

إذا كنت تعاني من أعراض مرض التصلب الدرني، فاستشر الطبيب. يمكن أن يساعدك الطبيب في تطوير خطة علاجية مناسبة لك.

 تساعد في تخفيف أعراض مرض التصلب الدرني:

 

شاي الكركم: أضف ملعقة صغيرة من الكركم المطحون إلى كوب من الماء المغلي. دع الشاي ينقع لمدة 10 دقائق قبل شربه.

عصير الجينسنغ: أضف ملعقة صغيرة من مسحوق الجينسنغ إلى كوب من الماء الدافئ. اشرب العصير مرتين يوميًا.

مغلي الزنجبيل: أضف ملعقة صغيرة من الزنجبيل المبشور إلى كوب من الماء المغلي. دع المغلي ينقع لمدة 10 دقائق قبل شربه.

شاي النعناع: أضف ملعقة صغيرة من أوراق النعناع إلى كوب من الماء المغلي. دع الشاي ينقع لمدة 5 دقائق قبل شربه.

شاي البابونج: أضف ملعقة صغيرة من أزهار البابونج إلى كوب من الماء المغلي. دع الشاي ينقع لمدة 10 دقائق قبل شربه.