خطورة مرض بومبي يصيب الأطفال الرضع أو البالغين

مرض بومبي pompe disease، هو مرض وراثي نادر ناتج عن تخزين وتراكم أحد أنواع السكر المعقد الذي يسمى الجليكوجين glycogen في خلايا الجسم العضلية، يسبب إضعاف قدرتها على العمل بشكل طبيعي. مرض بومبي هو اضطراب وراثي يسمى أيضًا مرض تخزين الجليكوجين يتسبب في تراكم السكر المعقد المسمى بالجليكوجين في خلايا الجسم، نتيجة نقص إنزيم يسمى حمض الفا جلوكوزيداز (GAA) والذي يقوم بتكسير تلك السكريات المعقدة.يؤدي ذلك إلى تراكم الجليكوجين في الأعضاء والأنسجة ولاسيما في العضلات، مما يؤدي إلى تلفها. يحدث هذا الاضطراب نتيجة للطفرات في جين GAA الذي يؤدي إلى نقص هذا الأنزيم. ورغم أن هذا المرض وراثيا، إلا أنه قد لا تظهر أي أعراض على الوالدين الذين يحملون الجين المسبب للمرض يصاب به حوالي شخص واحد من كل 40,000 شخص، كما يؤثر على الإناث والذكور.تعرف على هذا المرض الخطير من خلال موقع دليلى ميديكال 

 

ما هو مرض بومبي؟ مرض بومبي هو مرض وراثي نادر يصيب الأطفال الصغار بعد الولادة ، حيث لا يستطيع جسم الإنسان المصاب بهذه الحالة تكسير السكريات المعقدة في الجسم والاستفادة منها ، مما يؤثر سلبًا على العضلات وأعضاء الجسم المختلفة ، كما هو معروف. أن الجسم يخزن السكريات المعقدة في شكل جليكوجين ، يتم تكسير هذه السكريات المعقدة بواسطة إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز ، ولكن عندما يكون هناك نقص في هذا الإنزيم في جسم الإنسان ، بطبيعة الحال ، يصبح الجسم غير قادر على التكسير. السكريات المعقدة التي تسبب تراكمها في الجسم بشكل كبير مما يؤدي إلى ضعف العضلات والأعضاء ويعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال بعد الولادة ولكن يمكن أن تظهر في أوقات لاحقة من العمر عند بلوغهم مرحلة المراهقة. وكذلك مرحلة البلوغ

أعراض مرض بومبي

ضعف العضلات.

ضعف الساق مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن والاستقرار.

تضخم عضلة القلب.

التهابات الجهاز التنفسي.

صعوبة التنفس.

تضخم عضلة القلب.

تضخم الكبد.

مشاكل النمو وعدم القدرة على النمو بشكل طبيعي.

فقدان الوزن غير المبرر.

صعوبة المشي

صعوبة الكلام

عدم القدرة على السمع بشكل طبيعي.

الشعور بالتعب والخمول وعدم القدرة على ممارسة الرياضة.

صداع في الصباح.

أعراض النوع الكلاسيكي:

الضعف العضلي.

تضخم الكبد.

توتر عضلي.

فشل في النمو وعدم زيادة الوزن.

ضيق التنفس.

التهاب في الجهاز التنفسي.

مشاكل في السمع، كما يعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من مشاكل في الرضاعة.

يعاني العديد من الأطفال الرضع من تضخم كبير في اللسان وتضخم في الكبد.

أعراض النوع غيْر الكلاسيكي:

تأخر المهارات الحركية (مثل التدحرج والجلوس)

ضعف في عضلات الجسم.

مشاكل في التنفس.

أعراض نوع الظهور المتأخر، والذي يشمل البالغين:

 ضعف ورهل العضلات، حيث يشعر المرضى بضعف عضلي متزايد يؤثر على الحركة والقدرة على التنفس. لاسيما في الساقين والجذع.

قد يتسبب المرض في خلل بوظائف الأعضاء المختلفة، مثل الكبد والكلى بالإضافة إلى اعتلال عضلة القلب وهي حالة تتميز بزيادة سماكة جدران القلب مما يؤدي إلى تضاؤل وظيفته.

صعوبة المشي مع السقوط في كثير من الأحيان.

ألم بالجسم والعضلات.

فقدان القدرة على ممارسة الرياضة.

التهابات الرئة المتكررة.

صعوبة وضيق في التنفس لديهم خاصةً في حالة الإجهاد أو التعرض للبرودة.

صداع في الصباح.

خسارة الوزن والشعور بالتعب أثناء النهار..

لا يمكن البلع بسهولة كما كان من قبل.

اضطراب نبضات القلب وصعوبة السمع.

ترتفع مستويات الكرياتين كيناز (CK)، وهو انزيم يساعد في عمل وظائف الجسم ويوفر الطاقة للخلايا.

ظهور المرض في سن الرضاعة: يتميز هذا الشكل من المرض بضعف عضلي شديد في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك القلب والعضلات الهيكلية. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل في التنفس والرضاعة والأكل. غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بهذا الشكل من المرض إلى المساعدة في التنفس والتغذية.

ظهور المرض في مرحلة الطفولة أو البلوغ: يتميز هذا الشكل من المرض بضعف عضلي تدريجي في الساقين والعضلات الهيكلية الأخرى. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل في المشي والحركة.

ظهور المرض في مرحلة البلوغ المتأخرة: يتميز هذا الشكل من المرض بضعف عضلي في الساقين والعضلات الهيكلية الأخرى. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل في المشي والحركة.

أعرف أفضل دكتور قريب منك في خلال دقايق 

أسباب الإصابة بمرض بومبي

يحدث بسبب طفرة في جين GAA، مما يؤدي إلى النقص في إنتاج إنزيم محدد يسمى حمض المالتاز. تسبب الطفرات في جين GAA في عدم قدرة حمض المالتاز على تكسير السكريات المعقدة بشكل صحيح داخل خلايا الجسم. يؤدي هذا إلى اختزان السكريات وغيرها من المركبات في أنسجة وأعضاء الجسم، وخاصة في العضلات. يتم نقل هذا الاضطراب الوراثي genetic disorder في نمط صبغي جسدي متنحي، وهذا يعني أن الأطفال المصابين يحملون نسخة معيبة واحدة من جين GAA من كل من والديهم. هذا المرض يصيب الصغار والكبار أيضا.

مضاعفات مرض بومبي

ضعف شديد بالعضلات وعدم القدرة على الحركة وقد يضطر المريض الى استعمال الكرسي المتحرك.

تفاقم حالة تضخم القلب.

ضعف بالعضلات التي تتحكم في التنفس مما يؤدي إلى الفشل التنفسي.

تكرار التهاب وعدوى في المسالك الهوائية.

مضاعفات بالأوعية الدموية والقلب.

تأخرً شديد في النمو ومشاكل بالتغذية.

انواع مرض بومبي 

النوع الأول هو “الكلاسيكي” Classic infantile-onset” والذي يحدث في خلال عدة أشهر من الولادة.

النوع الثاني وهو “غير الكلاسيكي ” Non-classic infantile-onset” والذي يحدث عند وصول الطفل إلى ما يقرب من عام.

النوع الثالث هو “الظهور المتأخر” “Late-onset” وغالبًا ما يظهر متأخرًا في حياة المريض أو حتى بفترة البلوغ أو في سنوات المراهقة.

علاج مرض بومبي

 

أدوية علاج داء بومبي

دواء لوميزيم (Lumizyme (alglucosidase alfa.

حقن ميوزيم Myozyme للرضع والأطفال.

نيكسفيازيم avalglucosidase alfa-ngpt، للمرضى بعمر عام واحد فما فوق، المصابين بمرض بومبي متأخر الظهور.

كما يمكن لفريق الأطباء المعالج تقديم الدعم والرعاية لمن يعانون من المرض.

ما هي العلاجات الجديدة لمرض بومبي؟

 عن طريق التسريب الوريدي لعلاج المرضى بعمر عام واحد أو أكثر ممن يعانون من مرض بومبي المتأخر.

هل تساعد التمارين الرياضية في الحالات المصابة بمرض بومبي؟

يساعد العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية في الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة.

هل يمكن لمريض بومبي المشي بشكل طبيعي؟

يسبب مرض بومبي عند البالغين ضعف الأطراف، وضعف العضلات بالجهاز التنفسي، مع ظهور وضعية رجوع إلى الوراء. وربما يفقد المرضى القدرة على المشي.

بعض الأعشاب التي قد تكون مفيدة:

الكركم: يحتوي الكركم على مادة فعالة تسمى الكركمين، والتي لها خصائص مضادة للالتهابات. يمكن أن يساعد الكركم في تقليل الالتهاب في العضلات، مما قد يساعد في تخفيف الألم وتحسين الحركة.

الجينسنغ: يحتوي الجينسنغ على خصائص مضادة للأكسدة، والتي قد تساعد في حماية الخلايا العضلية من التلف. يمكن أن يساعد الجينسنغ أيضًا في تحسين الطاقة والأداء البدني.

الزنجبيل: يحتوي الزنجبيل على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للتشنج. يمكن أن يساعد الزنجبيل في تخفيف الألم وتحسين الحركة.

النعناع: يحتوي النعناع على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للتشنج. يمكن أن يساعد النعناع في تخفيف الألم وتحسين الحركة.

البابونج: يحتوي البابونج على خصائص مضادة للالتهابات ومضادة للأكسدة. يمكن أن يساعد البابونج في تخفيف الألم وتحسين النوم.

من المهم استشارة الطبيب قبل تناول أي أعشاب، خاصة إذا كنت تتناول أدوية أخرى.

 

 النصائح التي قد تساعد في تخفيف أعراض مرض بومبي:

 

ممارسة الرياضة بانتظام: يمكن أن تساعد التمارين الرياضية في الحفاظ على قوة العضلات وتقليل الألم.

اتباع نظام غذائي صحي: يجب أن يركز النظام الغذائي على الأطعمة الغنية بالبروتين والكربوهيدرات المعقدة.

الحصول على قسط كافٍ من النوم: يمكن أن يساعد النوم الكافي في إصلاح العضلات والحفاظ على قوتها.

تجنب الإجهاد: يمكن أن يؤدي الإجهاد إلى تفاقم أعراض مرض بومبي.