أمراض عيون يعجز الطب عن علاجها نادرة وغامضة

تُعدّ أمراض العين من المشاكل الصحيّة الشائعة والتي تتراوح شدّتها بين اضطرابات بسيطة يمكن علاجها في المنزل، أو تزول دون الحاجة للعلاج، واضطرابات شديدة تتطلّب الرعاية الصحيّة، ويعاني معظم الأشخاص من أحد اضطرابات العين مرة واحد على الأقل خلال حياتهم، تصيب أمراض العيون النادرة عدد قليل من الناس على مستوى العالم وعادة ما تؤثر على بنية العين ووظيفتها، وعلى الرغم من ندرة حدوثها، إلا أنها قد تسبب آثارًا خطيرة على الرؤية وجودة الحياة. غالبًا ما يرتبط حدوث العديد من أمراض العيون النادرة بالوراثة والطفرات الجينية، وتمثل تحديًا في التشخيص والعلاج. تعرف في هذا المقال من خلال موقع دليلى ميديكال على بعض من أمراض العين النادرة، وأعراضها، وكيفية التعايش معها.

امراض عيون نادرة 

 

التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي  Retinitis Pigmentosa) هو مجموعة من أمراض العين الوراثية النادرة التي تصيب الشبكية، عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة وتتفاقم بمرور الوقت. يحدث في هذا المرض تحلل لشبكية العين تدريجيًا ببطء نتيجة وجود خلل في بعض الجينات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وتظهر أعراض المرض في صورة صعوبة الرؤية ليلًا في البداية، ومن ثم يضيق مجال الرؤية وتبهت الألوان، وفي النهاية يفقد معظم المرضى بصرهم بالكامل. [3]لا يوجد علاج لالتهاب شبكية العين حتى الآن، لذا يقتصر الأمر على برامج إعادة التأهيل البصري واستخدام أجهزة تساعد على الرؤية.

التهاب العصب البصري

يعد التهاب العصب البصري أحد أمراض العيون النادرة، وقد يؤدي إلى حدوث فقدان مؤقت أو دائم للرؤية. 

غالبًا ما يتربط التهاب العصب البصري بمرض التصلب المتعدد ويعد أول أعراضه، وهو مرض يتسبب في التهاب أعصاب المخ والحبل الشوكي. 

يوجد أيضًا أمراض أخرى قد تؤدي إلى التهاب العصب البصري، منها: 

أمراض المناعة الذاتية، مثل الذئبة، والتهاب النخاع والعصب البصري.

عدوى فيروسية، مثل الهربس، والحصبة، والنكاف.

عدوى بكتيرية، مثل الزهري.

الساركويد.

يؤدي العصب البصري إلى حدوث مشاكل في الرؤية، كالآتي:

رؤية وميض أو أضواء ساطعة.

عدم وضوح الألوان.

ضعف الرؤية.

ظهور بقعة عمياء في مجال الرؤية.

فقدان البصر في عين واحدة غالبًا.

ألم حول العين يزداد سوءًا عند تحريك العين.

عادة ما يشفى التهاب العصب البصري تلقائيًا في غضون أسابيع أو أشهر ويستعيد الشخص بصره مرة أخرى، ولكن في بعض الحالات قد يكون فقدان البصر دائمًا.

متلازمة آشر

تعد متلازمة آشر Usher Syndrome) من أمراض العيون النادرة التي تؤثر على حاستي البصر والسمع، ويعود سبب الإصابة بها إلى عوامل وراثية تنتقل من الآباء إلى أبنائهم. تنطوي متلازمة آشر على الإصابة بضعف في السمع وربما فقدانه، وكذلك فقدان البصر جزئيًا أو كليًا نتيجة حدوث التهاب الشبكية الصباغي، علاوة على أن بعض المصابين بها قد يعانون من مشاكل في التوازن أيضًا.لم يكتشف حتى الآن علاج لهذه المتلازمة، لذا يقتصر العلاج على استخدام وسائل للتعايش مع ضعف السمع والبصر، مثل استخدام أجهزة تساعد الأطفال على السمع كالمعينات السمعية وغرسات القوقعة الصناعية، وكذلك استعمال وسائل تحسن الرؤية مع الخضوع لبرامج إعادة التأهيل البصري. 

الثلامة 

الثلامة أو الكولوبوما  Coloboma) هو عيب خلقي تكون فيه بعض أنسجة العين مفقودة نتيجة عدم إغلاق الشق البصري بالكامل أثناء تكون الجنين، ويعد من أمراض العيون النادرة التي يبدأ تطورها في الجنين في مراحله الأولى. تظهر الثلامة في صورة ثقب أو فجوة في إحدى العينين أو كلتيهما، وقد تحدث في أجزاء مختلفة من العين: مثل:

القزحية.

العنبية.

العدسة.

الشبكية.

العصب البصري.

الجفون.

تختلف أعراض الثلامة بناء على مكان الثقب في العين، وقد يكون مرئيًا في بعض الحالات مثل كولوبوما القزحية، ويمكن أن يؤثر على الرؤية خاصة في حالات كولوبوما الشبكية أو العصب البصري.

مرض شتارغاردت

مرض شتارغاردت Stargardt Disease) هو أحد أمراض شبكية العين الوراثية يتسم بحدوث فقدان تدريجي للبصر عادة في أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة؛ لذا يطلق عليه أيضًا اسم مرض الضمور البقعي اليفعي. 

يعد مرض شتارغاردت من أمراض العيون النادرة ويحدث نتيجة تراكم مادة صفراء في منطقة البقعة في الشبكية مسببة تلفًا للخلايا وضعف الرؤية المركزية.

تظهر أعراض هذا المرض تدريجيًا وتشمل في البداية ما يلي:

ظهور مشاكل طفيفة في الرؤية، مثل تشوش الرؤية أو بقعة رمادية أو سوداء في وسط مجال الرؤية.

ضعف الرؤية في الإضاءة الخافتة.

طول الوقت الذي تستغرقه العين للتكيف مع اختلاف الإضاءة.

الحساسية للضوء.

عدم وضوح الألوان.

تزداد الحالة سوءًا بمرور الوقت وفي نهاية المطاف تصبح الرؤية ضعيفة جدًا أو يصاب الشخص بالعمى. [8]

حثل بيتي البلوري

يصنف مرض حثل بيتي البلوري  Bietti's Crystalline Dystrophy) من أمراض العيون الوراثية النادرة التي غالبًا ما تكتشف في مرحلة المراهقة أو الشباب جراء وجود مشاكل في الرؤية. 

ينشأ هذا المرض عن تراكم بلورات في شبكية العين والقرنية ويزداد ذلك بمرور الوقت إلى درجة التأثير على الرؤية. 

تظهر أعراض مرض حثل بيتي البلوري في صورة:

تشوش الرؤية.

ضعف الرؤية في الليل والإضاءة الخافتة.

فقدان الرؤية المحيطية.

صعوبة رؤية بعض الألوان.

يؤثر هذا المرض من أمراض العيون النادرة على كلتا العينين وعادة ما تزداد الأعراض سوءًا بمرور الوقت ويفقد معظم المصابين بصرهم في نهاية المطاف.

الورم الأرومي الشبكي

تشمل أمراض العيون النادرة أيضًا الورم الأرومي الشبكي  Retinoblastoma) وهو نوع من سرطانات العين يصيب الشبكية، وعادة ما يحدث في مرحلة الطفولة. تعد أبرز علامات الورم الأرومي الشبكي هي ظهور بريق أبيض في حدقة إحدى العينين عند تسليط ضوء ساطع عليها مثل فلاش الكاميرا، وتتضمن الأعراض الأخرى ما يلي: 

كبر حجم العين عن المعتاد.

ظهور لون أبيض أو غائم في مركز حدقة العين.

احمرار العين والشعور بألم فيها.

مشاكل في الرؤية.

الحول.

يساهم اكتشاف السرطان وعلاجه مبكرًا في الحد من خطر فقدان الرؤية، وقد ينطوي علاجه على استخدام العلاج الكيميائي، أو الإشعاعي، أو العلاج بالتبريد ويمكن أن يلجأ الطبيب في بعض الحالات إلى الجراحة. 

متلازمة تشارلز بونيه

تعرف متلازمة تشارلز بونيه  Charles Bonnet syndrome) بأنها حالة يرى فيها المصاب أشياء غير حقيقية (هلاوس) نتيجة فقدان البصر، خاصة في الحالات التي يفقد فيها الشخص بصره فجأة. تندرج هذه المتلازمة تحت قائمة أمراض العيون النادرة حيث أنها لا تنجم عن اضطرابات نفسية أو الخرف، بل تحدث نتيجة اعتياد المخ على تلقي الإشارات البصرية وعندما تختفي هذه الإشارات يفتعل المخ هذه الهلاوس لتعويضها، ومن أمثلة الحالات التي قد تحدث فيها: 

التنكس البقعي.

إعتام عدسة العين.

العمى المفاجئ.

فقدان البصر في كلتا العينين.

تظهر الهلاوس المصاحبة لمتلازمة تشارلز بونيه بشكل مفاجئ وقد تستمر من بضع دقائق إلى عدة ساعات، وتظهر في صورة: 

خطوط أو أشكال معينة.

أماكن أو أشخاص أو حيوانات ملونة أو باللون الأبيض والأسود فقط. 

عادة ما تقل هذه الهلاوس بمرور الوقت، ويمكن أن تساهم بعض الوسائل في تخفيفها، مثل: [12]

تغيير الإضاءة عند حدوث الهلاوس سواء بإشعالها أو إطفائها.

تكرار تحريك العين يمينًا ويسارًا دون تحريك الرأس.

القيام بأي نشاط مثل المشي أو الاستماع إلى الراديو.

الدموع الدموية

الدموع الدموية  Haemolacria) هي حالة يبكي فيها الشخص دمًا وهذا ليس تعبيرًا مجازيًا بل هو مرض من أمراض العيون النادرة، وفيه تخرج الدموع من العين ممزوجه بدم.قد تحدث الدموع الدموية دون سبب واضح في بعض الحالات، إلا أنها غالبًا ما تكون عرضًا لأسباب وحالات طبية أخرى، مثل: 

التعرض لإصابة في الملتحمة.

انسداد القناة الدمعية.

التغيرات الهرمونية.

الحيض.

ارتفاع ضغط الدم.

أمراض الدم، مثل الهيموفيليا.

عادة ما تختفي الدموع الدموية تلقائيًا بعد فترة قصيرة دون علاج، ومع ذلك ينبغي مراجعة الطبيب لإجراء الفحوصات اللازمة.

مرض بهجت في العين

مرض بهجت Behçet’s Disease) هو اضطراب وعائي نادر يحدث فيه التهاب الأوعية الدموية، ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم مثل العين، والفم، والأعضاء التناسلية، وكذلك الجلد.

لم يعرف السبب الدقيق وراء حدوث مرض بهجت، ولكن يعتقد أنه ناجم عن تفاعل مناعي ذاتي حيث يهاجم الجسم الأوعية الدموية بالخطأ. 

يؤثر هذا المرض على القزحية والشبكية في العين، وتظهر أعراضه في صورة:  

احمرار العين مع الشعور بألم فيها.

عدم وضوح الرؤية.

فقدان البصر في بعض الحالات.

تتضمن أعراض المرض أيضًا ظهور تقرحات في الفم والجلد، وعلى الأعضاء التناسلية، مع الشعور بصداع وألم في المفاصل. يهدف علاج مرض بهجت إلى الحد من الالتهاب لتخفيف الأعراض، وذلك عن طريق تناول الأدوية التي تثبط مناعة الجسم، مثل الستيرويدات، ومثبطات المناعة، وكذلك الأدوية البيولوجية. 

تعدد الحدقات

تعدد الحلقات أحد أمراض العيون النادرة أيضًا يؤدي إلى تواجد بؤبؤين أو أكثر في عين واحدة أو في كلتا العينين، بحيث يكون لكل بؤبؤ عضلات خاصة تنقبض وتنبسط بشكل مفصول عن عضلات الحدقات الأخرى، مما يؤدي إلى ضعف في النظر وإعتام وازدواج في الرؤية، ويمكن أن تعالج الجراحة بعض الحالات.

- الهيمولاكريا

هي حالة مرضية نادرة، يطلق عليها الأطباء اسم الدموع الدموية، لأن المصابين بها يبكون دمًا، وعادةً ما تحدث الإصابة بها، نتيجة للعوامل التالية:

- إصابات الملتحمة.

- وجود جسم غريب في الجفن.

- اضطرابات الدم، مثل الهيموفيليا.

- ارتفاع ضغط الدم.

- نزيف الأنف.

- أورام في العين.

الهربس النطاقي 

 بعد الإصابة بعدوى فيروس جدريّ الماء  Chickenpox) غالباً ما يدخل الفيروس في حالة خمول طويلة داخل أعصاب الجسم، وفي بعض الحالات ينشط الفيروس وعندها يُعرَف بالهربس النطاقيّ Herpes zoster)، ويصيب الفيروس النشط عدّة أجزاء مختلفة في الجسم، وقد يصيب قرنيّة العين ممّا يؤدي إلى ظهور بثور وآفات عليها، وعلى الرغم من أنّ العديد من هذه الآفات تزول دون الحاجة للعلاج إلّا أنّه في بعض الحالات قد يعاني الشخص من التهاب مزمن في القرنيّة يحتاج فيها إلى علاج طويل الأمد من قطرات العين، وقد يحتاج في حالات نادرة إلى الخضوع لجراحة في القرنية.

الظفرة

يمكن تعريف الظفرة Pterygium) بأنّها نمو غير سرطانيّ في الملتحمة أو الغشاء المخاطي الذي يغطي الطبقة البيضاء من العين، ولا تُسبب هذه المشكلة اضطراباً في الرؤية غالباً، ولا تحتاج للعلاج، في حين تجدر إزالة الظفرة في حال تسبّبها باضطراب الرؤية، وحقيقةً لم يتمّ تحديد المسبّب الرئيسيّ لهذا النمو، إلّا أنّ الإصابة بالظفرة تكون أكثر شيوعاً لدى الأشخاص الذين يعيشون في المناطق ذات الأجواء الحارّة والذين يتعرّضون لأشعة الشمس بكثرة ممّا قد يدلّ على أنّ التعرّض الزائد للأشعّة فوق البنفسجيّة قد يؤدي إلى الإصابة بالظفرة، كما أنّ خطر الإصابة بالظفرة يرتفع لدى الأشخاص المعرّضين لبعض العناصر المُهيّجة بشكلٍ متكرّر مثل الدخان، والرمل، والرياح.

القرنيّة المخروطيّة

تُمثل القرنيّة المخروطيّة  Keratoconus) أحد أمراض القرنيّة المتقدمة التي تؤدي إلى حدوث تغيّر في شكل القرنيّة بالإضافة إلى ترققها، وإنّ تغيّر انحناء القرنية أو تقعّرها يُسبب اضطرابات أخرى في العين مثل قصر النظر أو اللابؤريّة، كما قد تسبب خدشاً أو انتفاخاً في القرنية يؤدي إلى فقدان البصر في بعض الحالات الشديدة، وقد تكون القرنيّة المخروطيّة ناجمة عن عوامل وراثيّة، أو بسبب الإصابة بأحد اضطرابات العين الأخرى، أو تعرضها لإصابة، أو نتيجة المعاناة من مشاكل صحيّة أخرى مثل مرض أديسون Addison's disease)، ومتلازمة داون Down syndrome).

خدش القرنية

هناك العديد من الأسباب المختلفة التي قد تؤدي إلى خدش القرنيّة  Corneal abrasion)، التي تمثل الطبقة الأمامية للعين، مثل أغصان الأشجار، وأصابع اليدين، والأدوات الرياضيّة، ويجد العلم أنّ متلازمة العين الجافة تزيد فرصة الإصابة بخدش القرنية، وفي حال حدوث خدش في الطبقة الخارجيّة للقرنيّة والمعروفة بالطبقة الظهاريّة  Corneal epithelium) يرتفع خطر الإصابة بأحد أشكال العدوى الخطيرة في العين.

انفصال الشبكية

تتمثل الإصابة بانفصال الشبكيّة  Retinal detachment) بانفصال جزء أو كل شبكيّة العين عن الجزء الخلفيّ من العين، ممّا يؤدي إلى فقدان البصر أو زغللة العين، وهي من الحالات الصحيّة التي تستوجب التدخّل الطبيّ الفوريّ للوقاية من فقدان البصر، ويحدث الانفصال نتيجة وجود تمزّق في شبكيّة العين، أو نتيجة تراكم السوائل خلف الشبكيّة، أو تشكّل نسيج ندبيّ في العين، ومن الأسباب التي قد تزيد من خطر الإصابة بانفصال الشبكيّة: مرض السكريّ، أو التعرّض لإصابة في العين أو الرأس، أو الإصابة بأحد اضطرابات وأمراض العين الأخرى.

البردة

تتمثل البردة بانتفاخ جفن العين نتيجة انسداد إحدى الغدد الزيتيّة في الجفن، وقد تبدأ هذه الحالة كأنّها شحاذ داخلي في العين، وبشكل عام لا يسبّب الانتفاخ الناجم عن البردة الألم في بدايته، ولكن مع ازدياد حجمه قد يسبّب احمراراً في الجفن وألماً عند الضغط عليه، وزغللة في الرؤية في حال كان حجم الانتفاخ كبيراً، ويجدر العلم أنّه قد يصعب التفريق بين البردة وشحاذ العين في كثير من الحالات، وإنّ عوامل خطر الإصابة بالبردة هي كتلك التي ذُكرت سابقاً كعوامل خطر شحاذ العين.

الدُماع

أو تدميع العين المفرط بزيادة تدميع إحدى العينين أو كلتيهما بشكلٍ مستمر أو متقطّع، ويتمّ تقسيم هذه الحالة إلى نوعين رئيسيين؛ الأول هو فرط إنتاج الدمع عن المعدّل الطبيعيّ، والثاني اضطراب تصريف الدمع من العين، وفيما يأتي بيان لبعض الأسباب التي قد تؤدي إلى الإصابة بالدُماع الإصابة بعدوى في العين. حدوث خدش أو جرح في العين. انسداد في مجرى الدمع. جفاف العين. التعرض لمُهيّجات بيئية مثل الغبار أو الدخان. النظر في شاشات الحواسيب أو القراءة لفترات طويلة من الزمن. الحساسية.

التهاب العنبية

يمكن تعريف التهاب العنبيّة Uveitis) بالالتهاب الذي يصيب الطبقة المتوسطة من العين والمعروفة بالعنبيّة  Uvea)، وفي العديد من الحالات يكون الالتهاب ناجماً عن فرط نشاط الجهاز المناعيّ في العين، أو قد لا يكون المسبّب معروفاً في بعض الحالات، كما قد يحدث الالتهاب أحياناً نتيجة التعرّض لإصابة في العين أو للإصابة ببعض أنواع العدوى، أو جرّاء الخضوع لعمل جراحيّ في العين، وعادة ما يُعاني المصابون بهذه الحالة من ألم في العين واضطرابات في الرؤية.

كولوبوما

 الحالات النادرة التي يكون فيها النسيج الطبيعي مفقودًا في العين أو حولها. قد يؤثر على الجفن أو العدسة أو البقعة أو الشبكية أو العصب البصري أو العنبية، يمكن أيضًا العثور على ورم كولوبوما مع حالات أخرى ، مثل: لون مختلف في كل عين صغر العين، تغيم عدسة العين، ضغط مرتفع داخل العين، خلل في شبكية العين، قصر النظر أو طول النظر، حركات العين اللاإرادية.ومن الأسباب التي تؤدي إلي الأصابة بـ ورم كولوبوما أنه يتطور  عندما ينقطع نمو عين الجنين خلال الشهرين الأولين من الحمل، بينما يمكن أن يكون ورم كولوبوما وراثيًا ، في حالات أخرى لا يوجد سبب معروف، وقد تكون هناك روابط بين بعض العوامل البيئية والأورام القولونية ، مثل تعرض الجنين للكحول أثناء الحمل، رتفاع ضغط الدم مجهول السبب داخل الجمجمة.

تمزق الشبكية Retinal detachment

تمزق الشبكية هو أحد الأمراض التي تحتاج تدخل جراحي سريع فور تشخيصه وذلك لتجنب فقدان البصر وهي مادة شفافة هلامية.

الشبكية هي الجزء المسؤول عن تكوين الصور بدماغنا وبالتالي هي المسؤولة الأولى عن استطاعة الرؤية.

تتمزق الشبكية بسبب انكماش الجزء الزجاجي نتيجة للضغط الواقع عليها.

يشعر بها المريض أنه يرى اجسام تطير أمام عينه بالإضافة إلى الأضواء الساطعة.

من العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بتمزق الشبكية كل من:

إصابة الفرد بمرض السكري .

التعرض لإصابة في الرأس أو في العين.

اضطرابات و أمراض العين المختلفة .

كيف يمكن التعايش مع أمراض العيون النادرة؟

يمكن أن تؤدي العديد من أمراض العيون النادرة إلى ضعف شديد في الرؤية وربما فقدانها بمرور الوقت، ولهذا يفيد استعمال الوسائل المساعدة والتقنيات الحديثة في التأقلم مع ضعف البصر، مثل:

استخدام الأجهزة التي تساعد على الرؤية كالعدسات المكبرة.

استخدام برنامج تحويل النص إلى صوت.

تهيئة المنزل بطريقة تسهل القيام بالأنشطة اليومية، مثل زيادة الإضاءة وإعادة ترتيب أثاث المنزل لتجنب السقوط.

الخضوع لبرامج إعادة التأهيل البصري التي تجرى تحت إشراف طبي.